1、内分泌营养和代谢性疾病第15章 内分泌、营养和代谢性疾病胫前粘液性水肿(pretibial myxedema)本病主要见于弥漫性甲状腺功能亢进患者，常伴有高代谢综合征、甲状腺肿大及眼部病症。但也可于甲状腺手术后或甲状腺功能减退的患者。【诊断】1.皮损好发于双侧小腿的伸侧，可扩大到足背、大腿等处。也见于头皮，两肩及手背，常对称分布。2.皮损为高起皮面的坚实的结节或斑块，压之无凹陷，呈肤色、淡红或棕色，表面毛孔扩大如橘皮状，并有一些粗大毳毛生长。结节损害发展严重者可使腿、足变形。3.一般无自觉症状。有时可伴瘙痒及针刺感。4.部分患者甲状腺功能检查可见异常。【鉴别诊断】1.皮肤淀粉样变苔藓: 主要见
2、于小腿伸侧，对称分布，损害多数为褐红或褐黄色平顶或圆锥形丘疹，约粟粒至绿豆大，质坚硬，丘疹数目多，孤立散在或成片，有时可排列成念珠状。2.神经性皮炎：皮损为苔藓样变，多见于颈部、肘伸侧、背部和小腿伸侧，瘙痒剧烈，病程慢性。3.类脂质渐进性坏死：与糖尿病有关，好发生于小腿伸侧，卵圆形或不规则形、坚硬斑块，边界清楚，边缘常呈棕红或紫色，中央萎缩，呈淡黄色，表面光滑，毛细血管扩张，有皮损破溃。4.下肢慢性淋巴水肿：下肢淋巴循环障碍引起的局限性水肿，开始为凹陷水肿，随着纤维化的发生而变硬，表面角化过度，色素沉着和疣状改变。【治疗】 1.治疗原发病。 2.局部外用糖皮质激素。粘液水肿性苔藓（lichen
3、 myxedermatosis）病因不清，部分患者与肝功能异常、骨髓瘤等疾病合并发生。【诊断】1.多见于3050岁成人，无性别差异。2.皮疹为肤色、淡红色或黄色的苔藓样丘疹与结节，表面有蜡样光泽。皮疹多少不定，可以密集成群，排列成环状或盘状，也可呈线条状、带状或串珠状。3.硬化性粘液性水肿是本病的亚型，皮损密集形成浸润斑块者类似硬皮病样外观，发生在颜面部形成狮面状。引起张口受限，指（趾）弯屈困难等功能障碍。4.好发于面、四肢伸侧、手指背、足背及上胸部等处。5.病程慢性，常持久不退。常伴有瘙痒。6.组织病理示各型真皮特别是深部有大量粘蛋白沉积，阿新蓝染色阳性。7.辅助检查：90%患者血中出现副蛋
4、白，多为IgG型，部分患者有高、球蛋白血症，清蛋白降低，有异常2球蛋白，尿中酪氨酸排出增多。骨髓中见异常浆细胞增生。【鉴别诊断】系统性硬皮病：皮损为全部皮肤发硬，不能推动，无丘疹出现，合并有系统病变，以胃肠道及肺部受累为常见，组织病理学为胶原纤维肿胀或变性。 【治疗】1.查找原发疾病并进行治疗。2.损害内去炎松(曲安西龙)封闭注射或皮质激素制剂封包外用。3.对各种治疗抵抗者可试用免疫抑制剂。黑棘皮病（acanthosis nigricans）可能与一种在细胞水平上刺激角质形成细胞和真皮成纤维细胞的因子水平升高有关。以出现对称性色素沉着及乳头样增生性损害为其特点。【诊断】1.好发生于颈、腋窝、腹
5、股沟、外生殖器、肘、膝、脐、乳房及肛周等皱褶部位，个别患者皮损可波及全身。2.初为灰褐色至黑色弥漫性色素沉着，皮损逐渐增生，产生多数密集的乳头样增殖；常平行排列，触之柔软，呈天鹅绒样外观。 3.可伴掌跖角化过度，粘膜亦可累及，出现乳头瘤样损害或色素沉着斑。 4.本病分为多型，皮损基本相同，但严重程度、范围有所区别。临床上常见类型有肥胖型、良性型、恶性型和症状型。（1）肥胖型：本病最常见的一型，男女均可发病，肥胖者好发，多见于2560岁，皱褶处可伴发皮赘。随着体重下降，皮损可消退，但色素持续存在。（2）良性型：可能为不规则的显性遗传病，见于肾上腺功能减退、结核病、婴幼儿畸胎瘤、体型肥胖的儿童等，
6、青春期症状可加重，以后可长期处于静止状态。也可见于大剂量服用烟酸或皮质激素类药物的儿童或成人。（3）恶性型：好发于壮年或老年，约80% 病例伴发内脏癌症，以腺癌居多，大多数是胃肠道、肺或乳房腺癌。（4）症状型：见于某些综合征患者，如B1oom综合征、Rud综合征及先天性脂肪代谢障碍等。5.组织病理示角化过度、棘层肥厚和乳头状增生，间以棘层萎缩，显著色素增加，在基底层尤为突出。【鉴别诊断】1.慢性肾上腺皮质功能减退症：皮肤及粘膜只有色素沉着，而无乳头样增殖，伴有周身无力，血压过低及其他肾上腺皮质功能减退症状。2.融合性网状乳头瘤病：青年发病，好发于两乳房间、前胸部、两肩胛间区、损害初为略粗糙的、
7、黄棕色扁平丘疹，以后逐渐融合成网状斑片，部分皮损表面呈乳头状，病程慢性，无自愈倾向。【治疗】 对因治疗：包括查找恶性肿瘤、内分泌疾病并加以积极治疗。儿童患者控制体重，停服特殊药物等。 对症治疗：局部外用0.05维甲酸软膏。病情严重影响美观者可以电灼或手术祛除皮损。黄瘤病（xanthomatosis）黄瘤病是含脂质的组织细胞和吞噬细胞的局限性聚集于真皮或肌腱等处形成的黄色、橘黄色或棕红色的丘疹、结节或斑块。患者常伴有全身性脂质代谢紊乱和其他系统的异常而出现一系列临床症状，临床上主要有以下几种类。【诊断】（一）扁平黄瘤1.扁平稍隆起界线清楚的黄褐色或橘黄色斑片，无明显自觉症状。2.多见于颈、肩、躯
8、干、腋、股内侧及肘和膝窝等处。3.常伴有脂蛋白血症。（二）睑黄瘤1.发于上下眼睑及内眦部，对称分布。2.扁平、柔软表面黄色小斑片，缓慢加大，须经数年或更久可达1020mm，并可数小片融合。3.睫黄瘤是黄瘤病中最常见的，多见于中年以上妇女。4.部分患者可有高胆固醇血症，有些患者可并发扁平黄瘤，皮肤网织组织细胞瘤，糖尿病。（三）结节性黄色瘤1.多发四肢、躯干伸侧处，如肘、膝、指关节伸侧、足跟及臀部，亦可见于肩胛、足背、腋下、腹股沟、颜面等部位。2.皮损为米粒大、黄豆大或杏核大球形或半球形结节，呈黄色至橙黄色，结节较硬、微有弹性，可单个、孤立或数个聚集。3.此种黄色瘤伴发于多型高脂蛋白血症，最常见于
9、家族性脂蛋白血症型。4.可伴有血浆中等密度及极低密度脂蛋白（VLDL）以及乳糜微粒增高，也可伴有血管粥样硬化及冠状动脉或和周围血管循环障碍，高脂蛋白血症或型，也可伴有其他黄瘤病。（四）腱黄瘤1.发于肌腱、韧带及骨膜。常见于手背、手指、肘、膝、足跟等部，尤以指腱及跟腱多见。2.皮损为直径约1cm大小的无痛性坚实结节，好发于肌腱上，与皮肤不粘连。3.本型黄瘤发展很慢。4.见于及 高脂血症者。5.可同时具有结节性黄瘤及睑黄瘤，亦可偶见于血脂正常患有脑苷腱黄瘤病患者。6.本病需与痛风、腱鞘囊肿、腱鞘巨细胞瘤及类脂质皮肤关节炎等鉴别。（五）发疹性黄瘤1.成批出现红色、黄色、针头至豌豆大的半圆形丘疹，急性
10、期炎症明显，周围绕以红晕，有瘙痒。2.皮损通常局限于四肢伸侧，特别是肘、膝以及臀部、背腹、躯干的受压部位。口腔损害常为孤立的可聚集成斑块状。3.血浆高浓度甘油三酯，可见于I、V型高脂蛋白血症患者。4.应与播散性黄瘤、发疹性汗腺腺瘤、播散性环状肉芽肿、粟粒性肉样瘤、平滑肌瘤以及类银屑病鉴别。（六）播散性黄瘤 1.临床较罕见。2.为黄红色至褐色丘疹，可融合成较大损害，有些损害可有蒂。3.本病好发于屈侧及皱褶等处，如腋窝、颈、肘膝 、腹股沟等部。亦可见于粘膜、中枢神经系统。角膜、巩膜，偶可累及口腔、舌咽 、喉及上部支气管、肺部，垂体受累后可导致尿崩症。心脏及肾脏偶可受损。4.青春期及年轻成人最常见5
11、.患者可伴有血脂异常，组织中无胆固醇沉集。【组织病理】各型黄色瘤组织病理特征主要为真皮内可见多数胞质中充满脂质微粒的单核或多核泡沫细胞，也可见有各型Touton巨细胞。成熟损害主要为泡沫细胞，晚期损害呈纤维组织增生。【治疗】1.对合并高血脂蛋肉血症者，根据不同类型分别控制饮食，给低脂、低碳水化合物饮食，降低总卡量。给降脂药如消胆胺（考来烯胺）、安妥明（氯贝丁酯）、烟酸等。治疗有关疾病。2.对局限性、数目少而小的皮损可酌用电分解、电凝、激光、或液氮冷冻去除，较大者可行外科切除。如不纠正患者的血脂异常，则术后易复发。类脂蛋白沉积症(lipoid proteinosis) 有称皮肤粘膜透明变性，一种
12、发生于的皮肤或粘膜有无定形嗜伊红透明物质沉积的罕见常染色体隐形遗传病。【诊断】本病分原发型（非光感型）和继发型（光感型）两型。（一）原发型1.婴儿出生时或生后不久可发生声音嘶哑，为婴儿期的主要症状。至幼年期皮肤改变逐渐突出，2.基本损害为粟米至绿豆大，淡黄或带淡棕色，半透明丘疹或小结节，有蜡样光泽，可密集成片而呈橘皮状外观，头皮受累可致秃发，睑缘受累可出现串珠状丘疹和睫毛脱落。3.好发于手指伸面、肘、膝和面、颈等处。4.粘膜损害可发生于口唇内侧、舌下、咽、腭垂及食管等，表现为黄白色丘疹。（二）继发型本型实质就是红细胞生成性原卟啉病，对光线敏感，以暴露部位的炎症及继发改变为主的皮肤变化。【组织病
13、理】二型组织病理相同，组织病理示真皮上部血管、汗腺和毛囊周围大片无定形嗜伊红物质、随后这类物质向真皮深层发展呈宽带状沉积，PAS染色呈强阳性。【治疗】目前无有效治疗方法，原发型者至成年期发展停止。光感型者避免日光照射后常能改善症状。幼年性黄色肉芽肿（juvenile xanthogranuloma） 为原因不明的反应性肉芽肿。是最常见的非朗格汉斯细胞增生症。【诊断】 1.主要发生在新生儿和半岁内的幼儿。2.初起为红色丘疹，迅速发展，可达12cm直径大小，圆或椭圆形，境界清楚，随之色转红黄，棕黄色。数目不定，粘膜可以受累。常在12岁内可自行消退，可有轻微色素沉着或萎缩。3.损害主要分布于头、面、
14、躯干和肢体近端等处及皮肤粘膜。4.少数病例可有肺、肝、脾、睾丸或心包膜受侵的系统症状。5.个别病例可合并神经纤维瘤或白血病。6.组织病理示真皮中有泡沫细胞、Touton细胞和异物巨细胞等。7.需要与高脂蛋白型黄瘤、色素性荨麻疹及急性播散性组织细胞增生病等疾病相鉴别。【鉴别诊断】 1.高脂蛋白血症a型黄瘤病：发病年龄较迟，皮损面积较大，好发于四肢伸侧。 2.色素性荨麻疹：也可出现结节，皮损部位摩擦可出现风团。【防治】无特殊治疗，由于病程常有自限性，一般并不影响健康。皮肤卟啉病(porphyria)皮肤卟啉病是血红素生物合成过程中因遗传缺陷或后天原因致其中间产物卟啉和(或) 卟啉前体的产生和排泄增
15、多，并在体内积累而产生的一组以光敏性皮肤损害表现为主的疾病。临床类型包括先天性红细胞生成性卟啉病、红细胞生成性原卟啉病、红细胞生成性粪卟啉病、急性间隙性卟啉病、混合性卟啉病、迟发性皮肤卟啉病、遗传性粪卟啉病、肝性红细胞生成卟啉病等。其中以红细胞生成性原卟啉病和迟发性皮肤卟啉病较多见。 【诊断】（一）红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)1.皮肤于日晒530分钟后，在面部、手背等暴露部位有刺痒或灼痛感，继之出现片状红斑和高度水肿，严重者可出现水疱、血疱和紫癜，继而出现糜烂、黑色厚痂或奇特的线状结痂。2.发病后若及时避光，在25分钟内肿胀可消退。
16、3.多次反复发作后皮肤增厚，面部似蜡样，呈橘皮样鼻，唇部苍白增厚，唇红粘膜纹理深粗，与口周皮纹相连成特征性的放射状裂纹和瘢痕。手背皮肤增厚常开始于掌指关节和近端指间关节处，呈指节垫样。项部多呈菱形皮肤。4.发病多在童年。以35岁居多，成人发病者罕见。5.本病为常染色体显性遗传，是最多见的皮肤卟啉病，常有家族史。6.实验室检查：患者血浆、红细胞和粪中有过多的原卟啉。红细胞原卟啉值可比正常高数倍至数十倍，血中原卟啉的增多可导致在肝细胞和胆囊中的沉积和过多积聚，造成胆囊结石和不同程度的肝损害和硬化。部分病例有轻度小细胞性低血红素性贫血。（二）迟发性皮肤卟啉病(porphyria cutanea ta
17、rda,PCT) 本病分为两型。I型为散发性，与饮酒或肝脏病变有关，67为HLA-A3阳性，又称症状性、获得性皮肤卟啉病；II型为家族性，为常染色体显性遗传，遗传具有性别差异，女性患者能将疾病遗传给子女，男性则较少遗传至女儿。1.皮损主要分布于面和手部的光暴露区，夏季加重，常见为红斑，伴有瘙痒。慢性损害表现为皮肤脆性增加、水疱、大疱、多毛和色素沉着等表现。2.为常见的皮肤卟啉病，多见于2060岁的患者。3.患者常有嗜酒、长期服用雌激素类药物病史。 4.15%20患者并发糖尿病，15伴发肝癌。5.尿中可检出有过量的尿卟啉和粪卟啉，部分患者尿色变深。尿、粪中7-羧基卟啉和粪中异构卟啉排泄增多是本病
18、的特征性改变。【鉴别诊断】 多形日光疹：在日光照射后暴露部位出现多形性皮疹，如红斑、水疱、丘疹及苔藓化，光敏感试验阳性。【治疗】 1.尽可能避免日晒及光照，外用对可见光和长波紫外线有较好防护作用的防晒制剂，以二氧化钛或氧化锌屏障性遮光剂效果好。2.红细胞生成性原叶琳病：口服-胡萝卜素，每日3mg/kg剂量连续服用46周，待出现掌跖黄染后减量维持23个月。晨起一次口服维生素B6100mg以后每小时1次，连服10次。3.迟发性皮肤卟啉病：氯喹为每次0.125g或羟氯喹0.2g，每周2次，连服至少10个月。可使用重组红细胞生成素、烟酰胺、维生素B6、维生素E等配合治疗。静脉放血疗法，每23周放血50
19、0ml，疗程为210月，血红蛋白在110g/L以下，网织红细胞计数至0.020.05为止。一般放血46次后可持续缓解达12月或几年。皮肤淀粉样变病（amyloidosis） 淀粉样变性由淀粉样蛋白物质沉着于组织中所引起，可分为：皮肤淀粉样变性，淀粉样蛋白物质沉着于正常皮肤内，称为原发性皮肤样变性，淀粉样蛋白物质沉着于病变皮肤内，称为继发性皮肤淀粉样变性。系统性淀粉样变性。原发性系统性淀粉样变性主要累及间叶组织，常有皮肤损害；继发性系统性淀粉样变性主要累及全身实质性器官，特别是肝、脾、肾等，无皮肤损害，常继发于慢性感染性疾病。 原发性皮肤淀粉样变性可分为六型，淀粉样变苔藓、斑状淀粉样变、结节或肿
20、胀型皮肤淀粉样变病、结节萎缩型皮肤淀粉样变病、皮肤异色病样型皮肤淀粉样变病、肛门、骶骨部皮肤淀粉样变病。【诊断】（一）淀粉样变苔藓1.损害多数为褐红或褐黄色平顶或圆锥形丘疹，约粟粒至绿豆大，质坚硬，丘疹数目多，孤立散在或成片，有时可排列成念珠状。2.常见于小腿伸侧，对称分布，也可见于臂外侧、背部和大腿。3.多见于中年，两性均受累。4.自觉剧痒。5.组织病理示真皮乳头内有淀粉样物质沉着，表皮灶性基底液化变性，棘层肥厚，颗粒层增厚，角化过度和角质栓。淀粉样物质耐淀粉酶阳性。6.神经性皮炎、粘液水肿性苔藓。（二）斑状淀粉样变1.皮疹为褐色或紫褐色色素沉着，由点状色素斑聚合而成，呈网状或波纹型2.主要
21、位于背部肩胛间区，也可累及躯干及四肢。3.好发于中年以上妇女。4.瘙痒不明显。（三）皮肤异色病样型 1.损害常初发于四肢、腰背部，迅即泛发全身。 2.皮损表现为网状色素异常，毛细血管扩张和轻度萎缩，饮酒或情绪激动时面部明显潮红。可以有水疱或血疱，沿抓痕呈线形排列，伴轻度瘙痒。 3.属于常染色体隐性遗传。临床有两类，一类为出生后到青春期发病，另一类为成年发病。【治疗】1.局部外用皮质激素药膏加封包。也可用氢化可的松二甲基亚砜搽剂等。2.部分大的丘疹也可用液氮冷冻。3.口服维甲酸部分患者有明显疗效。原发性系统性淀粉样变【诊断】1.皮损约见于25% 患者，好发于眼睑和眼眶周围，表现为淤点、淤斑、红斑
22、、色素增加或减退斑、丘疹，结节，偶或斑块，也见于头皮、外阴及肛周。2.两性均可受累。常在40岁以后发病。3.约半数患者心脏受累，心脏可扩大，心律不齐，传导阻滞和心力衰竭。4.患者常伴有巨舌。5.约20% 患者伴发多发性骨髓瘤。肝、脾、淋巴结往往肿大。可有胃肠道紊乱或肾病综合征。6.组织病理示淀粉样物质大量沉积于整个真皮、皮下组织以及全身小血管（中膜和外膜）、肌肉（骨骼肌、舌肌和心肌、胃肠道与泌尿道平滑肌和肾小球等。7.骨髓中浆细胞增生，血浆球蛋白升高，尿含Bence-Jones蛋白。【鉴别诊断】1.神经性皮炎：皮损为苔藓样变，多见于颈部、肘伸侧、背部和小腿伸侧，瘙痒剧烈，病程慢性。2.类脂质渐
23、进性坏死：与糖尿病有关，好发生于小腿伸侧，卵圆形或不规则形、坚硬斑块，边界清楚，边缘常呈棕红或紫色，中央萎缩，呈淡黄色，表面光滑，毛细血管扩张，有皮损破溃。【治疗】 尚无满意疗法，可试用青霉胺、皮质激素、苯丙酸氮芥及环磷酰胺等。 硬肿病（sceleredema） 本病为一种突然发生以皮下组织出现僵硬为特点的疾病，病因不明。共分为两型，一型为不伴有糖尿病者，另一型为伴有糖尿病者，多发生于急性感染后，特别是链球菌感染。【诊断】.表现为实质性非凹陷性肿胀、发硬，带棕黄色，表面光滑，具蜡样光泽，可影响面容、吞咽以及颈和肩、背部活动。.皮肤损害常初发于颈后及肩部，迅即累及面部、胸、背和上臂等处，但常不侵
24、犯手、足部位。.较多见于成年妇女，也见于儿童，偶有家族史。起病前经常有感染史。.发生于感染后者半数患者病程具有自限性，大多在数月至几年内完全消退，皮肤恢复正常，而其他类型者病程迁延。.组织病理示真皮明显增厚，胶原束肿胀、粗大，束间有粘液样物质沉积。【鉴别诊断】系统性硬皮病：起病缓慢，多有肢端动脉痉挛症，硬化区常伴萎缩、色素改变及毛细血管扩张，可累及食管和心、肺、肾等内脏。【治疗】1.除去感染性病灶。2.物理疗法、热浴及按摩等，局部可注射透明质酸、皮质类固醇。3.对症治疗 。类脂质渐进性坏死(necrobiosis lipoidica) 本病发病有两种，一种与糖尿病有关，另一种发病与糖尿病无关。
25、【诊断】1.皮肤损害早期为境界清楚、隆起的红色丘疹，以后缓慢扩大或融合，成卵圆形或不规则形、坚硬斑块，边界清楚，边缘常呈棕红或紫色，中央萎缩，呈淡黄色，表面光滑，常见毛细血管扩张。约13损害可出现皮损破溃。2.皮损好发生于小腿伸侧，也见于股、踝、小腿屈侧、足及跟部偶或发生于上肢、躯干和头皮。3.女性多见，常伴发糖尿病，病程慢性。4.组织病理示真皮特别是中、下部及皮下组织内栅状肉芽肿，坏死灶内可见脂质沉积。【鉴别诊断】1.皮肤淀粉样变苔藓: 主要见于小腿伸侧，对称分布，损害多数为褐红或褐黄色平顶或圆锥形丘疹，约粟粒至绿豆大，质坚硬，丘疹数目多，孤立散在或成片，有时可排列成念珠状。2.神经性皮炎：
26、皮损为苔藓样变，多见于颈部、肘伸侧、背部和小腿伸侧，瘙痒剧烈，病程慢性。【治疗】1.发现和控制糖尿病。2.局部外用皮质激素制剂。3.若溃疡面较大，可考虑切除。肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathic)为锌缺乏引起，与先天或后天性因素有关，包括肠道吸收功能紊乱、胰腺分泌不足、母乳缺乏以及其他未知因子等。【诊断】1.发病年龄最早于生后3周，最迟10岁，平均发病年龄在时候生后9个月。女性多见。2.皮疹好发于口、鼻、眼和肛门等部位，也可波及头皮、耳周、甲周和臀部等处。3.皮疹常对称分布，早期损害为水疱、脓疱，逐渐发展为大疱、糜烂、结痂和鳞屑。长久损害后四肢末端的皮疹呈银屑
27、病样表现，部分患者的损害似烟酸缺乏病。4.生殖器和肛门除有糜烂及、结痂损害外，还可见外阴炎、阴囊炎。口腔合并有口腔炎、口角炎，可累及舌背。5.头发、眉毛、睫毛等表现为全脱或弥漫性稀少，多数患者有消化道症状，伴有发育迟缓、贫血和营养不良。易继发细菌、真菌或混合感染，主要侵犯上呼吸道，也可并发肺炎和败血症。6.血清锌水平降低、血清碱性磷酸酶水平低。【治疗】1.支持疗法，包括母乳喂养，补充维生素，必要时可输血或输液。2.补充硫酸锌，12mg/kgd（220mg硫酸锌中含锌元素为50mg），4个月以上儿童50mg，一日3次，4个月患者减半，治疗后临床症状可迅速缓解。3.二碘羟基喹啉可增加锌的吸收，儿童
28、每次1015mg/kg，一日3次.4.注意皮肤的清洁卫生，防止和控制继发细菌和真菌的感染。痛风（gout）属于嘌呤代谢障碍性疾病，血清尿酸水平升高，尿酸盐以结晶形式沉积于组织。分为原发型和继发型，原发型者有25具有家族史，为常染色体显性遗传，继发型因各种肾病性肾功能减退致尿酸排泄减少，而形成高尿酸血症。【诊断】1.95以上是男性，中年发病。女性多在绝经期后发病，症状轻。无症状期时间较久，仅有血尿酸增高。2.临床分为无症状期、急性关节炎期、慢性关节炎期。3.急性关节炎期，发病急，见拇趾、踝、膝、腕、肘和手足小关节红肿、疼痛，可伴发热、乏力等，夜间发作，白天缓解，经几日至几周发作停止。4.慢性关节
29、炎期，首次发作后经数年至数十年形成慢性痛风，皮下形成结节，多位于耳郭或指、趾关节周围软组织及肘后和膑前等部位，结节为针头至绿豆大或更大，呈橙红、黄或乳白色。约1/5患者有尿酸盐结石，可发生深盂肾炎，晚期出现肾功能不全。5.实验室检查：高尿酸血症，白细胞升高，血沉加快。关节穿刺见针状尿酸盐结晶。6.X线检查：10因钙盐较多可显结石影，晚期近关节端骨质内有透亮区。7.组织病理示皮下有大小不等境界清楚的尿酸盐结晶，显褐色，旋光显微镜检查具有双折光性。【鉴别诊断】1.多中心网状细胞增生症：都具有耳和手指部位结节，伴关节痛，但组织病理具有特征性变化。2.尚应与Reiter综合征、关节型银屑病、表皮下钙化
30、结节、耳轮慢性结节性软骨皮炎和类风湿性结节等鉴别。【治疗】1.避免诱因，少食含嘌呤高的食物。2.急性期应休息，应用秋水仙碱或别嘌呤醇。3.慢性期有肾功能不良和肾结石者忌用排尿酸药，个别痛风石可手术切除。弥漫性体部血管角皮瘤（angiokeratoma corporis diffusum）本病又称Fabry病，为隐性遗传病，发病者全部为男性，女性为杂合子携带者。由于溶酶体的水解酶-苯乳糖苷酶的缺陷致使鞘磷糖脂脑胺三己糖苷不能被分解，而在许多细胞和器官中积聚发病。【诊断】1.患者于成年前发病。2.皮疹为24mm的暗红或黑色的斑点或丘疹，压之不褪色，晚期可出现血管运动障碍，手变蓝色或苍白，上肢有烧灼
31、痛或刺痛。皮肤可有干燥、松弛和少汗。3.轻症者仅发生于大腿、阴囊或脐周，重症者可遍及全身，但以四肢、髋部和躯干下部最多见。4.易并发下肢静脉曲张和水肿，消化道、呼吸道和泌尿生殖系统的粘膜血管扩张，可发生出血。可并发高血压。杂合型可出现角膜混浊。5.组织病理示真皮毛细血管、小动脉、小静脉或中等大血管均可见到空泡化细胞，PAS染色强阳性，旋光镜检查为双折光性。【鉴别诊断】1.匐行性血管瘤：皮损为红色，隆起呈丘疹状，压之褪色，可密集成群，形成斑状或网状，病程慢性，无自觉症状，组织病理可见真皮乳头扩张的毛细血管。2.红斑肢痛症：遇热后发作，局部发热，脉搏有力，抬高或冷却患肢以及使用水杨酸指剂能使疼痛缓解。【治疗】1.本病预后差，男性患者在40岁前死于脑血管疾病和尿毒症。2.应用输血浆、补充酶等方法治疗本病有一定的效果。皮肤钙沉着症(calcinnosis cutis)指不溶性钙盐沉积于皮肤组织，分为代谢性和转移性。【诊断】（一）代谢性或营养不良
