儿科面试题二.docx
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儿科面试题二.docx
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儿科面试题二
⑵.抗结核药物治疗原则:
早期治疗,适宜剂量,联合用药,规律用药,坚持全程,分段
治疗,按类治疗。
8.结核性脑膜炎中期(脑膜刺激期):
约 1~2 周。
有颅高压表现,颅神经障碍,部分有脑
炎表现。
①脑膜刺激征:
颈项强直,克氏征、布氏征阳性。
典型的脑膜刺激征年长儿多见,
婴幼儿则常表现前囟隆起紧张。
②颅内压增高:
表现为剧烈头痛和呕吐,多呈喷射性呕吐,
尖叫,惊厥,可伴有脑积水征。
③颅神经和脑实质损害:
最常见的颅神经障碍有面神经、
动眼神经、外展神经瘫痪等。
脑实质损害多表现为肢体瘫痪、多动、失语、手足徐动或震
颤等。
患儿可有感觉过敏。
④烦躁与嗜睡交替出现,以后逐渐进入昏睡状态。
9.结核性脑膜炎的治疗
⑴一般治疗:
卧床休息,给予易消化营养丰富的食物,昏迷者应鼻饲。
注意眼、口、鼻及
皮肤的清洁,定期变换体位,预防坠积性肺炎和褥疮。
⑵抗结核治疗:
采用四种药物联合应用。
①强化治疗阶段,疗程 3~4 个月。
②巩固治疗阶段:
总疗程不少于 12 个月。
⑶糖皮质激素:
在足量抗结核药物应用的同时,适当加用激素能减轻中毒症状,抑制炎症
渗出降低颅内压,减少粘连,防止脑积水生。
⑷降低颅内压
①脱水治疗。
②利尿。
③侧脑室穿刺引流。
④腰穿减压,鞘内注药:
适应于 a 颅内压较高,激素及甘露醇效果不好,而未作侧脑室引
流者,可试用鞘内注药;b 晚期病儿或炎症控制不好以致颅内压难于控制者;c 肝功能不良,
口服 INH 被迫减量或停用者;d 脑脊液蛋白量在 3.0g/L 以上的患儿。
适当放出一定量脑脊液以减轻颅内压。
同时给予 INH 和地塞米松鞘内注射,3 岁以上
每次注入 INH 50mg 及地塞米松 2mg;3 岁以下剂量减半。
开始时为每日 1 次,1 周后根据
病情改为隔日 1 次、1 周 2 次及 1 周 1 次,10~20 次为 1 个疗程。
⑤脑外科分流手术治疗。
⑸.对症治疗
① 抗惊厥:
给镇静剂,如苯巴比妥钠肌注或水合氯醛保留灌肠, 或安定静注或肌注等。
② ②合并周围神经炎或肢体震颤、精神过度兴奋、多动者,给予安定、维生素 B6、B1、
安坦等。
③有脑血管及微循环障碍时,可用血管扩张药物。
④纠正水电解质的碱平衡。
九、感染性疾病
1.麻疹治疗
⑴一般治疗:
注意休息,加强护理。
给予易消化富于营养的食物,补充足够的水分。
⑵对症治疗:
高热时可用小剂量的退热剂,切忌退热过猛(脱水,水电解质平衡紊乱);
烦躁可给予苯巴比妥等镇静。
剧咳时用祛痰镇咳剂。
治疗各种并发症。
继发细菌感染可用
抗生素。
麻疹时应给予维生素 A,有干眼症者,1~4 周后应重复给予维生素 A 制剂。
⑶并发症的治疗:
有并发症者给予相应治疗。
2.脊髓灰质炎治疗:
目前尚无药物可控制瘫痪的发生和发展,主要是对症处理和支持治疗。
⑴前驱期和瘫痪前期卧床休息,隔离 40 天。
避免劳累、肌注及手术等刺激。
肌肉痉挛
疼痛可予热敷或口服镇痛剂。
静脉滴注高渗葡萄糖及维生素 C,可减轻神经组织水肿。
有
条件 可静脉输注丙种球蛋白 400 mg/(kg·d),连用 2~3 天,有减轻病情的作用。
早期应
用 α-干扰素有 抑制病毒复制和免疫调节作用,100 万U/d 肌注,14 天为一疗程。
⑵瘫痪期 瘫痪肢体置功能位置,防止畸形。
地巴唑 0.1~0.2 mg/(kg·d) 顿服,10 天为 一
疗程,有兴奋脊髓和扩张血管的作用;加兰他敏能促进神经传导,0.05~0.1 mg/(kg·d)肌
注, 20~40 天为一疗程;VitBl2 能促进神经细胞的代谢,0.1 mg/d 肌注。
呼吸肌麻痹者及
早使用呼吸 机;吞咽困难者用胃管保证营养;继发感染者选用适宜抗生素治疗。
⑶恢复期及后遗症期 尽早开始主动和被动锻炼,防止肌肉萎缩。
也可采用针灸、按摩 及
理疗等,促进肌肉功能恢复,严重肢体畸形可手术矫正。
3.重症手足口病病例早期识别
具有以下特征,尤其 3 岁以下的患者,有可能在短期内发展为危重病例,应密切观察
病情变化,进行必要的辅助检查,有针对性地做好救治工作。
⑴持续高热不退。
⑵精神差、呕吐、易惊、肢体抖动、无力。
⑶呼吸、心率增快。
⑷出冷汗、末梢循环不良。
⑸高血压。
⑹外周血白细胞计数明显增高。
⑺高血糖。
4.手足口病治疗
⑴普通病例。
①一般治疗:
注意隔离,避免交叉感染。
适当休息,清淡饮食,做好口腔和皮肤护理。
②对症治疗:
发热等症状采用中西医结合治疗。
⑵重症病例。
①神经系统受累治疗。
a 控制颅内高压:
限制入量,积极给予甘露醇降颅压治疗, 每次 0.5-1.0g/kg,每 4-8 小
时一次,20-30分钟快速静脉注射。
根据病情调整给药间隔时间及剂量。
必要时加用呋噻
米。
b 酌情应用糖皮质激素治疗。
c 酌情应用静脉注射免疫球蛋白。
d 其他对症治疗:
降温、镇静、止惊。
e 严密观察病情变化,密切监护。
②呼吸、循环衰竭治疗。
a 保持呼吸道通畅,吸氧。
b 确保两条静脉通道通畅,监测呼吸、心率、血压和血氧饱和度。
c 呼吸功能障碍时,及时气管插管使用正压机械通气。
适当给予镇静、镇痛。
如有肺水肿、
肺出血表现,应增加 PEEP,不宜进行频繁吸痰等降低呼吸道压力的护理操作。
d 在维持血压稳定的情况下,限制液体入量(有条件者根据中心静脉压、心功能、有创动脉
压监测调整液量)。
f 头肩抬高 15-30 度,保持中立位;留置胃管、导尿管。
g 药物应用:
根据血压、循环的变化可选用米力农、多巴胺、多巴酚丁胺等药物;酌情应
用利尿药物治疗。
h 保护重要脏器功能,维持内环境的稳定。
i 监测血糖变化,严重高血糖时可应用胰岛素。
j 抑制胃酸分泌:
可应用胃粘膜保护剂及抑酸剂等。
k 继发感染时给予抗生素治疗。
③.恢复期治疗。
a 促进各脏器功能恢复。
b 功能康复治疗
c 中西医结合治疗。
5.感染性休克代偿期(早期) 临床表现符合下列 6 项中 3 项。
⑴意识改变:
烦躁不安或萎靡,表情淡漠。
意识模糊,甚至昏迷、惊厥.
⑵皮肤改变面色苍白发灰,唇周、指趾发绀,皮肤花纹,四肢凉。
如有面色潮红,四肢温
暖、皮肤干燥为暖休克。
⑶心率脉搏:
外周动脉搏动细弱,心率、脉搏增快。
⑷毛细血管再充盈时间≥3 秒(需除外环境温度影响)。
⑸尿量<1 ml/(kg·h)。
⑹代谢性酸中毒(除外其他缺血缺氧及代谢因素)。
感染性休克失代偿期代偿期临床表现加重伴血压下降,收缩压<该年龄组第 5 百分位,
或<该年龄组平均值减 2 个标准差。
即:
1~12 个月<70 mmHg,1~10 岁<70 mmHg+[2×年龄
(岁)], ≥10 岁<90 mmHg。
6.感染性休克的治疗:
⑴液体复苏 充分液体复苏是逆转病情、降低病死率最关键的措施。
需迅速建立 2 条静脉或
骨髓输液通道。
条件允许应放置中心静脉导管。
⑵血管活性药物 在液体复苏基础上休克难以纠正,血压仍低或仍有明显灌注不良表现,可
考虑使用血管活性药物以提高血压、改善脏器灌流。
多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺素、
莨菪类药物、正性肌力药物、硝普钠
⑶积极控制感染和清除病灶
⑷肾上腺皮质激素对重症休克疑有肾上腺皮质功能低下(如流脑)、ARDS、长期使用肾
上腺皮质激素或出现儿茶酚胺抵抗性休克时可以使用
⑸纠正凝血障碍 早期可给予小剂量肝素 5~10 IU /kg 皮下注射或静脉输注(注意肝素钠不
能 皮下注射),每 6 小时 1 次。
若已明确有 DIC,则应按 DIC 常规治疗。
⑹其他治疗①保证氧供及通气,充分发挥呼吸代偿作用。
可应用 NCPAP,必要时小婴儿
更需积极气管插管及机械通气,以免呼吸肌疲劳。
儿童肺保护策略与成人相似。
②注意各
脏器功能支持,维持内环境稳定。
③保证能量营养供给,注意监测血糖、血电解质。
7.中毒性菌痢分型及治疗:
分型:
休克型、脑型、肺型、混合型。
治疗:
⑴降温止惊可综合使用物理、药物降温或亚冬眠疗法。
惊厥不止者,可用地西泮 0.3
mg/kg 肌内注射或静脉注射(每次最大剂量≤10 mg);或用水合氯醛 40~60 mg/kg 保留灌
肠;或肌注 苯巴比妥钠每次 5~10 mg/kg。
⑵感染性休克的治疗。
⑶防治脑水肿和呼吸衰竭保持呼吸道通畅,给氧。
首选 20%甘露醇降颅压,剂量为 0.5~
l g/(kg·次)静注,每 6~8 小时一次,疗程 3~5 天,或与利尿剂交替使用,可短期静脉推注
地塞米松。
若出现呼吸衰竭应及早使用呼吸机。
⑷抗菌治疗 为迅速控制感染,通常选用两种痢疾杆菌敏感的抗生素静脉滴注。
8.颅内感染治疗:
⑴一般治疗:
卧床休息,给予易消化营养丰富的食物,昏迷者应鼻饲。
注意眼、口、鼻及
皮肤的清洁,定期变换体位,预防坠积性肺炎和褥疮。
⑵密切监测生命征维持水电解质酸碱平衡。
⑶病因治疗:
抗细菌、抗病毒、抗结核治疗。
⑷治疗脑水肿、降低颅高压。
⑸控制惊厥。
⑹控制高热。
⑺呼吸循环功能的支持治疗:
保持呼吸道的通畅,吸氧,必要时气管插管,予以人工机械
通气。
有休克时按休克治疗。
⑻肾上腺皮质激素的应用。
⑼治疗并发症。
⑽康复治疗。
十、风湿性疾病
1、典型的急性风湿热 传统上采用 1992 年修订的 Jones 标准,其内容包括:
⑴主要表现:
心脏炎,多关节炎,舞蹈病,环形红斑,皮下结节。
⑵次要表现:
关节痛,发热,急性期反应物(ESR、CRP)增高,P-R 间期延长 ⑶有前驱
的链球菌感染证据:
即咽拭子培养或快速链球菌抗原试验阳性,链球菌抗体效价升高。
如有前驱的链球菌感染证据,并有两项主要表现或一项主要表现加两项次要表现者,高
度提示可能为急性风湿热。
但对以下三种情况,又找不到其他病因者,可不必严格遵循上
述诊断标准,即:
⑴以舞蹈病为唯一临床表现者;
⑵隐匿发病或缓慢发生的心脏炎;
⑶有风湿热史或现患风湿性心脏病,当再感染 A 组链球菌时,有风湿热复发高度危险者。
2.急性风湿热治疗:
⑴休息:
无心脏炎 2 周,有心脏炎无扩大 4 周,有心脏扩大无心衰 6 周,有心衰 8 周。
⑵控制链球菌感染:
青霉素 480-960 万 U/d,2-3 周。
⑶抗风湿治疗:
心脏炎时早期使用糖皮质激素,关节炎时可用水杨酸制剂。
⑷舞蹈病 应在上述治疗基础上加用镇静剂,如安定、巴比妥或氯丙嗪等,应尽量避免强光
噪音刺激。
⑸并发症和合并症治疗。
3.风湿热活动持续存在表现:
⑴体温不能恢复正常,体重不增加,易疲劳。
⑵脉搏快,心率不正常,易有变化。
⑶血沉增快,C 反应蛋白阳性,抗链球菌抗体滴度不下降或中性粒细胞计数增加。
4.全身性幼年特发性关节炎诊断:
⑴每日发热至少 2 周(弛张高热)。
⑵短暂的,非固定的红斑样皮疹。
⑶淋巴结肿大。
⑷肝脾肿大。
⑸浆膜炎。
⑹排除其他。
5.幼年特发性关节炎治疗:
⑴一般治疗:
除急性发热外,不主张过多卧床休息,宜鼓励患儿参加适当运动。
定期裂隙
灯检查虹膜睫状体炎,心理治疗。
⑵药物治疗:
①非甾体类抗炎药②缓解病情抗风湿药③肾上腺皮质激素④免疫抑制剂⑤生
物制剂⑥中药制剂。
⑶理疗。
6.川崎病冠状动脉扩张:
⑴在小于 5 岁的儿童,其冠状动脉内径>3mm,5 岁以上大于 4mm 即可认为扩张。
⑵若一段血管的内径较临近的血管大 1.5 倍,扩张即可诊断。
⑶冠状动脉的内腔出现明显不规则,壁厚,甚至可因血栓堵塞管腔。
7.川崎病治疗:
⑴控制炎症:
①阿司匹林;②丙种球蛋白静脉滴注;③糖皮质激素;
⑵抗血小板聚集:
潘生丁。
⑶其他对症支持疗法:
补充液体、护肝、控制心衰,纠正心率失常,有心肌梗死进行溶栓
治疗,严重冠脉病变需冠脉搭桥术,
8.川崎病冠状动脉瘤高危因素:
⑴男孩;
⑵年龄<6 月或大于 3 岁;
⑶发热持续 2 周以上或再次发热;
⑷心脏扩大、心率失常;
⑸实验室检查:
Hb<80g/l 且持续不恢复;WBC 大于 16-30×10*9,;血小板大于
1000×10*9;血沉大于 100 或持续 5 周以上不下降;
⑹复发的病例。
9.过敏性紫癜治疗方案和原则
⑴一般治疗:
卧床休息,积极寻找和去除致病因素,如控制感染,补充维生素.
⑵对症治疗:
有荨麻疹或血管神经性水肿时,应用抗组胺药物和钙剂。
腹痛时应用解痉剂,
消化道出血时应禁食,可静脉滴注西咪替丁每日 20~40mg/kg,必要时输血。
⑶糖皮质激素和免疫抑制剂 急性期对腹痛和关节痛可予缓解,但不能预防肾脏损害的 发
生,亦不能影响预后。
泼尼松每日 1~2mg/kg,分次口服,或用地塞米松、甲基泼尼松龙
每日(5~10mg/kg)静脉滴注,症状缓解后即可停用。
重症过敏性紫癜肾炎可加用免疫抑
制剂如环磷酰胺、硫唑嘌呤或雷公藤多苷片。
⑷抗凝治疗 :
阿司匹林、潘生丁,紫癜性肾炎时可用肝素钠。
⑸中成药如贞芪扶正冲剂、复方丹参片、银杏叶片,口服 3~6 个月,可补肾益气和活血化
淤。
十一、内分泌系统疾病
1.生长激素缺乏症诊断及治疗:
⑴ 诊断依据:
①匀称性身材矮小,身高落后于同年龄、同性别正常儿童生长曲线第 3 百分
位数以下者(或低于平均数减两个标准差);②生长缓慢,生长速率<5 cm/年;③骨龄落后
于实际年龄 2 年以上;④两种药物激发试验结果均示 GH 峰值低下;⑤智能正常,与年龄
相称;⑥排除其他影响生长的疾病。
⑵治疗:
①生长激素基因重组人生长激素(rhGH)替代治疗已被广泛应用,目前大都采用
0. 1 U/kg,每晚临睡前皮下注射一次,每周 6~7 次的方案。
②同时伴有性腺轴功能障碍的
生长激素缺乏症患儿骨龄达 12 岁时可开始用性激素治疗。
2.生长激素缺乏症鉴别诊断:
⑴家族性矮身材:
父母身高均矮,小儿身高常在第 3百分位数左右,但其年生长速率> 5
cm/年,骨龄和年龄相称,智能和性发育正常。
⑵体质性青春期延迟:
多见于男孩。
青春期开始发育的时间比正常儿童迟 3-5 年,青春期
前生长缓慢,骨龄也相应落后,但身高与骨龄一致,青春期发育后其最终身高正常。
父母
一方往往有青春期发育延迟病史。
⑶特发性矮身材:
病因不明,出生时身长和体重正常; 生长速率稍慢或正常,一般每年生
长速率<5 cm;两项 GH 激发试验的 GH 峰值≥10 μg/L, IGF-1 的浓度正常;骨龄正常或
延迟。
无明显的慢性器质性疾病(肝、肾、心、肺、内分泌代谢病和 骨骼发育障碍),无
心理和严重的情感障碍。
⑷先天性卵巢发育不全综合征(Turner 综合征):
女孩身材矮小时应考虑此病。
本病的临
床特点为:
身材矮小;第二性征不发育;具有特殊的躯体特征,如颈短、颈蹼、肘外翻、
后发际低、乳距宽、色素痣多等。
典型的 Turner 综合征与生长激素缺乏症不难区别,但
嵌合型或 等臂染色体所致者因症状不典型,应进行染色体核型分析以鉴别。
⑸先天性甲状腺功能减低症:
该症除有生长发育落后、骨龄明显落后外,还有基础代 谢率
低、智能低下,故不难与生长激素缺乏症区别。
但有些晚发性病例症状不明显,需借助血
T4 降低、TSH 升高等指标鉴别。
3.中枢性尿崩症诊断及治疗:
⑴症状体征:
以烦渴、多饮、多尿为主要症状。
饮水多(可大于 3000ml/m2),尿量可达
4~10L,甚至更多,尿比重低且固定。
夜尿增多,可出现遗尿。
⑵诊断检查:
尿液检查 血生化检查 禁水试验 加压素试验 血浆 AVP 测定 影像学检查
⑶治疗 :
①病因治疗 :
对有原发病灶的患儿必须针对病因治疗,肿瘤可手术切除,特发
性中枢性尿崩症,应检查有无垂体及其他激素缺乏情况,渴感正常的患儿应充分饮水,但
若有脱水、高钠血症时应缓慢给水,以免造成脑水肿。
②药物治疗 :
鞣酸加压素:
1—脱氨—8—D—精氨酸加压素(DDAVP)。
其他药物:
噻
嗪类利尿剂;氯磺丙脲;氯贝丁酯(安妥明);卡马西平。
4.中枢性尿崩症鉴别诊断
⑴高渗性利尿如糖尿病、肾小管酸中毒等,根据血糖、尿比重、尿渗透压及其他临床表
现即可鉴别。
⑵高钙血症 见于维生素 D 中毒、甲状旁腺功能亢进症等。
⑶低钾血症 见于原发性醛固酮增多症、慢性腹泻、Bartter 综合征等。
⑷继发性肾性多尿 慢性肾炎、慢性肾盂肾炎等导致慢性肾功能减退时。
⑸原发性肾性尿崩症为 X 连锁或常染色体显性遗传疾病,是由于肾小管上皮细胞对 AVP
无反应所致。
发病年龄和症状轻重差异较大,重者生后不久即出现症状,可有多尿、脱水、
体重不增、生长障碍、发热、末梢循环衰竭甚至中枢神经系统症状。
轻者发病较晚,当患
儿禁饮时,可出现高热、末梢循环衰竭、体重迅速下降等症状。
禁水、加压素试验均不能
提高尿渗透压。
⑹精神性多饮。
5.性早熟
⑴诊断包括 3 个步骤,首先要确定是否为性早熟;其次是判断性早熟属于中枢性或外周性;
第三是寻找病因。
特发性性早熟的诊断过程主要是排除其他原因所致的性早熟,特别是与
中枢神经系统、肾上腺、性腺、肝脏的肿瘤鉴别。
⑵实验室检查:
GnRH 刺激试验;骨龄测定;B 超检查;CT 或 MRI 检查;其他。
⑶治疗 :
病因治疗;药物治疗,促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)
6.甲低:
确诊性检查:
若血 TSH 增高、FT4 降低者,诊断为先天性甲状腺功能减低症。
若 m TSH 增高、FT4 正常,可诊断为高 TSH 血症。
若 TSH 止常或降低,FT4 降低,诊断
为继发性或者中枢性甲低。
辅助检查:
甲状腺 B 超;甲状腺放射性核素摄取和显像;
骨龄;甲状腺球蛋白(Tg)测定;抗甲状腺抗体测定;基因学检查。
治疗:
左旋甲状腺素钠
7.先天性肾上腺皮质增生症治疗:
原则:
①一经诊断立即给予治疗;②首选氢化可的松或醋酸可的松,有失盐和电解质紊乱
者需补充盐皮质激素;③药物剂量因人而异;④应激情况下加大肾上腺皮质激素药物的剂
量⑤女性患者及失盐型男女患者应终身治疗,单纯男性化型男性患者在进入青春期和成年
期后可酌情停药。
⑴对失盐型患儿应及时纠正水、电解质紊乱,静脉补液可用生理盐水,有代谢性酸中毒时
则用 0.45%氯化钠和碳酸氢钠溶液。
忌用含钾溶液。
重症失盐型需静脉滴注氢化可的松
25~ 100mg;若低钠和脱水不易纠正,可口服氟氢可的松 0.05-0.1 mg/d。
脱水纠正后,糖
皮质激素改为口服;并长期维持,同时口服氯化钠 2~4 g/d。
其量可根 据病情适当调整。
⑵长期治疗①糖皮质激素②盐皮质激素
⑶手术治疗。
8.糖尿病诊断的新标准:
⑴在典型糖尿病症状并且餐后任意时刻血糖水平≥11.1mmol/l
⑵空腹全血(IFG)≥7.0 mmol/L。
⑶2 小时口服葡萄糖耐量试验(OGTT)血糖水平≥11.1mmol/L。
空腹血糖受损(IFG):
FPG 为5.6~6.9 mmol/L。
糖耐量受损(IGT):
口服75 g 葡萄糖后 2小时血糖在
7.8~11.0 mmol/L。
IFG 和 FPG 被称为“糖尿病前期”。
9.糖尿病治疗是综合性的,包括⑴合理应用胰岛素;⑵饮食管理;⑶运动锻炼;⑷自我血
糖监测;⑸糖尿病知识教育和心理支持;⑹预防并发症。
10.DKA 通常表现为:
(1)脱水;
(2)深大或叹气样呼吸(Kussmaul respiration);(3)恶心、呕吐、
腹痛,可类似急腹症;(4)进行性意识障碍或丧失;(5)WBC 增多或核左移;(6)血清淀粉酶
非特异性增高;(7)合并感染时可发热。
11.DKA 诊断的生化标准:
血糖>11.1 mmol/L,静脉血 pH<7.3,或血 HC03-<15mmoL/L,酮血症和酮尿症。
12.DKA 治疗:
⑴液体治疗:
主要针对脱水、酸中毒和电解质紊乱;⑵小剂量胰岛素治疗;⑶控制感
染;⑷监测生命体征、电解质、血糖和酸碱平衡状态。
13.DKA 治疗中的评估内容
⑴生命体征:
观察呼吸、脉搏、血压、体温等。
⑵意识状态:
建议采用 Glasgow 评分法进行评估。
⑶出入量:
严格记录出入量,包括静脉输入液体及口服的液体,随时记录尿量,评估脱水
程度的改变。
⑷胰岛素用量:
注意小剂量胰岛素的静脉输入速度和总量,避免大量快速输入。
⑸尿和血糖及酮体浓度、电解质和渗透压以及血气。
十二、遗传代谢性疾病
1.苯丙酮尿症:
⑴实验室检查:
①新生儿疾病筛查:
新生儿哺乳 3 天后,针刺足跟采集外周血,滴于专用
采血滤纸上,进行苯丙氨酸浓度测定。
②苯丙氨酸浓度测定正常浓度小于
120μmol/L(2mg/dl),经典型 PKU>1200μmol/L。
③尿三氯化铁(FeCl3)及 2,4-二硝基
苯肼试验(DNPH)④尿蝶呤图谱分析,主要用于 PKU 的鉴别诊断。
⑤DNA 分析。
⑵诊断:
根据智能落后、头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高可以确诊。
⑶治疗:
①疾病一旦确诊,应立即治疗。
开始治疗的年龄愈小,预后越好。
②患儿主要采
用低苯丙氨酸奶方治疗,待血浓度降到理想浓度时,可逐渐少量添加天然 饮食,其中首选
母乳。
③在饮食治疗中,仍需定期测定血苯丙氨酸,根据患儿具体情况调整食谱。
低苯丙
氨酸饮食治疗至少持续到青春期,终生治疗对患者更有益。
④成年女性患者在怀孕前应重
新开始饮食控制。
⑤对有本病家族史的夫妇及先证者可进行 DNA 分析,对其胎儿进行产
前诊断。
⑥对诊断 BH4 缺乏症患者,治疗需补充 BH4、5-羟色胺和 L-DOPA,一般不需饮
食治疗。
2.肝豆状核变性:
临床特点:
⑴、发病年龄多在 3~35 岁。
⑵、临床表现 ①神经症状(锥体外系为主)
和精神症状;②肝症状;③角膜 K-F 环(7 岁以下患儿少见);④其他:
镜下血尿、微量
蛋白尿、肾小管酸中毒、急性非免疫性溶血性贫血、骨关节病及肌肉损害等。
辅助检查:
⑴铜代谢相关的生化检查:
①血清铜蓝蛋白降低,患者<200mg/L。
②24
小时尿铜:
正常<100μg,患者≥100μg;③肝铜量:
正常肝铜量<40~55μg/g(肝干重),
患者>250μg/g(肝干重)。
⑵血尿常规:
WD 患者有肝硬化伴脾功能亢进时其血常规可出现血小板、白细胞或
(和)红细胞减少;尿常规可见镜下血尿、微量蛋白尿等.
⑶肝脏检查:
可有血清转氨酶、胆红素升高或(和)白蛋白降低;肝脏 B 超常显示肝
实质光点增粗甚至结节状改变;肝脏病理早期表现为脂肪增生和炎症,以后为肝硬化改变。
⑷脑影像学检查。
⑸基因诊断。
治疗:
⑴.低铜饮食。
⑵.驱铜治疗:
青霉胺。
⑶减少铜的吸收:
锌盐。
⑷其他治疗:
椎
体外系症状可对症治疗,如安坦、左旋多巴等;爆发性肝坏死可肝移植;脾亢可脾切除等。
3.糖原累积病
诊断:
⑴临床表现:
①身材矮小,骨龄落后,身体比例和智能正常。
②肝大。
③乳酸酸中
毒,空腹低血糖。
④出血倾向及肾损害。
⑵血液生化检查:
空腹血糖低,血三酰甘油及胆
固醇升高,血乳酸、尿酸升高。
⑶口服糖耐量试验:
⑷胰高血糖素试验及肾上腺素试验患
者血糖升高不明显。
⑸肝组织活体检查和酶活力测定⑹外周血白细胞 DNA 分析,进行
基因诊断。
治疗:
⑴.无病因治疗,可做一些对症处理。
⑵.在严重低血糖时,静脉给予葡萄糖
0.5g/(kg.h),根据血糖进行调整。
日间少量多次喂给糖类食物和夜间使用鼻饲点滴葡萄糖
(10mg/(kg.min)维持),维持血糖 4~5mmol/L 为宜。
⑶.一岁后中用生玉米淀粉治疗,
每 4~6 小时喂给 1.75~2.0g/(kg.次),以防治低血糖和乳酸血症。
⑷.包含治疗需注意补
充各种微量元素和矿物质。
⑸
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