1、普通遗传学知识点总结普通遗传学知识点总结绪论1.什么是遗传，变异？遗传、变异与环境的关系？(1)遗传(heredity)： 生物亲子代间相似的现象。 (2)变异(variation)：生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。 遗传和变异的表现与环境不可分割，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。生物与环境的统一，这是生物科学中公认的基本原则。因为任何生物都必须具有必要的环境，并从环境中摄取营养，通过新代进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。2.遗传学诞生的时间，标志？1900年孟德尔遗传规律的重新发现 标志着遗传学的建立和开始发展）第二章 遗传的细胞学基础1同源
2、染色体和非同源染色体的概念？答：同源染色体:形态和结构相同的一对染色体；异源染色体:这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为非同源染色体。2染色体和姐妹染色单体的概念，关系？染色体：在细胞分裂过程中，染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体姐妹染色单体：有丝分裂中，由于染色质的复制而形成的物质3染色质和染色体的关系？染色体和染色质实际上是同一物质在细胞分裂周期过程中所表现的不同形态。4不同类型细胞的染色体/染色单体数目？（根尖、叶、性细胞，分裂不同时期（前期、中期）的染色体数目的动态变化？）答： 有丝分裂： 间期 前期 中期 后期 末期染色体数目： 2n 2n 2n 4n 2nDNA
3、分子数： 2n-4n 4n 4n 4n 2n染色单体数目：0-4n 4n 4n 0 0减数分裂： *母细胞 初级*母细胞 次级*母细胞 *细胞染色体数目： 2n 2n n(2n) nDNA分子数： 2n-4n 4n 2n n染色单体数目： 0-4n 4n 2(0) 05有丝分裂和减数分裂的特点？遗传学意义？在减数分裂过程中发生的重要遗传学事件（交换、交叉，同源染色体分离，姐妹染色单体分裂？基因分离？）特点：细胞进行有丝分裂具有周期性。即连续分裂的细胞，从一次分裂完成时开始，到下一次分裂完成时为止，为一个细胞周期。一个细胞周期包括两个阶段：分裂间期和分裂期。 DNA复制一次，而细胞连续分裂两次，
4、形成单倍体的精子和卵子，通过受精作用又恢复二倍体，减数分裂过程中同源染色体间发生交换，使配子的遗传多样化， 遗传学意义：.核各染色体准确复制为二 ，两个子细胞的遗传基础与母细胞完全相同； .复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中，子母细胞具有同样质量和数量的染色体。 A.保证了有性生殖生物个体世代之间染色体数目的稳定性。2.为有性生殖过程中创造变异提供了遗传的物质基础6遗传物质的主要载体？含有遗传物质DNA的细胞器？染色体是遗传物质的主要载体。线粒体 叶绿体 7受精和双受精？胚和胚乳的基因型，种皮、果皮的基因型？受精：雄配子( 精子) 与雌配子( 卵细胞) 融合为一个合子。 双受精：
5、两个精核与花粉管的含物一同进入胚囊，这时一个精核与卵细胞受精形成合子，另一个精核与两个极核受精结合为胚乳核。此过程就是双受精胚与胚乳随机 种皮与果皮桶母本一样第三章 遗传物质的分子基础1主要的遗传物质是什么？双螺旋结构模型的要点？（碱基互补配对原则？碱基组成特点？）DNA为主要的遗传物质特点：(1)主链(backbone)：由脱氧核糖和磷酸基通过酯键交替连接而成。 (2)碱基对(base pair)：碱基位于螺旋的则,以垂直于螺旋轴的取向通过糖苷键与主链糖基相连。 (3)大沟和小沟：大沟和小沟分别指双螺旋表面凹下去的较大沟槽和较小沟槽。 (4)结构参数：螺旋直径2nm；螺旋周期包含10对碱基；
6、螺距3.4nm；相邻碱基对平面的间距0.34nm。2DNA储存信息的能力？（4n）3. 2种核酸的碱基组成特点？单链和双链核酸碱基组成特点？DNA与RNA共有的碱基是腺嘌呤、胞嘧啶和鸟嘌呤。胸腺嘧啶存在于DNA中，而尿嘧啶则存在于RNA中。每种碱基分别与另一种碱基的化学性质完全互补，嘌呤是双环，嘧啶是单环，两个嘧啶之间空间太大，而嘌呤之间空间不够。这样A总与T配对，G总与C配对。第一、在双链DNA中：在数量上，两个互补的碱基相等，任意两个不互补的碱基之和恒等；在碱基比率上，任意两个不互补的碱基之和占总碱基数的50。第二、在双链DNA中互补的、两条链之间存在两种关系：任意两个不互补的碱基之和的比
7、值在两条互补单链中呈倒数关系、两个互补碱基之和的比值在两条互补单链中呈恒等关系。第三，在DNA及其转录的RNA之间有下列关系：、在碱基数量上，在DNA和RNA的单链，互补碱基的和恒等，且等于双链DNA的一半；、互补碱基和占各自总碱基的百分比在双链DNA、有意义链及其互补链中恒等，且等于RNA中与之配对碱基的和的百分比。4什么是有义链？无义链？碱基互补配对原则 复制和转录，复制和转录的方向性？有义链：DNA双链在转录过程中于转录形成的RNA序列相同的那条链。被选为模板的单链叫无义链在DNA分子结构中，由于碱基之间的氢键具有固定的数目和DNA两条链之间的距离保持不变，使得碱基配对必须遵循一定的规律
8、，碱基间的一一对应的关系叫做碱基互补配对原则。复制：由一个亲代DNA或一个亲代RNA合成一个新的子代分子的过程，用亲代分子作为合成的模板。转录：以DNA中的一条单链为模板，游离碱基为原料，在DNA依赖的RNA聚合酶催化下合成RNA链的过程。DNA链合成方向是从5端向3端；RNA链的合成方向是从5端向3端。5遗传密码的特点？（兼并性？摇摆性？）A遗传密码为三联体,包含起始密码子和终止密码子B 遗传密码间不能重复C.遗传密码间无逗号D简并性E遗传密码的有序性F通用性第四章 孟德尔遗传1基因型、表现型、等位基因、非等位基因？显性、隐性？基因型（genotype）：个体的基因组合即遗传组成；表现型（p
9、henotype）：生物体所表现的性状，可以观测。等位基因：同源染色体上同一位置，控制相对性状的不同形态的基因非等位基因：位于同源染色体的不同位置上或非同源染色体上的基因显性：具有相对性状的双亲交配，F1中表现出来的性状对另一个没有表现出来的性状来说是显性，隐性：性质或性状不表现在外的（跟“显性”相对）2 复等位基因？人类ABO血型的遗传？复等位基因（multiple alleles）：指在同源染色体的相同位点上，存在三个或三个以上的等位基因。人类的ABO血型遗传，就是复等位基因遗传现象的典型例子。3多因一效、一因多效？多因一效：一个性状是由多个基因所控制的许多生化过程连续作用的结果； 多效性
10、：指的是染色体上一个或一对基因影响生物多种性状的表型。4测定基因型的方法/（自交法和测交法）测交就是让杂种子一代与隐性类型相交，用来测定F1的基因型。 5显性、隐性？杂种中，隐性基因是否丢失？显性：具有相对性状的双亲交配，F1中表现出来的性状对另一个没有表现出来的性状来说是显性，隐性：性质或性状不表现在外的（跟“显性”相对）不会6.基因分离规律和独立遗传规律的本质？基因分离比例？（配子、基因型和表现型），不同基因型个体形成的配子类型和比例，交配后代的基因型、表现型和比例？基因分离定律：当细胞进行减数分裂时，等位基因会随着同源染色体的分离而分开，分别进入两个配子当中，独立地随配子遗传给后代。7孟
11、德尔定律的应用。（P77例）从理论上讲，自由组合规律为解释自然界生物的多样性提供了重要的理论依据。分离规律还可帮助我们更好地理解为什么近亲不能结婚的原因。2实践应用 孟德尔遗传规律在实践中的一个重要应用就是在植物的杂交育种上。第五章 连锁遗传和性连锁1连锁遗传的本质？连锁遗传：原来亲本所具有的两个或多个性状，在F2常有联系在一起遗传的倾向。 2交换值的测定方法？两点测交法 三点测交法3交换值与连锁基因距离和连锁强度的关系？4基因定位的方法？（两点测验法：3次杂交3次测交；三点测验法：一次杂交依次测交，双交换类型比例最少）5连锁群、连锁遗传图？干扰、符合系数？连锁群：一对或一条染色体上的所有基因
12、总是联系在一起而遗传，这些基因统称为一个连锁群。连锁遗传图：是以具有遗传多态性的遗传标记为“路标”，以遗传学距离为图距的基因组图。干扰：在1对染色体中，1个位置上的1个单交换对于邻近位置上的交换发生的影响。6性状重组的原因有二：非同源染色体上非等位基因的独立遗传重组、同源染色体上连锁基因的交换重组）7伴性遗传、限性遗传、从性遗传？人有哪些伴性遗传（性连锁遗传）疾病？伴性遗传：性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式。限性遗传：是指常染色体上的基因只在一种性别中表达，而在另一种性别完全不表达。从性遗传：从性遗传是指由常染色体上基因控制的性状，在表现型上受个体性别影响的现象。8连锁遗传规律的应用（P
13、112,3）第六章 染色体变异1染色体组？特征？答：染色体组是指维持生物体生命活动所需的最低限度的一套基本染色体，或称为基因组，以 X 表示其基数。.各染色体形态、结构和连锁群不同，其上携带基因不同 . 染色体组是一个完整而协调的体系，缺少一个就会造成不育或性状的变异。 3不同种属染色体组的染色体基数 一个染色体组所包含的染色体数，不同种属间可能相同，也可能不同。 4二倍体生物：2n = 2X，n = X 5.整倍体的同源性和异源性2多倍体、同源多倍体、异源多倍体、单倍体、一倍体、二倍体？多倍体：体细胞中含有三个以上染色体组地个体同源多倍体：同一物种经过染色体加倍形成的多倍体。异源多倍体：指不
14、同的种杂交产生的杂种后代,经过染色体加倍形成的多倍体。单倍体：凡是细胞核中含有一个完整染色体组一倍体：把只有一个染色体组的细胞或体细胞中只含有单个染色体组的个体二倍体：凡是体细胞中含有两个染色体组的生物个体3.同源多倍体的育性？（四倍体、三倍体，同源三倍体西瓜是否绝对无籽，为什么？）异源多倍体的育性（四倍体、六倍体）？答：（1）同源多倍体主要依靠无性繁殖途径人为产生和保存。 自然界也能产生同源多倍体，往往高度不育； 即使少数能产生少量后代，也往往是非整倍体。 同源多倍体自然出现的频率： 多年生植物 一年生； 自花授粉植物 异花授粉植物； 无性繁殖植物 有性繁殖植物。 . 异源多倍体是物种进化的
15、一个重要因素 异源多倍体自然繁殖的都是偶倍数，由远缘杂交形成 异源多倍中的染色体部分同源性 异源多倍体的亲本要有一定的亲缘关系，如同一属中的不同种、或同一种中的 不同变种，亲缘关系太远一般难以成功 通过人工诱导多倍体，证明远缘杂交形成异源多倍体是新种产生的重要原因： 通常只能依靠无性生殖来传代。 4单倍体不一定都是一倍体。同源四倍体的单倍体是正常可育的二倍体。异源四倍体的单倍体是二倍体，二倍体（如水稻、玉米）的单倍体是一倍体单倍体的育性？形成完全平衡可育配子的概率为1/2n。（如玉米、水稻）答：单倍体指具有配子染色体数(n)的个体。 二倍体植物：n=X 单元单倍体水稻、玉米的单倍体就是一倍体(
16、n=X=12、10)。 多倍体生物：nX 多元单倍体普通烟草的单倍体是二倍体(n=2X=TS=24)； 普通小麦的单倍体是三倍体(n=3X=ABD=21)。 单倍体表现出高度不育： 在单倍体植株，染色体都是成单的，一般以单价体出现，表现为高度不育，几乎不能产生种子。低等生物单倍体的是大多数低等植物生命的主要阶段，故不存在育性的问题。如：苔藓的配子体世代5.单体、缺体、三体、四体？普通小麦有多少个单体、缺体、三体、四体？各自的配对构型？答：单体2n-1(a1a1a2a2a3a3) (b1b1b2b2b3) 11(n-1) + 缺体2n-2 (a1a1a2a2a3a3) (b1b1b2b2) 10
17、(n-1)三体2n+1a1a1a2a2a3a3a37=(n-1) + 四体2n+2a1a1a2a2a3a3a3a38(n-1) + 7染色体结构变异的类型、细胞学鉴定特征，遗传效应？答：缺失：形成缺失圈(由正常染色体构成) 假显性；重复：形成重复圈(由畸变染色体构成) 剂量效应、位置效应；倒位：形成倒位圈(由一对染色体)、后期桥(双着丝点染色 体) 位置效应(交换值改变，形成新种)。第七章 细菌和病毒的遗传1细菌与细菌之间交换遗传物质的方式？什么是转化、接合、性导、转导？如何区别这4种方式？ 答：细菌与细菌之间交换遗传物质的方式有转化、接合、性导、转导。 区别：转化：某些细菌通过其细胞膜摄取周
18、围供体的染色体片段，将此外源DNA片段通过重组整合到自己染色体组的过程。接合（conjugation）：是指原核生物的遗传物质从供体(donor)转移到受体(receptor)的过程。特点：需通过细胞的直接接触。 性导：指接合时由F因子所携带的外源DNA整合到细菌染色体的过程。可逆：发生环出时，F因子又可重新离开染色体。转导（transduction）：1.概念：是指以噬菌体为媒介进行细菌遗传物质重组的过程，是细菌遗传物质传递和交换方式之一。 2.特点：以噬菌体为媒介 细菌的一段染色体被错误地包装在噬菌体的蛋白质外壳 通过感染转移到另 一个受体细胞。 2病毒的2点杂交遗传分析方法？ 答：答：h
19、-和h+均能感染B株 可用T2 两个亲本h-r+和h+r同时感染B株。 h-r+(透明，小)h+r-(半透明，大) 同时感染 B菌株 获得噬菌体子代 亲本型：h-r+， h+r- 重组型：h-r-， h+r+将亲本型和重组型混合子代 感染 混合有B和B/2菌株的培养基 h-r+(亲)：噬菌斑透明、小，边缘模糊 h+r-(亲)：噬菌斑半透明、大，边缘清楚 h-r-(重组)：噬菌斑透明、大，边缘清楚 h+r+(重组)：噬菌斑半透明、小，边缘模糊 重组值计算： 重组值=重组噬菌斑数/总噬菌斑数100% = (h+r+ + h-r-)/(h+r- + h-r+ + h+r+ + h-r-)100% 去
20、掉%即可作为图距。3不同性别的细菌杂交，后代的性别类型？如F+F-，HfrF-, F F-。 第8章 基因表达与调控1经典遗传学和分子遗传学关于基因的概念是什么？（经典遗传学认为，基因在染色体上，是最小的交换单位，突变单位和功能单位；分子遗传学关于基因的概念：基因是一段有功能的DNA区段，是一个起作用的单位，称为顺反子，但不是突变和重组的最小结构单位，部包括许多突变子和重组子。）2结构基因和调节基因？ 答：结构基因： 是决定合成某一种蛋白质分子结构相应的一段DNA。结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA（信使核糖核酸）,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质。 调节基因：是调
21、节蛋白质合成的基因。它能使结构基因在需要某种酶时就合成某种酶,不需要时,则停止合成，它对不同染色体上的结构基因有调节作用。 3什么是重叠基因？隔裂基因？它们分别是什么生物的基因组织特征？ 答：所谓重叠基因（overlapping gene）是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列，或是指一段DNA序列成为两个或两个以上基因的组成部分。 隔裂基因(split gene)：一个结构基因部为一个或更多的不翻译的编码顺序，如含子(intron)所隔裂的现象。重叠基因是原核生物基因组织特征 隔裂基因是真核生物基因组织特征4什么是假基因？ 答：假基因与有功能的基因在核苷酸顺序的组成上非常相似，却不具有正
22、常功能的基因。是相应的正常基因在染色体的不同位置上的复制品，由于突变积累的结果而丧失活性5什么是顺反测验（互补测验）？Benzer是如何提出顺反子这一概念的？答：顺反测验即互补测验。通过测验可确定两个表型效应相似的突变位点是否位于同一个顺反子或基因。6什么是顺式调控元件，反式作用因子？与基因表达相关的顺式调控元件和反式作用因子有哪些？ 答：顺式作用元件指同一DNA分子中具有转录调节功能的特异DNA序列。包括启动子、增强子等。反式作用因子指能直接或间接地识别或结合在各类顺式作用元件核心序列上参与调控靶基因转录效率的蛋白质。多为转录因子。7操纵元的概念？大肠杆菌乳糖操纵元表达调控模型？答：操纵元是
23、指指包含结构基因、操纵基因以及调节基因的一些相邻基因组成的DNA片段，其中结构基因的表达受到操纵基因的调控。 当大肠杆菌在没有乳糖的环境中生存时，1ac操纵元处于阻遏状态。i基因在其自身的启动子Pi控制下，低水平、组成性表达产生阻遏蛋白R，每个细胞中仅维持约10个分子的阻遏蛋白。R以四聚体形式与操纵子o结合，阻碍了RNA聚合酶与启动子P1ac的结合，阻止了基因的转录起动。R的阻遏作用不是绝对的，R与o偶尔解离，使细胞中还有极低水平的半乳糖苷酶及透过酶的生成。 当有乳糖存在时，乳糖受半乳糖苷酶的催化转变为别乳糖，与R结合，使R构象变化，R四聚体解聚成单体，失去与o的亲和力，与o解离，基因转录开放
24、，半乳糖苷酶在细胞的含量可增加1000倍。这就是乳糖对1ac操纵元的诱导作用。 一些化学合成的乳糖类似物，不受半乳糖苷酶的催化分解，却也能与R特异性结合，使R构象变化，诱导1ac操纵元的开放。例如异丙基硫代半乳糖苷(isopropylthiogalactoside, IPTG)就是很强的诱导剂，不被细胞代而十分稳定。Xgal(5溴4氯3吲哚半乳糖苷)也是一种人工化学合成的半乳糖苷，可被半乳糖苷酶水解产生兰色化合物，因此可以用作半乳糖苷酶活性的指示剂。IPTG和X gal都被广泛应用在分子生物学和基因工程的工作中。8基因调控主要发生在什么水平？ 答：主要在转录水平发生9什么叫安慰诱导物？（如异丙
25、基-D-硫代半乳糖苷，IPTG，在诱导过程中不被分解，被称为安慰诱导物） 答：能高效诱导酶的合成，但又不被所诱导的酶分解的分子，称为安慰性诱导物(gratuitous inducer)。10动物抗体形成与DNA重排的关系？真核生物基因剂量改变的方式有哪些？ 答：11DNA甲基化可降低转录的效率？ 答：基因表达与甲基化呈负相关基因甲基化状态：1、高度甲基化： 基因为持续失活(如女性的一条X染色体；2、诱导去甲基化：如组织或发育阶段特异性表达基因；3、持续低水平甲基化：具有转录活性(如持家基因12什么是转录因子？什么是激活子？答：因子(transcription factor)是起正调控作用的反式
26、作用因子。转录因子是转录起始过程中RNA聚合酶所需的辅助因子。 13转录因子或激活子与DNA相互作用结合域的常见三维构型有哪些？第9章 基因工程和基因组学1基因工程的概念？容？操作程序？成就？ 答：基因工程又称基因拼接技术和DNA重组技术，是以分子遗传学为理论基础， 以分子生物学和微生物学的现代方法为手段， 将不同来源的基因(DNA分子)，按预先设计的蓝图， 在体外构建杂种DNA分子， 然后导入活细胞， 以改变生物原有的遗传特性、获得新品种、 生产新产品。基因工程技术为基因的结构和功能的研究提供了有力的手段。 因工程的主要操作步骤包括：目的基因的制备，所谓目的基因就是按照设计所需要转移的具有遗
27、传效应的DNA片段。目的基因与克隆载体的重组，所谓克隆载体就是承载和保护目的基因带入受体细胞的运载者，如质粒，噬菌体，病毒等。重组体转入受体细胞，所谓受体细胞就是接受外源目的基因的细胞把带有目的基因的重组体转入受体细胞要用到各种物理的、化学的和生物的方法。克隆子的筛选和鉴定，带有目的基因的克隆子有没有组合到受体细胞的基因组中去，目的基因有没有在宿主细胞过转录、翻译表达出预先设计中想要得到的产物和表达产物如何分离、纯化等技术容。 成就：2载体必需的基本条件？什么是穿梭载体？ 答：克隆载体应具备的条件：在宿主细胞能独立复制。有选择克隆子的标记基因。有一段多克隆位点，供外源DNA片段组入克隆载体。分
28、子量小，拷贝数多。容易从宿主细胞中分离纯化。克隆载体必须是安全的，不应含有对受体细胞有害的基因，并且不会任意转入除 受体细胞以外的其它生物的细胞，尤其是人的细胞。穿梭载体是指可以在多种宿主下复制。比如说通常能够在哺乳动物，酵母或者其他细菌复制表达的质粒，同时可以在大肠杆菌复制。这样利于对质粒的分子生物学操作和大量制备。3什么是Ti质粒？(Tumor inducing plasmid)，什么是T-DNA？ 答：Ti质粒是在根瘤土壤杆菌细胞中存在的一种染色体外自主复制的环形双链DNA分子。它控制根瘤的形成，可作为基因工程的载体 T-DNA转移DNA（transferred DNA，T-DNA） 农
29、杆菌Ti(tumor inducing)或Ri(root inducing)质粒中的一段DNA序列,可以从农杆菌中转移并稳定整合到植物核基因组中,已成为植物分子生物学中广泛应用的遗传转化载体。是Ti质粒上的片断，包含三个重要的基因，当整合到宿主细胞（主要是双子叶植物）时分别诱发根瘤，opine化合物的合成和抑制细胞分化。 Ti质粒因为自身一些优点很适合作为导入外源基因的载体。而外基因就是整合到T-DNA上的。4什么叫PCR？ 答：聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction ,PCR)是80年代中期发展起来的体外核酸扩增技术。它具有特异、敏感、产率高、快速、简便、重复性好、
30、易自动化等突出优点5.Southern杂交、 Northern杂交、 Western杂交？ 答：Southern印迹杂交是进行基因组DNA特定序列定位的通用方法。一般利用琼脂糖凝胶电泳分离经限制性切酶消化的DNA片段，将胶上的DNA变性并在原位将单链DNA片段转移至尼龙膜或其他固相支持物上，经干烤或者紫外线照射固定，再与相对应结构的标记探针进行杂交，用放射自显影或酶反应显色，从而检测特定DNA分子的含量12 Northern印迹杂交（Northern blot）。这是一种将RNA从琼脂糖凝胶中转印到硝酸纤维素膜上的方法 Western杂交是将蛋白质电泳、印迹、免疫测定融为一体的特异性蛋白质的检测方法。其原理是：生物中含有一定量的目的蛋白。第10章 基因突变1.基因突变的特征？（随机性、稀有性、重演性、可逆性、多方向性、相对有害性、平行性。）2.什么是芽变？如何繁殖保存优良的芽变？为什么？ 答：是体细胞突变的一种.植物芽的分生组织体细胞发生的突变。芽变一般表现在枝、叶、花、果及物候期、成熟期等特征和特性上。选择突变芽及其成长的枝，经过无性繁殖可以创造出新品种称芽变选种。繁殖保存优良的芽变有扦插 嫁接 压条等方法。3.什么叫复等位基因？ 答：指位于同一基因位点上各个等位基因的总体4.
