1、内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态反应等疾病真题精选单项选择题1、2岁8个月女孩，反复喘息发作5次，对花粉过敏，其父年幼时有哮喘病史。该患儿3岁以后仍反复哮喘发作，若对吸入小剂量激素有效，应选择长期吸入，时间为（） A.2周 B.1个月 C.3个月 D.6个月 E.6个月至2年或更长参考答案 ：E单项选择题2、患儿女性，4天，生后2小时反复抽搐入院。查体：神志尚清，眼距宽，耳位低，小颌，以下哪项检查最具有诊断价值？（）A.血钙+心电图B.血糖+头颅CTC.淋巴结活检D.血清免疫球蛋白测定E.胸部X线检查胸腺影+血钙参考答案 ：E单项选择题 3、12岁男孩，发热、双膝关节疼痛2周，自觉乏力、
2、心悸、胸闷5天。查体：消瘦，面色苍白，心率124次分，第一心音低钝，心尖部可闻及级收缩期杂音，肝肋下25cm，有触痛，足背及内踝部轻度水肿。心电图P-R间期020秒，血沉15mmh，末梢血WBC16109L。最可能的诊断为（）A.风湿热合并肾功能衰竭B.急性风湿热、心肌炎C.急性风湿热、心肌炎合并心力衰竭D.病毒性心肌炎合并心力衰竭E.以上均不是参考答案 ：C单项选择题 4、2岁8个月女孩，反复喘息发作5次，对花粉过敏，其父年幼时有哮喘病史。可诊断为（）A.喘息性支气管炎B.咳嗽变异性哮喘C.先天性喉喘鸣D.过敏体质E.婴幼儿哮喘参考答案 ：E材料题5、A.类风湿关节炎B.血友病关节炎C.狼疮
3、性关节炎D.生长痛E.风湿性关节炎F.化脓性关节炎G.病毒性关节炎H.结核过敏性关节炎I.结核性关节炎J.紫癜性关节炎选择题1.10岁女孩。长期不规则发热，反复发生淡红色鳞屑斑丘疹，关节肿痛呈多发性、对称性，伴贫血，肝、脾肿大及尿改变（）参考答案 ：,C参考解析 ：关节病变伴发热、皮疹、肾脏受累及多器官受累，系统性红斑狼疮最为可能。可查自身抗体协助诊断。选择题2.5岁男孩。两膝及踝关节肿痛伴低热、乏力。因眼痛，经裂隙灯检查，示有虹膜睫状体炎（）参考答案 ：,A参考解析 ：关节病变伴发热、皮疹、肾脏受累及多器官受累，系统性红斑狼疮最为可能。可查自身抗体协助诊断。选择题3.6岁男孩。常于夜间突发下
4、肢疼痛，局部无红肿、发热。白天很少有类似情况发生（）参考答案 ：,D参考解析 ：关节病变伴发热、皮疹、肾脏受累及多器官受累，系统性红斑狼疮最为可能。可查自身抗体协助诊断。单项选择题 6、2岁8个月女孩，反复喘息发作5次，对花粉过敏，其父年幼时有哮喘病史。为预防哮喘频繁发作，应选择哪项治疗（）A.脱敏疗法B.吸入激素C.加强锻炼D.口服色甘酸钠E.口服抗过敏药物参考答案 ：A填空题 7风湿热是（）感染咽峡炎后的（）疾病。参考答案 ：A组型溶血性链球菌；自身免疫性单项选择题8、男孩，8个月。生后易患肺炎、肠炎，常伴皮疹，呈湿疹样。两个舅舅分别因败血症早天。体检：营养发育稍差，苍白，两颊有湿疹样皮疹
5、，躯干与两下肢见瘀点、淤斑，咽稍充血，心肺正常，肝肋下 2.5cm，脾肋下1cm，神经系统正常。血红蛋白98gL，白细胞11109L，中性粒细胞 0.65，淋巴细胞 0.35，血小板56109L。诊断首先考虑（）A.风湿热B.关节结核C.小儿类风湿病D.化脓性关节炎E.过敏性紫癜参考答案 ：C填空题 9试述川崎病的诊断标准。参考答案 ：川崎病的诊断标准：不明原因的发热，持续5天以上，抗生素治疗无效。双眼结膜充血。口腔及咽部表现至少有以下一项表现：唇红干裂、杨梅舌、口咽弥漫性充血。四肢至少有以下一项表现：掌跖充血、手或脚硬性肿胀、指（趾）端脱皮。多形性的躯干皮疹，无水泡及结痂。颈部淋巴结非化脓性
6、肿大，直径大于 1.5cm。符合6项中的5项，并排除其他疾病可诊断。如有6项中的4项，但二维超声心动图或冠状动脉造影发现冠状动脉瘤者亦可诊断。单项选择题10、男孩，8个月。生后易患肺炎、肠炎，常伴皮疹，呈湿疹样。两个舅舅分别因败血症早天。体检：营养发育稍差，苍白，两颊有湿疹样皮疹，躯干与两下肢见瘀点、淤斑，咽稍充血，心肺正常，肝肋下 2.5cm，脾肋下1cm，神经系统正常。血红蛋白98gL，白细胞11109L，中性粒细胞 0.65，淋巴细胞 0.35，血小板56109L。膝关节X线检查，无骨质破坏和关节积液，应做哪种检查发现早期关节病变（）A.关节CTB.B超检查C.关节分层X线片D.同位素骨
7、扫描E.关节磁共振参考答案 ：E单项选择题11、目前国内确诊黏多糖病的依据是（）A.染色体分析B.尿液黏多糖检测C.特异性的酶活性测定D.组织学病理检查E.骨骼X线检查参考答案 ：C单项选择题12、男孩，8个月。生后易患肺炎、肠炎，常伴皮疹，呈湿疹样。两个舅舅分别因败血症早天。体检：营养发育稍差，苍白，两颊有湿疹样皮疹，躯干与两下肢见瘀点、淤斑，咽稍充血，心肺正常，肝肋下 2.5cm，脾肋下1cm，神经系统正常。血红蛋白98gL，白细胞11109L，中性粒细胞 0.65，淋巴细胞 0.35，血小板56109L。如果初诊类风湿关节炎，首先应给予哪种药物治疗（）A.非甾体类抗炎药物B.缓解病情的抗
8、风湿药物C.静脉用人血丙种球蛋白D.胸腺肽E.激素参考答案 ：A单项选择题13、男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据（）A.糖耐量试验B.胰高糖素试验C.肾上腺素试验D.肝组织学检查E.肝组织的糖原定量和酶活性测定参考答案 ：E单项选择题 14、14岁女孩，发热半个月，体温3839，双手指指关节和掌指关节肿痛伴活动受限，两侧膝关节肿胀，以右侧明显，被动活动受限。无皮疹，浅表淋巴结无肿大，肝脾无明显肿大。血沉和C反应蛋白升高，血白细胞15109L，尿常规检查正常。为了排除风湿热，应做下列哪项检查（）A.心电图B.肺功能C.头颅CTD.X线
9、胸片E.心脏超声和血抗O检查参考答案 ：E单项选择题15、散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）A.甲状腺不发育或发育不全B.促甲状腺激素缺陷C.甲状腺合成途径中酶的缺陷D.碘缺乏E.甲状腺或靶器官反应性低参考答案 ：A单项选择题16、男孩，8个月。生后易患肺炎、肠炎，常伴皮疹，呈湿疹样。两个舅舅分别因败血症早天。体检：营养发育稍差，苍白，两颊有湿疹样皮疹，躯干与两下肢见瘀点、淤斑，咽稍充血，心肺正常，肝肋下 2.5cm，脾肋下1cm，神经系统正常。血红蛋白98gL，白细胞11109L，中性粒细胞 0.65，淋巴细胞 0.35，血小板56109L。最可能的诊断为（）A.过敏体质B.勒雪
10、病C.过敏性紫癜D.血小板减少性紫癜E.Wiskott-Aldrich综合征参考答案 ：E单项选择题17、豆状核变性的临床特征为（）A.肝肿大、惊厥B.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环C.CT特征性改变D.肝肿大、贫血和锥体外系症状E.肝硬化及锥体外系症状参考答案 ：B单项选择题18、与哮喘痰饮内伏密切相关的脏是（）A.脾，肾，肝B.心，肺，肝C.肺，肝，脾D.肺，脾，肾E.心，肺，脾参考答案 ：D单项选择题19、男孩，8个月。生后易患肺炎、肠炎，常伴皮疹，呈湿疹样。两个舅舅分别因败血症早天。体检：营养发育稍差，苍白，两颊有湿疹样皮疹，躯干与两下肢见瘀点、淤斑，咽稍充血，心肺正常，肝肋下
11、 2.5cm，脾肋下1cm，神经系统正常。血红蛋白98gL，白细胞11109L，中性粒细胞 0.65，淋巴细胞 0.35，血小板56109L。最主要的治疗措施为（）A.强的松口服B.输注冻干血浆C.输新鲜血小板悬液D.有效抗生素控制感染E.注射胸腺素或转移因子参考答案 ：E单项选择题20、男孩，8个月。生后易患肺炎、肠炎，常伴皮疹，呈湿疹样。两个舅舅分别因败血症早天。体检：营养发育稍差，苍白，两颊有湿疹样皮疹，躯干与两下肢见瘀点、淤斑，咽稍充血，心肺正常，肝肋下 2.5cm，脾肋下1cm，神经系统正常。血红蛋白98gL，白细胞11109L，中性粒细胞 0.65，淋巴细胞 0.35，血小板561
12、09L。为明确该病，应进行下列哪项检查（）A.毛细血管脆性试验B.皮疹活组织检查C.出凝血时间D.骨髓巨核细胞计数E.测免疫球蛋白及其亚型参考答案 ：E单项选择题21、患儿，5岁。咳嗽喘促半天，症见咳嗽气喘，喉间痰鸣，恶寒，形寒肢冷，面色淡白，舌淡红，苔白滑，脉迟，诊断为寒性哮喘，其治法是（）A.温肺散寒，化痰定喘B.清肺涤痰，止咳平喘C.解表清里，定喘止咳D.泻肺补肾，标本兼顾E.健脾温肾，固摄肾气参考答案 ：A更多内容请访问做题室微信公众号单项选择题 22、6岁女孩。既往有哮喘病史，患儿突然夜间喘息加剧，经支气管扩张剂治疗症状未缓解，次日去医院就诊，医生发现患儿面色发绀，应首先做哪项检查（
13、）A.肺功能B.X线胸片C.血气分析D.过敏原检查E.血嗜酸细胞计数参考答案 ：C单项选择题 23、8个月，女孩，因反复呼吸道感染3个月就诊。母乳喂养。体检，心肺无异常，肝脾不肿大。白细胞70109L，中性粒细胞05，淋巴细胞05；血清IgG12gL，IgM16gL，IgA05gL，抗核抗体（+）该病可能的诊断为（）A.X-连锁无丙种球蛋白血症B.选择性IgA缺陷病C.X-连锁高IgM血症D.营养紊乱性免疫功能低下E.胸腺发育不全参考答案 ：B单项选择题24、8个月男孩，确诊川崎病后出院，2个月后无明显诱因猝死于家中，死前无明显诱因。其死因可能为（）A.脑栓塞B.心肌炎C.颅内出血D.冠状动脉
14、瘤破裂E.心包炎参考答案 ：D参考解析 ：川崎病常累及冠状动脉，导致冠状动脉扩张和冠状动脉瘤形成等，冠状动脉瘤破裂或血栓形成是主要的致死原因。因此，川崎病患儿须做心脏超声检查，有冠状动脉扩张者须长期随访。单项选择题25、原发性免疫缺陷病多是由（）A.参与免疫应答的蛋白成分基因突变所致B.某些基因所在染色体的大段缺失所致C.人免疫缺陷病毒感染所致D.人免疫缺陷病毒诱发的基因突变所致E.环境中毒素诱导的基因突变所致参考答案 ：A单项选择题 26、7岁患儿。因患血液病多次输注血制品，近1个月来发热、乏力、腹泻、消瘦，钡剂灌肠X线片示溃疡性结肠炎，外周血淋巴细胞计数 1.0109L，CD4CD310。
15、下列哪种情况最为可能（）A.呼吸道合胞病毒感染B.巨细胞病毒感染C.人类免疫缺陷病毒感染D.人类轮状病毒感染E.以上都不是参考答案 ：C参考解析 ：由于HIV病毒主要侵犯CD4+T细胞，它可引起细胞免疫功能缺陷，表现长期发热、消瘦、多种机会感染和肿瘤。外周血淋巴细胞计数小于 1.2109L，CD4CD310是诊断细胞免疫缺陷的实验室指标。单项选择题27、在原发性免疫缺陷病中，存在不同程度免疫球蛋白抗体缺陷的大致比例是（） A.80 B.60 C.50D.30 E.10参考答案 ：A参考解析 ：以免疫球蛋白抗体缺陷为主者占整个原发性免疫缺陷病的50，T细胞缺陷20，联合免疫缺陷病（T细胞和B细胞
16、均缺陷）10。由于T细胞功能异常，不能辅助B细胞分泌免疫球蛋白，故有80的患儿存在不同程度免疫球蛋白抗体缺陷。单项选择题 28、15个月男孩，近半年来常患鼻窦炎、中耳炎和肺炎，经检测患儿的血清IgG2gL，缺乏同族血凝素和接种白喉、破伤风、百日咳疫苗的抗体应答，血中测出自身抗体，诊断X连锁无丙种球蛋白血症（Bruton病）。下列哪项治疗最合适（）A.定期静脉注射丙种球蛋白B.行胎肝移植C.长期肌内注射胸腺素D.口服左旋咪唑E.并发感染时用适当抗生素参考答案 ：A单项选择题29、川崎病的复发率为（）A.0.3 B.12 C.0.30.5 D.35 E.0.51参考答案 ：B参考解析 ：大约12的
17、川崎病患儿复发。单项选择题30、以下哪项不是使用激素的指征（）A.过敏性紫癜有腹痛和关节症状B.风湿性心脏炎C.系统性红斑狼疮D.类风湿病伴心包炎E.川崎病合并冠状动脉瘤参考答案 ：E单项选择题31、一男婴，足月儿，生后28d，出生体重4100g，生后母乳喂养困难。T355，P98min，R32min，皮肤黄染未退，少哭多睡，腹胀明显，大便秘结。摄膝部X线片未见骨化中心，此患儿最可能诊断是（）A.新生儿败血症B.母乳性黄疸 C.21-三体综合征D.先天性甲状腺功能低下E.先天性佝偻病参考答案 ：D单项选择题32、关于风湿热的治疗，正确的是（）A.阿司匹林可以防治心脏瓣膜病的形成B.确诊风湿热者
18、一律采用糖皮质激素治疗C.抗风湿治疗到ASO恢复正常为止D.首选头孢三嗪控制链球菌感染E.抗风湿治疗，总疗程812周参考答案 ：E单项选择题33、出生1天的女婴，反复惊厥数小时，抽搐时手腕内屈，足踝直伸，抽搐停止神志即正常，一般状况可。血钙 1.45mmolL，EKG:/QT0.19秒，X线胸片示胸腺影缺如（）A.细胞免疫缺陷病B.选择性免疫球蛋白缺乏症C.婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症D.选择性IgM缺乏症E.重症SCIDF.普通变异型免疫缺陷病参考答案 ：A单项选择题34、以下是风湿热主要表现的是（）A.不规则发热B.关节疼痛C.心电图上P-R延长D.上肢伸侧有环状红斑E.血沉增快参考答案
19、：D单项选择题 35、8岁女孩。发热近20天，游走性关节肿痛10天。发病前1周有化脓性扁桃体炎史。体检：体温 39.2，皮肤有环形红斑，咽充血，心、肺无异常，右膝及左肘关节红、肿、热、痛伴活动障碍。ASO600UL，血沉40mmh（）A.类风湿关节炎B.血友病关节炎C.狼疮性关节炎D.生长痛E.风湿性关节炎F.化脓性关节炎参考答案 ：E单项选择题36、符合风湿热诊断标准的是（）A.心脏炎、环形红斑、ASO增高B.心脏炎、发热、血沉快C.心脏炎、血沉快、ASO增高D.发热、关节痛、ASO增高E.发热、CRP阳性、P-R间期延长参考答案 ：A单项选择题 37、6岁男孩。常于夜间突发下肢疼痛，局部无
20、红肿、发热。白天很少有类似情况发生（）A.类风湿关节炎B.血友病关节炎C.狼疮性关节炎D.生长痛E.风湿性关节炎F.化脓性关节炎参考答案 ：D单项选择题38、对于风湿热预后的估计和治疗的选择具有重要意义的是（）A.发热时间长短B.关节炎的严重程度C.是否伴有心脏炎D.ASO滴度高低E.血沉增快程度参考答案 ：C单项选择题 39、5岁男孩。两膝及踝关节肿痛伴低热、乏力。因眼痛，经裂隙灯检查，示有虹膜睫状体炎（）A.类风湿关节炎B.血友病关节炎C.狼疮性关节炎D.生长痛E.风湿性关节炎F.化脓性关节炎参考答案 ：A单项选择题40、全身型幼年特发性关节炎的临床表现中，不正确的是（）A.全身症状轻微B
21、.弛张高热C.全身皮疹D.肝脾肿大E.后期伴关节炎参考答案 ：A单项选择题 41、10岁女孩。长期不规则发热，反复发生淡红色鳞屑斑丘疹，关节肿痛呈多发性、对称性，伴贫血，肝、脾肿大及尿改变（）A.类风湿关节炎B.血友病关节炎C.狼疮性关节炎D.生长痛E.风湿性关节炎F.化脓性关节炎参考答案 ：C参考解析 ：关节病变伴发热、皮疹、肾脏受累及多器官受累，系统性红斑狼疮最为可能。可查自身抗体协助诊断。单项选择题 42、6个月男婴。生后接种卡介苗后引起全身反应。近23个月来感染不断，常患鹅口疮、上呼吸道感染及肠炎。各项免疫球蛋白测定均低，OT试验多次阴性。X线片示：胸腺影缺如（）A.细胞免疫缺陷病B.
22、选择性免疫球蛋白缺乏症C.婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症D.选择性IgM缺乏症E.重症SCIDF.普通变异型免疫缺陷病参考答案 ：E参考解析 ：SCID又称严重的联合免疫缺陷，患儿在生后最初数月即发生反复感染，血清Ig水平很低或缺如，几乎全无细胞免疫功能，淋巴细胞1.210 L，CD310，胸腺未降至正常部位，重量2g。单项选择题43、川崎病最早出现的症状是（）A.发热B.皮疹C.淋巴结肿大D.结膜充血E.手足硬性肿胀参考答案 ：A单项选择题44、风湿热，心电图最常见的变化是（）A.室性期前收缩B.低电压C.Q-T延长D.左心室肥大E.度房室传导阻滞参考答案 ：E单项选择题 45、5岁男孩。从小
23、反复患呼吸道和消化道细菌性感染，晨起易打喷嚏，近年来常有哮喘发作。体检：咽充血，两肺可闻明显哮鸣音，心脏正常，神经系统正常。测IgG7.5gL，IgA0.04gL，IgM1.5gL，IgD6mgL，IgE0.2mgL （）A.细胞免疫缺陷病B.选择性免疫球蛋白缺乏症C.婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症D.选择性IgM缺乏症E.重症SCIDF.普通变异型免疫缺陷病参考答案 ：B单项选择题46、抗风湿治疗，选用肾上腺皮质激素的指征是（）A.心脏炎B.多发性关节炎C.舞蹈病D.皮下结节E.环形红斑参考答案 ：A单项选择题47、风湿性心脏炎（） A.7岁男孩，平素体健，近有链球菌感染史，游走性关节肿痛，体
24、检发现心尖部级收缩期杂音 B.2岁男孩，反复肺炎，于胸骨左缘第3肋间闻及级收缩期杂音 C.9岁女孩，发热5天，心浊音界向两侧扩大，听诊心音遥远 D.15岁男孩，活动量小，常诉胸闷、气短，心电图示两心室肥厚 E.10岁女孩，1周前患上呼吸道感染，近有心悸。心率每分钟110次，早搏，每分钟810次，第一心音低钝，未闻及杂音及心包摩擦音参考答案 ：A单项选择题48、风湿热的次要表现中，下列哪项不正确（）A.发热、关节痛B.既往有风湿热史C.血沉增快D.心电图窦性心动过速E.CRP阳性参考答案 ：D单项选择题49、病毒性心肌炎（） A.7岁男孩，平素体健，近有链球菌感染史，游走性关节肿痛，体检发现心尖
25、部级收缩期杂音 B.2岁男孩，反复肺炎，于胸骨左缘第3肋间闻及级收缩期杂音 C.9岁女孩，发热5天，心浊音界向两侧扩大，听诊心音遥远 D.15岁男孩，活动量小，常诉胸闷、气短，心电图示两心室肥厚 E.10岁女孩，1周前患上呼吸道感染，近有心悸。心率每分钟110次，早搏，每分钟810次，第一心音低钝，未闻及杂音及心包摩擦音参考答案 ：E单项选择题50、风湿热最常累及的瓣膜是（）A.主动脉瓣B.二尖瓣C.肺动脉瓣D.三尖瓣E.以上均不是参考答案 ：B单项选择题51、急性心包炎（） A.7岁男孩，平素体健，近有链球菌感染史，游走性关节肿痛，体检发现心尖部级收缩期杂音 B.2岁男孩，反复肺炎，于胸骨左
26、缘第3肋间闻及级收缩期杂音 C.9岁女孩，发热5天，心浊音界向两侧扩大，听诊心音遥远 D.15岁男孩，活动量小，常诉胸闷、气短，心电图示两心室肥厚 E.10岁女孩，1周前患上呼吸道感染，近有心悸。心率每分钟110次，早搏，每分钟810次，第一心音低钝，未闻及杂音及心包摩擦音参考答案 ：C单项选择题52、下列哪项不是诊断风湿热的主要标准（）A.血沉增快B.心脏炎C.关节炎D.环形红斑E.舞蹈病参考答案 ：A单项选择题53、先天性心脏病（） A.7岁男孩，平素体健，近有链球菌感染史，游走性关节肿痛，体检发现心尖部级收缩期杂音 B.2岁男孩，反复肺炎，于胸骨左缘第3肋间闻及级收缩期杂音 C.9岁女孩，发热5天，心浊音界向两侧扩大，听诊心音遥远 D.15岁男孩，活动量小，常诉胸闷、气短，心电图示两心室肥厚 E.10岁女孩，1周前患上呼吸道感染，近有
