1、高中生物关注人类遗传病教案4 苏教版必修22019-2020年高中生物关注人类遗传病教案4 苏教版必修2一、专题说明：随着人们生活水平的不断进步和提高，人类的健康问题受到了大家的注意。随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病，已经得到了明显的控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率并没有出现下降的趋势，据统计，我国目前病人中大约有25%30%患有各种遗传病，遗传性疾病越来越受到了人们的关注。在近几年的高考试题中也经常出现与人类遗传病有关的试题。在高中生物教材中并没有系统地讲解人类遗传病的问题的专题知识，而是在各章节中零零散散地讲到与人类遗传病有关的问题，如在遗传规律（基因的分离
2、定律、基因的自由组合定律、伴性遗传）中涉及了一些遗传病的遗传概率计算问题，在生物变异（基因突变、染色体变异）和减数分裂中涉及了遗传病的产生问题，在人类遗传病与优生中涉及了遗传病的分类和遗传病的预防与措施的知识；在高三生物基因工程中涉及了一些基因检测和基因治疗在遗传病的检测和诊断的应用问题，等等。通过这个人类遗传病的专题复习，让学生构建知识网络，形成一个与人类遗传病有关的知识概念图。二、教学重难点分析1、教学重点：（1）遗传病知识概念图的构建 （2）遗传系谱图的分析及遗传概率的计算2、教学难点：遗传病知识概念图的构建 三、课时安排：一课时四、专题知识内容：1、人类遗传病的概念：由于遗传物质改变而
3、引起的疾病。遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病。通常具有垂直传递的特征。注意遗传病与先天性疾病的区别：先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。如果主要表现为形态结构异常，则称为先天畸形。大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。反之，有些出生时未表现出来的疾病，也可以是遗传病。如原发性血色素病是一种铁代谢障碍疾病，但铁要积累到15克以上才发病，80%的病例发病年龄在40岁以上。注意遗传病与家族性疾病的区别：家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不
4、止一个成员患病。当然，许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族聚集现象，但也有不少遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病）并不一定有家族史。尝试将先天性疾病、家族性疾病和遗传病三者之间的关系用图表示出来。2、人类遗传病产生的原因人类遗传病产生的原因：一、是由于人类染色体的变异（数目或结构的改变）造成的，如染色体数目的增加或减少造成人类的遗传疾病；二是由于基因结构的改变，造成人体中一些重要酶的合成出现障碍或是细胞形态结构的改变等，如白化病、镰刀型细胞贫血症、色盲等。但也有一些遗传病除了受遗传物质的控制同时还受到环境条件的影响而造成的，特别是一些多基因遗传病。3、人类遗传病的分类人类遗传病可分为人类基因
5、遗传病和人类染色体遗传病。其中人类基因遗传病又分为单基因遗传病和多基因遗传病。单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。一类单基因遗传病是由显性致病基因引起的，如软骨发育不全、抗维生素D佝偻病；另一类单基因遗传病是由隐性致病基因引起的，如黑尿症。多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病，如腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。当人的染色体发生异常时也会引起相应的遗传病。目前已经确定的由染色体异常引起的遗传病已经超过了100种。如先天性愚型（即21-三体，患者细胞中多了一条21号染色体），特纳(Turner)综合症（45，X0），表现为女性卵巢和乳房等发育不全；葛莱弗德(Klinfe
6、lter)氏综合症（47，XXY）表现为男性睾丸发育不全；猫叫综合症，起因于第五号染色体短臂上缺失一段染色体片段，患者儿哭声尖细，似猫叫。常见的人类遗传病类型及实例人类遗传病的类型定义实例单基因遗传病显性遗传由显性致病基因引起的遗传多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病隐性遗传由隐性致病基因引起的遗传白化病、红绿色盲、血友病、苯丙酮尿症多基因遗传病受两对以上的等位基因控制的遗传病原发性高血压、唇裂、无脑儿染色体遗传病由染色体异常引起的遗传病21三体、猫叫综合症、性腺发育不全症4、遗传病对人类的危害发病率高、死亡率高。（1）我国大约有20%25%的人患各种遗传病。（2）新生儿约1.3%有先天
7、缺陷，其中70%80%是由于遗传因素所致。（3）15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。（4）流产儿，约50%是染色体异常引起。（5）21三体综合症患者，每年出生达2万余人，全国总数不少于100万人。综上所述，遗传病不仅危害人类的身体健康，而且贻害子孙后代，给患者的家庭带来沉重的经济负担和精神压力，也给社会增加负担。5、遗传病的诊断与治疗人类遗传病（特别是基因遗传病）的诊断目前采用基因诊断的方法。基因诊断是指用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测样本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。基因诊断技术在诊断
8、遗传性疾病方面发展迅速。目前，人们已经可以对几十种遗传病进行产前诊断。例如，用珠蛋白的DNA探针可以检测出镰刀型细胞贫血症，用苯丙氨酸羟化酶基因探针可以检测苯丙酮尿症，等等人类遗传性疾病是很难用一般的药物进行治疗的，基因工程的兴起迎来了基因治疗的曙光。基因治疗(gene therapy)是一种应用基因工程技术和分子遗传学原理，对人类疾病进行治疗的新疗法。已知有几千种人类疾病是单个基因发生突变的结果；基因突变实际上就是DNA分子中核苷酸种类、数量和顺序的改变，导致遗传信息的改变而致病。癌症、艾滋病等在一定程度上也与一个基因或多个基因的突变有关，还有一些遗传病是与整个染色体额外存在有关，例如唐氏综
9、合症患者的21号染色体不是1对而是有3个。各种遗传病的出现率大约是1：4001：100 000，把数千种遗传病加在一起的出现率就十分可观了，所以在传染病日益受到控制的时代中，遗传病的问题更加显得重要。随着基因工程、分子生物学、免疫学等理论和技术的飞速发展，基因治疗已成为医学分子遗传学中一个非常活跃的领域，临床研究也取得很大进展。基因治疗主要是将正常的基因导入人体，以替代有缺陷的基因，使其发挥功能而治病；或者引入能产生抗性因子的基因，以对抗恶性细胞或其他病原。迄今尚未能采用对有缺陷基因加以修饰的方法进行基因治疗。基因治疗是把正常基因导入到病人体内，使该基因的表达产物发挥功能，从而达到治疗疾病的目
10、的。这是治疗遗传病的最有效手段。1990年9月4日，美国科学家进行了世界上第一例临床基因治疗（如图1），患者是一位患有严重复合免疫缺陷疾病（SCID）的4岁小姑娘艾姗蒂，复合免疫缺陷疾病是一种遗传疾病。她从父母处各继承了一个缺失的腺苷酸脱氨酶基因（ada），造成体内缺乏腺苷酸脱氨酶，而腺苷酸脱氨酶是免疫系统完成正常功能所必需的，因此，她不能抵抗任何微生物的感染，只能在无菌条件下生活。经过三年的基因治疗，患者体内50%的T淋巴细胞出现了新的ada基因 ，并合成了腺苷酸脱氨酶，患者的免疫功能得到了很大修复，并过上了正常人的生活。基因治疗一般要经过三个重要的步骤：选择治疗基因、将治疗基因与运输载体结
11、合、以及使治疗基因在细胞内正常表达（如图2）基因治疗已经取得令人瞩目的进展，到1996年底，全世界已有近千名患者接受了基因治疗，治疗的疾病有恶性肿瘤、血友病、严重贫血症、关节炎和心血管疾病等15种以上。6、遗传病的预防与措施：到目前为止，只有少数遗传病能够得到有效的治疗，大多数遗传病的治疗还处于探索阶段。因此，采用各种监测和预防措施，防止遗传病的发生非常重要。对于遗传病的预防措施主要是：（1）、禁止近亲结婚。据科学家推算，每个人多可能携带5-6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，夫妇双方携带相同致病基因的机会很少。但是在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大
12、增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，近亲结婚造成后代患遗传病的可能性大大增加。（2）遗传咨询。根据人类遗传学理论、遗传病的发病规律等，对咨询者的婚姻、生育等问题，提供多种可行的对策和建议，以便患者及其家庭作出恰当的选择。（3）、产前诊断。胎儿出生前医生用专门检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因诊断等。五、知识网络概念图与先天性疾病区别概念危害六、例题精析例1、色盲、血友病、白化病都是 （ ）A、伴性遗传病 B、常染色体遗传病C、由隐性基因控制的遗传病 D、由显性基因控制的遗传病解析：本题主要
13、是考查学生对常见的几种单基因遗传病的识记。色盲、血友病都是伴X染色体的隐性基因控制的遗传病，而白化病是常染色体上的隐性基因控制的遗传病。所以本题的正确答案为C。变式：21-三体综合症、软骨发育不全、性腺发育不全症、苯丙酮尿症依次属于 （ ）单基因显性遗传病隐基因显性遗传病常染色体病性染色体病非遗传病A、 B、 C、 D、答案：C例2、一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是klinefelter综合症（XXY）患者，从根本上说，病因与父母中的哪一方有关？发生在什么时期？ （ ）A、与母亲有关、减数第二次分裂 B、与父亲有关、减数第一次分裂C、与父母亲都有关、受精作用 D、无法判断解析：
14、本题主要是考查学生对减数分裂和伴性遗传的知识的掌握和理解。由于孩子既是红绿色盲又是klinefelter综合症（XXY）患者，而其父母表现正常，则他的红绿色盲基因只能来源于他的母亲，并且是由于他母亲的卵细胞在形成过程中的减数第二次分裂后期，着丝点分类后的染色体没有移向两极。所以本题的正确答案为A。变式：一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个性染色体为XXY的正常儿子，此染色体畸变是发生在什么之中？如果父亲是色盲，母亲正常，则此染色体畸变发生在什么之中？假如父亲正常，母亲色盲，儿子色盲，则此染色体变异发生在什么之中？其中正确的是（ ）A.精子、卵、不确定 B精子、不确定、卵C卵、精子、不确定
15、D卵、不确定、精子答案：B例3、下图为与白化病有关的某家族遗传系谱图，致病基因用a表示，据图分析回答问题：(1)该遗传病是受 (填“常染色体”或“X染色体”)上的隐性基因控制的 (2)图中I2的基因型是 ，4的基因型为 ， (3)图中3的基因型为 ，3为纯合子的几率是 (4)若3与一个杂合女性婚配，所生儿子为白化病人，则第二个孩子为白化病女孩的几率是 。解析：本题主要考查学生对遗传系谱图的分析，要求学生能够根据遗传系谱图所提供的条件进行遗传概率的计算。根据系谱图中1和2正常，而4女孩患病，则说明该遗传病是受常染色体上的隐性基因控制，所以2的基因型为Aa ，4的基因型为aa，3的基因型为Aa或A
16、A。3为纯合子的几率是1/3。若3与一个杂合女性婚配，所生儿子为白化病人，则说明3的基因型是Aa，所以第二个孩子为白化病女孩的几率是1/8。变式：下图为某遗传病的系谱图，系谱图中正常色觉 (B)对色盲(b)为显性，为伴性遗传；正常肤色(A)对白色(a)为显性，为常染色体遗传。请识图回答： (1)1的基因型是_。(2)5为纯合体的几率是_。(3)若10和11婚配，所生的子女中发病率为_；只得一种病的可能性是_；同时得二种病的可能性是_。答案：（1）AaX BY （2）1/6 （3）1/3 11/36 1/36例4、某些遗传病具有家族性遗传的特征，非家族成员一般也非携带者。下图为80年代开始采用的
17、“定位克隆法”示意图，通过对家系分析将与某种疾病相关的基因定位在某一染色体的特定部位。(表示氨基酸的三字母符号：Met甲硫氨酸；Val缬氨酸；Ser丝氨酸；Leu亮氨酸；Gln谷氨酰胺；Pro脯氨酸；Cys赖氨酸) 请据图回答问题：（1）基因的本质是_。通过连锁分析定位，该遗传家系的遗传病致病基因最可能在_染色体上。致病基因及等位基因用A或a表示，则患者的基因型多为_。若此病为隐性遗传病，且在人群中的发病率为四万分之一，则第一代女性为携带者的几率约是_ (可仅列出算式)。（2）当初步确定致病基因的位置后，需要对基因进行克隆即复制，获取有关基因的工具是_酶，基因克隆的原料是_种_，基因克隆必需的
18、酶是_。（3）DNA测序是对候选基因的_进行检测。检测结果发现是基因位点发生了由_的改变。解析：本题是利用基因检测在人类遗传病的检测上的应用为背景，知识内容涉及基因的概念、遗传概率的计算、基因工程，基因的表达等知识，是一道比较综合的生物综合题。要求学生能够在新的背景中运用所学的知识进行解答，考查学生对知识的应用能力。 答案：(1)有遗传效应的DNA片段 常 Aa 1/100 (2)DNA限制性内切酶 4 脱氧核苷酸 DNA聚合酶 (3)碱基序列 胞嘧啶脱氧核苷酸突变成了胸腺嘧啶脱氧核苷酸 变式：若科学家通过转基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血细胞进行改造，使其凝血功能恢复正常，那么后来
19、她所生的儿子中 （ ）A、全部正常 B、全部有病 C、一半正常 D、不能确定答案：B七、专题训练（一）选择题1、下列属于遗传病的是 （ ）A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C、一男40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病2、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是 （ ）A、常染色体单基因遗传病 B、性染色体多基因遗传病 C、常染色体数目变异疾病 D、常染色体结构变异疾病3、下列人群中哪类病的传递符合孟得尔的遗传定律 （ ）A、单基因遗传病
20、 B、多基因遗传病C、染色体异常遗传病 D、传染病4、1968年，在几篇新闻报道中描述了一个惊人的发现，有2%4%的精神病患者 的性染色体组成为XYY。XYY综合症患者有暴力倾向，有反社会行为，有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合症的叙述正确的是 （ ）A、患者为男性，是由母方减数分裂产生异常卵细胞所致。B、患者为男性，是由父方减数分裂产生异常精子所致。C、患者为女性，是由母方减数分裂产生异常卵细胞所致。D、患者为女性，是由父方减数分裂产生异常精子所致。5、先天愚型的产生主要是卵细胞形成时减数分裂不正常造成的，对其原因的叙述不正确的是 （ ）精子形成过程中减数分裂不容易
21、差错 异常的精子活力差不容易与卵完成受精 减数分裂形成卵细胞时更容易发生差错 异常和正常的卵细胞受精机会大致相同A、 B、 C、 D、6、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（ ）A、9/16 B、3/4 C、3/16 D、1/47、在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿 （ ）23A+X 22A+X 21A+Y 22A+YA、和 B、和 C、和 D、和8、预防遗传病发生的最主要手段是（ ）A、禁止近亲结婚 B、进行遗传咨询 C、提倡适龄生育 D、产前诊
22、断9、确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有 （ ）B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 绒毛细胞检查A、 B、 C、 D、10、某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是（ ）A、神经细胞 B、精原细胞 C、淋巴细胞 D、精细胞11、调查发现人群中夫妇双方均表现正常也能生出白化病患儿。研究表明白化病由一对等位基因控制。下列有关白化病遗传的叙述，错误的是（ ）A、致病基因是隐性基因B、如果夫妇双方都是携带者，他们生出白化病患儿的概率是1/4C、如果夫妇一方是白化病患者，他们所生表现正常的子女一定是携带者D、白化病患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是1
23、。12、近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于（ ）A近亲结婚容易使后代产生新的致病基因B近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多C部分遗传病由隐性致病基因所控制D部分遗传病由显性致病基因所控制13、优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、预防遗传病发生的一门科学。以下属于优生措施的是避免近亲结婚提倡适龄生育选择剖腹分娩 鼓励婚前检查 进行产前诊断A. B. C. D.14、人类神经性肌肉衰弱症是线粒体基因控制的遗传病，如右图所示的遗传图谱中， 若Il号为患者(一3表现正常)，图中患此病的个体是A 4、 5、一7 B5、7、8C4、5、8 D4、7、815、右图为患红绿色盲的某家族系谱图
24、，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自A1号 B2号C3号 D4号16、原发性低血压是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（ ）1 在人群中随机抽样调查并计算发病率 在人群中随机抽样调查研究遗传方式在患者家系调查并计算发病率 在患者家系中调查研究遗传方式A B C D17、人类的卷发对直发为显性性状，基因位于常染色体上。遗传性慢性肾炎是X染色体显性遗传病。有一个卷发患遗传性慢性肾炎的女人与直发患遗传性慢性肾炎的男人婚配，生育一个直发无肾炎的儿子。这对夫妻再生育一个卷发患遗传性慢性肾炎的孩子的概率是A1/4 B3/4 C1/8 D3/818、血友病隐性伴性遗传病。某人
25、患血友病，他的岳父表现正常，岳母患血友病，对他的子女表现型的预测应当是（ ）A.儿子、女儿全部正常 B独生子患病、女儿正常C儿子正常、女儿患病 D儿子和女儿中都有可能出现患者19、应用基因工程技术诊断疾病的过程中，必须使用基因探针才能检测疾病的目的。用基因探针诊断疾病所利用的原理是（ ）A、DNA分子能够自我复制 B、目的基因能够导入到受体细胞中C、基因是有遗传效应的DNA片段 D、DNA分子杂交20、若科学家通过转基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血细胞进行改造，使其凝血功能恢复正常，那么后来她所生的儿子中 （ ）A、全部正常 B、全部有病 C、一半正常 D、不能确定21、右图是某家庭
26、黑尿病的系谱图，巳知控制这对性状的基因是A、a，则：6是患病男孩的几率；：6是患病男孩，4和5又生7，预计7是患病男孩的几率分别是 ( ) A1/3，1/2 B1/6，1/6C1/6，1/4 D1/4，1/622、通过诊断可以预测，某夫妇的子女患甲种病的概率为a，患乙种病的概率为b。该夫妇生育出的孩子仅患一种病的概率是 ( )A1ab(1a)(1b) Ba+babC1(1a)(1b) Dab23、家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传病，杂合体约活到50岁就常患心肌梗塞，纯合子常于30岁左右就死于心肌梗塞，不能生育。一对患有家族性高胆固醇血症的夫妻，已生育一个完全正常的孩子，如再生一个孩子，为男
27、孩且能活到50岁的概率是 A1/2 B2/3 C1/4 D3/824、有一种软骨发育不全的遗传病,两个有这种病的人(其他性状正常)结婚,所生第一个孩子得白化病且软骨发育不全,第二个孩子全部性状正常。假设控制这两种病的基因符合基因的自由组合定律，请预测,他们再生一个孩子同时患两病的几率是 A1/16 B1/8 C3/16 D3/825基因治疗是指（ ）A、把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的B、对有缺陷的细胞进行修复，从而使其恢复正常，达到治疗疾病的目的C、运用人工诱变的方法，使有基因缺陷的细胞发生基因突变恢复正常D、运用基因工程技术，把有缺陷的基因切除，达到治疗疾病的目的
28、26、下列疾病不属于基因病的是 （ ）A、腭裂 B、无脑儿 C、肝炎 D、黑尿症27、下列属于常染色体遗传病的是（ ）A、性腺发育不全综合症 B、21三体综合症C、先天性睾丸发育不全综合症 D、肾小球肾炎28、显性基因决定的遗传病患者分成两类，一类致病基因位于X染色体上，另一类位于常染色体上，他们分别与正常人婚配，总体上看这两类遗传病在子代的发病率情况是（多选）（ ）A.男性患者的儿子发病率不同 B男性患者的女儿发病率不同C女性患者的儿子发病率不同 D女性患者的女儿发病率不同29、人类的红绿色盲基因位于X染色体上，母亲为携带者，父亲色盲，生下4个孩子，其中一个正常，2个为携带者，一个色盲，他们
29、的性别是 （ ）A.三女一男或全是男孩 B.全是男孩或全是女孩 C.三女一男或两男两女 D.三男一女或两男两女30、人类遗传病中，抗维生素D性佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维生素D性佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育 （ ） A.男孩，男孩 B.女孩，女孩 C.女孩，男孩 D.男孩，女孩（二）非选择题1、基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答：（1）丈夫为患者，胎儿是男性时
30、，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？（2）当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？2、以下A、B两图分别是甲、乙两种遗传病在两个家庭中的遗传系谱图。请分析回答： (1)甲遗传病的致病基因最可能存在于人体细胞的_中(填细胞结构)，它的遗传属于细胞_遗传。 (2)乙遗传病的致病基因最可能存在于_上，它的遗传属于细胞_遗传。 (3)若某对夫妇中，妻子患有甲病，丈夫患有乙病，若其第一胎生了一个儿子，则他们的儿子两病兼发的可能性是_；若其第二胎生下一女儿，则该女儿只患一种病的几率是_。3、左下图表示人类镰刀型细胞贫血症的症因，右下图是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为Bb），请根据图回答（已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG）。 （1）链碱基组成为
