常见胎儿出生缺陷诊疗常规简述.docx
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常见胎儿出生缺陷诊疗常规简述
常见胎儿出生缺陷诊疗常规
第一章常见染色体异常
第一节21三体综合症(T21)
21三体综合症(Trisomy21syndrome)又称先天愚型或唐氏综合症(Downsyndrome),是新生儿最常见的染色体疾病,在新生儿中的发生率为1/700,JohnLangdonDown在1866年首先对其进行描述,随着核型分析技术的诞生,Lejeune等1959年证实该病是由于多出一条额外的21号染色体引起。
【病因和发病机理】
21三体综合症的病因是额外增加了一条21号染色体。
标准型21三体综合症占94%(图1a),大多以散发病例出现,额外的21号染色体来源于生殖细胞减数分裂过程中21号染色体不分离,其中90%-95%起源于母亲,这种不分离3/4发生在减数分裂I期,1/4发生在减数分裂II期,另3%-5%起源于父亲,与起源于母亲的减数分裂错误相反,这种错误1/4发生在减数分裂I期,3/4发生在减数分裂II期。
易位型21三体占21三体综合征的4%,有一条21以易位的方式接到D组(13、14、15号)或G组(21、22号)染色体上(图1b),因此在记数时,该类患者染色体总数为46条,以14、21易位最常见。
易位型21三体中,3/4为新发生,即双亲核型正常,而1/4为家族性或遗传性,其双亲中有一方为涉及21号染色体的罗伯逊易位携带者,这类夫妇产生易位型21三体胚胎的理论概率为1/6。
嵌合体型21三体占2-3%,通常起源于有丝分裂中21号染色体不分离,患者体内部分细胞为46N,部分为47N,+21。
a
b
图121三体综合征核型。
a.标准型,三条21号染色体各自独立存在,染色体总数47条;b.14/21易位型,其中一条21号染色体与一条14号染色体相连接,染色体总数46条。
孕妇年龄与21三体综合征的关系已被肯定,两者呈现正相关,孕妇年龄越大,21三体的发生率越高,见表1。
年龄因素所起的作用在35岁以上孕妇尤为明显,然而只与母方起源的21三体有关,研究表明,21号染色单体之间重组率降低可能造成减数分裂中21号染色体不分离,高龄则使这种可能性加大。
父方起源的或有丝分裂起源的21三体不受母亲年龄影响。
到目前为之,尚没有足够的证据证明父亲年龄与21三体发生有关。
家族或同胞中复发的21三体非常罕见,复发原因可能与生殖腺嵌合体有关,Nielsen等1988年报道了一个家系,夫妇俩11次妊娠中6次为标准型21三体,其余5次核型不详的妊娠结局为新生儿死亡或自然流产,核型分析显示,母方外周血为46N,而卵巢组织则为47,+21/46N。
表1.孕妇年龄与出生新生儿21三体发生率的关系
年龄
发生率
年龄
发生率
15-19
1/1560
35
1/355
20
1/1540
36
1/280
21
1/1520
37
1/220
22
1/1490
38
1/170
23
1/1450
39
1/130
24
1/1410
40
1/97
25
1/1350
41
1/73
26
1/1280
42
1/55
27
1/1200
43
1/41
28
1/1110
44
1/30
29
1/1010
45
1/23
30
1/890
46
1/17
31
1/775
47
1/13
32
1/660
48
1/9
33
1/545
49
1/7
34
1/445
50
1/5
资料来源:
GardnerRJM,SutherlandGR.1996.Chromosomeabnormalitiesandgeneticcounseling,2ed.OxfordUniversityPress,p326
21三体综合征表型的发生是基因的剂量效应所导致,特定区域的三倍性导致了特定表型,而以21q22.13-22.2作用最为明显,被称为唐氏综合征关键区域(Downsyndromecriticalregion,DCR),只要这一区域存在三倍性,患者就具有21三体综合征的典型临床特征。
【临床表现】
21三体综合征的临床表现常涉及多系统,以特殊面容、智力发育障碍、肌张力低下和通贯掌最为突出。
其特殊面容包括眼距宽,外眼角上斜,鼻梁低,鼻短,常张口伸舌,流涎,小耳廓。
患儿头短,枕部扁平,新生儿可见第三囟门,腭弓高,80%的患者颈部粗短或有蹼颈。
所有21三体综合征都表现出不同程度的智力障碍,智商在25-60之间,40岁以后几乎所有病人都出现Alzheimer病的神经病理改变,从而表现出老年性痴呆的临床特征。
肌张力低下和生长发育迟缓是所有21三体综合征患儿的特征。
60%-85%的患者有通贯掌,手短而粗,第五指短,第一、二趾间距宽。
房室联合通道是本征最常见的心脏畸形,约占40%,其他常见畸形包括室间隔缺损、房间隔缺损,法乐氏四联症等。
21三体综合征患者白血病的发生率比正常人高10-20倍,部分新生儿会出现类白血病反应。
其他临床表现包括免疫缺陷,十二指肠闭锁等,男性患者有小阴茎,小阴囊,隐睾,100%不孕,女性患者通常无月经,但少数可妊娠和生育,并有可能将此病遗传给后代。
【产前诊断】
胎儿染色体核型分析仍是目前21三体综合征产前诊断的主要方法,可根据孕龄选择选择绒毛培养、羊水培养或脐带血培养。
对于某些孕龄较大,急于获得诊断结果的孕妇,也可采用荧光原位杂交技术(Fluorescenseinsituhybridization,FISH)对未培养的细胞进行快速诊断,但FISH不能一次性地将所有染色体状态呈现出来,因此只能作为一种辅助方法在特定情况下使用。
【处理原则】
合并严重畸形的21三体综合症大多预后不良,可为死胎、死产或新生儿死亡,存活患儿平均寿命20岁左右,生活不能自理,因此21三体综合征一旦明确诊断,都应及时终止妊娠,以避免患儿出生为处理原则。
在此过程中还应详细了解家族史,孕妇年龄和家族中是否有其它21三体综合征患者是判断下一胎复发风险的重要依据,对于生育过一胎标准型21三体综合征,当时孕妇年龄小于30岁者,下一胎复发风险约0.8%(中期妊娠),考虑到中期以后仍有15%的自然淘汰率,到新生儿期这一风险降至0.7%;对于30岁以上生育过一胎标准型21三体综合征的孕妇,下一胎发生风险并不因为发生过一次21三体综合征而增加,其风险等同于相同年龄组的孕妇;对于生育过2个或以上标准型21三体综合征的夫妇,应检查夫妇双方染色体,特别注意是否有嵌合体存在,不论有无嵌合体,都应告知下一胎复发风险高。
易位型21三体,除终止妊娠外,还应行夫妇双方染色体检查,以明确夫妇之一是否为易位携带者。
若夫妇染色体正常,则复发风险<1%;若夫妇中一方为21、21罗伯逊易位,下次妊娠21三体复发风险100%,应劝其绝育;若夫妇中一方为21与其它近端着丝粒染色体(13、14、15、22号)罗伯逊易位,则复发风险根据男方携带还是女方携带而有很大区别,若携带者为男方,复发风险1%,相反,若携带者为女方,复发风险上升到15%;若夫妇中一方为21与其他染色体相互易位,其易位型21三体复发风险10%。
第二节18三体综合征(T18)
18三体综合征(trisomy18syndrome)是由于个体多一条18号染色体引起,由Edwards等于1960年首先报道,又称Edwards综合征(Edwardssyndrome),该病在新生儿中发生率1/3000-1/6000,男女比例1:
3。
【发病机理】
18三体综合征发生的主要机理是生殖细胞减数分裂过程中18号染色体不分离,超过90%起源于母方,且不分离大多发生在卵子减数分裂II期,与孕妇年龄有关。
【临床表现】
患者临床表现包括重度智力低下,发育迟缓,新生儿期肌张力增强,以及多器官畸形,90%有心脏畸形,以室间隔缺损最常见,其他有房间隔缺损、动脉导管未闭等,43%出现颅面部畸形,包括枕骨突出、唇腭裂、下颌骨短小、脉络膜囊肿等,40%有马蹄肾,消化道畸形出现在40%的病例,此外双手常呈特征性握拳状,拇趾短,足跟突出,马蹄内翻足,单脐动脉,膈疝,脐膨出等。
【产前诊断】
18三体综合征常有特征性的超声征象,包括草莓头、脉络膜囊肿、握拳状手指等,羊水过多或过少以及胎儿宫内生长迟缓是经常伴发的现象,明确诊断需要通过羊水或绒毛染色体检查。
【处理原则】
18三体综合征的自然流产率高,约80%-90%的胎儿在不同孕周死于宫内,存活新生儿50%在出生后一周内死亡,仅5%-10%存活到一岁以上,患儿有严重智力低下和多系统缺陷,预后极差,因此一旦明确诊断,应立即终止妊娠。
18三体复发风险很低,但对35岁以上孕妇,应告知下一胎其他染色体非整倍体的风险,再次妊娠时应尽早行产前诊断。
第三节13三体综合征(T13)
13三体综合征(trisomy13syndrome)又称Patau综合征(Patausyndrome),由Patau等于1960年首先证实该病是由于多一条13号染色体引起,新生儿中发生率为1/6000-1/12000。
【发病机理】
13三体综合征发生的主要机理是生殖细胞减数分裂过程中13号染色体不分离,携带2条13号染色体的配子与正常配子受精后形成具有3条13号染色体的胚胎。
13号染色体不分离大多发生在母方减数分裂I期,孕妇妊娠年龄越大,不分离的机会越大;此外,夫妇中有一方为涉及13号染色体的罗伯逊易位携带者时,通过减数分裂其配子有1/6的机会获得2条13号染色体,受精后会形成易位型13三体胚胎;嵌合体型13三体则起源于有丝分裂中13号染色体不分离。
基因剂量不平衡影响了胚胎正常发育,由于13号染色体上携带的基因数量大大超过21号染色体,因此其对胚胎发育的影响程度也比21三体严重,故绝大部分13三体在出生前流产。
【临床表现】
13三体综合征患者常有严重的多器官畸形。
中枢神经系统和头面部畸形包括小头、全前脑(78%-80%)、胼胝体缺失、小眼球、虹膜缺损、唇裂、腭裂或两者兼有。
80%的患儿有心血管畸形,以室间隔缺损最常见,其他有房间隔缺损、动脉导管未闭、瓣膜狭窄等,约3/4为复杂心脏畸形。
四肢畸形包括通贯掌、手指弯曲、指与指之间重叠呈握拳状,多指/趾出现在75%的病例。
此外,还可出现重复肾、脐膨出、腹股沟疝、单脐动脉、男性隐睾、女性双角子宫等。
【产前诊断】
13三体综合征的产前诊断方法包括超声和染色体检查。
全前脑、中央唇裂和多指是13三体综合征的重要超声征象,而明确诊断需要通过羊水或绒毛染色体检查,FISH可作为辅助方法进行快速诊断,但仅在特定情况下使用。
【处理原则】
13三体综合征预后极差,82%出生后一个月内死亡,仅5%生存时间超过六个月,因此一旦明确诊断,任何孕周都应终止妊娠。
标准型13三体复发风险很低,但对35岁以上孕妇,应告知下一胎其他染色体非整倍体的风险;对易位型13三体,应行夫妇双方染色体检查,以明确夫妇之一是否为易位携带者,若夫妇核型正常,则复发风险很低;若夫妇中一方为13/13罗伯逊易位,则只能形成13单体或13三体胚胎,前者不能存活,因此存活胎儿易位型13三体风险100%,应劝其绝育;若夫妇中一方为13与其它近端着丝粒染色体(14、15、21、22号)罗伯逊易位,则复发风险<0.5%。
第四节Turner综合症
Turner综合症是女性先天性生殖系统发育不良的常见病之一,发病率约1/2500出生女婴。
患者一般具有以下特征:
身材矮小,智力低下,生殖道发育障碍,卵巢发育不良。
Turner综合症患者的染色体核型表现是45,X。
X染色体长臂或短臂的某些基因是与女性卵巢发育1,生殖道发育及身高的发育密切相关。
近年还有学者2研究了Turner综合症患者X染色体是来源于父母何方。
结果发现Turner综合症患者的X染色体约60%是来源于母亲,近40%来源于父亲。
与普通人一样,母亲的身高与患者的身高也更相关。
还有学者发现影响骨骼生理的激素和基因对Turner综合症患者的身高也有影响。
以上介绍的是染色体核型是单纯45,X的临床表现。
实际上还有相当一部分Turner综合症患者的染色体核型为嵌合体。
1最常见的是与正常女性染色体核型(46,XX)嵌合。
这部分患者的临床表现与其正常核型所占的比例有关。
异常核型{45,X}占比例越大,患者与典型的Turner综合症症状更接近,对身高和卵巢发育的影响越大,反之亦然。
但由于各国各个实验室的阅片要求尚不能统一,故嵌合体达到何种比例就一定会出现原发闭经,尚无判断的标准。
这一点是在产前诊断中的难点。
但即使无原发闭经,卵巢早衰的可能性还是较大。
2其次是与46,XY核型嵌合。
这部分嵌合体患者具有Turner综合症的所有症状。
临床上还可见单纯46,XY核型,外表是女性的患者。
这些患者有的表现与Turner综合症完全相同,也称Swyer综合症;有的有典型的女性第二性征,但先天性无子宫,称睾丸女性化。
具体病因不明,可能与患者Sry基因缺陷有关3。
3其三是与异常核型嵌合。
主要也是异常的X染色体,可能表现为XXX,双着丝粒X染色体,等臂X染色体和环状X染色体等。
由此可见,人类性染色体特别是X染色体的异常表现非常多样和复杂。
有学者利用先进的分子生物学方法对这些衍生的X染色体进行分析,试图发现X染色体上的某些片段或基因对Turner综合症的症状,如身高或卵巢发育的影响。
某些研究的确有重要的发现。
例如:
用细胞遗传学方法未发现Y染色体的病例,如果增加显带可能发现Y染色体片段4。
我们5也曾利用FISH技术和性染色体探针修正了一些经典的细胞遗传学诊断。
还有学者6建立小鼠39X作为人类45,X模型。
随着这些研究的进一步深入,我们对Turner综合症的了解也会进一步深入。
Turner综合症的诊断
目前Turner综合症的诊断还是依靠经典的细胞遗传学G显带技术分析外周血染色体核型。
产前诊断依靠羊膜腔穿刺术获取羊水,离心分离出胎儿细胞,培养收获后也可用细胞遗传学G显带技术分析染色体核型以明确诊断。
或直接胎儿脐血管穿刺培养后分析其染色体核型。
特别在羊膜腔穿刺后结果显示嵌合体,应用脐血管穿刺验证核型结果及嵌合比例。
Turner综合症的治疗
目前对Turner综合症的治疗主要针对其症状而行。
提高Turner综合症患者身高的治疗。
研究认为7Turner综合症患者的骨密度较低,脂肪密度高,肌肉密度低。
生长激素的治疗在一定程度上改善这些指标。
当然要掌握时机,这种治疗才有效。
一半以上的Turner综合症患者是因原发闭经而初次就诊,在我国这个比例可能更高。
也就是已经超过16周岁。
此时我们对其身高已无太好的治疗方法。
如果在14周岁前因生长迟缓就诊发现此病,依靠生长激素(Gh)的治疗可以对身高有一定提高。
近年有报道认为一种弱雄激素药物(Xo)也可提高Turner综合症患者的身高。
卵巢发育不良的治疗。
Turner综合症的患者的卵巢多为条索状性腺,有纤维结缔组织或合并少量闭锁卵泡。
这样的性腺无法有可逆的变化。
但针对某些嵌合体患者,在激素替代诊疗一段时期后,其促性腺激素水平有所下降,超声检查可见少量卵泡样回声。
成功的卵巢移植可能是Turner综合症患者解决卵巢功能甚至生育能力的根本方法。
但目前卵巢移植还远未成熟。
有些嵌合体患者,有少量卵泡,促性腺激素水平较高有卵巢早衰倾向,但还未到生育年龄,有生殖中心尝试在卵巢刺激治疗后冷冻卵泡,以保存生育能力8。
这种尝试随着卵泡冷冻技术的提高,卵子库的建立会在不久的将来得以实现。
另外需要注意的是如果嵌合体患者合并有Y染色体,因可能有较高的性腺恶变概率,主张切除性腺为宜3。
生殖道发育不良的治疗
Turner综合症患者缺乏女性第二性征,外阴,子宫为幼稚型。
这些症状在激素替代治疗后均可明显好转。
需要注意的是开始激素替代治疗前应对患者行骨龄摄片,因激素的应用会加速骨骺的愈合,使患者失去最后长高的机会。
有文献报道9,10Turner综合症有合并其他疾病特别是自身免疫性疾病,如甲状腺功能减退。
还有合并外阴苔藓样病变的报道。
提示我们在诊治Turner综合症时,应全面考察患者的病情,及时发现有无其他易合并的疾病并提供相应的治疗。
第五节脆性X综合症
脆性X综合症是一种较常见的智力低下疾病,其发病率在智力低下患者中仅次于唐氏综合症。
约每2000个男性或4000个女性中就有一人发病,且每600名正常女性中有一人携带致病基因。
此病由其患者X染色体长臂Xq27.3处有丝样脆性位点而得名。
脆性X综合症常见的临床表现有:
1、智力低下:
男性患者中度以上智力低下占80%以上,女性多表现为轻度智力障碍、学习困难或智商正常。
学龄前组大多为轻度智力低下,学龄组大多为中度、重度智力低下。
随着年龄的增长,智力水平下降。
患者计算能力差,无数字的基本概念,只能机械计数,抽象思维和推理能力方面均有明显缺陷,概念形成及完成任务的能力也明显降低。
2、语言障碍:
这是本综合征常见的特征。
多表现为会话和语言表达能力的发育严重迟缓,学语年龄延迟、词汇量少、语言重复单凋、模仿语言、持续语言,有时有特征性的语言障碍-碎语,表现为讲话的速度快而起伏不定,语言、词、短语的重复。
3、行为障碍:
绝大多数患者有多动、注意力不集中,以年龄小者较为突出。
随着年龄的增长而减轻。
多动程度与智商无关,甚至智商高者更明显。
常有孤独症的表现。
几乎大部分病人都有孤独症的特征,90%有对眼凝视回避,88%有拍手、咬手或刻板动作。
大多数患者表现为胆小、羞怯、温驯,但有少数患儿脾气烦躁、倔强。
可以有自残现象,主要发生在受挫折和受刺激以后。
4、特殊面容:
头围增大、脸长、前额突出、虹膜颜色变淡、耳轮大、腭弓高、嘴大唇厚及下颌大而突出等。
女性智力低下者面部异常更多见(占50%)。
患者身材较高。
5、巨睾症:
为特征性改变,多在青春期发生,年幼儿少见。
一般认为睾丸体积火于同龄人的最高值即可称为巨睾。
正常人平均睾丸体积为18立方厘米,大于25立方厘米者为臣睾。
测量睾丸体积的公式为(长×宽)的平方×3.1416。
6、癫痫:
本综合征患者癫痫的发生率为25%-45%,特点是,睡眠期间歇发作,脑电图异常,对抗癫痫药物反应良好。
癫痫发作的类型以强直性阵挛发作多见,其次为复杂的部分性发作,发作一般不频繁,开始于儿童或青少年,成年后症状消失。
7、其他异常:
有共济失调、腱反射亢进、伸性跖反射、睑痉挛等神经系统体征。
男性患者性腺功能低下,成年患者阴毛呈女性分布和乳房女性化,但可生育。
女性生育能力增强,智力低下者更甚。
脆性X综合症的诊断:
常规的染色体核型分析中,由于培养基成分和实验方法的限制,脆性X的检出率并不高。
在低叶酸,低血清号码胸腺嘧啶的培养基中培养后,应用氨甲蝶呤或5-氟氧尿苷可诱导脆性位点而提高检出率。
近年随着分子生物学技术的发展,人们发现,此病是单基因缺陷造成的遗传性疾病。
分子水平上是因为脆性X智力发育迟缓基因{FMR1}的异常“沉默”,其表达产物缺乏造成。
具体表现为FMR1基因5’端(CGG)n的异常扩增同时伴随其周围CpG岛异常甲基化。
利用PCR法扩增脆性位点智力低下1基因(fragileXmentalretardationgene1,FMR1)的(CGG)n的重复区,检测CGG重复数的大小,对脆性X综合征进行筛查;用甲基化特异性PCR法直接检测FMR1基因的5′端CpG岛是否甲基化,对脆性X综合征进行诊断。
这种方法也可用于产前诊断。
绒毛DNA在CGG重复前的CpG岛未发现甲基化,故甲基化不能用作产前诊断。
脆性X综合症的治疗
对于此病现在无理想的治疗方法。
近年有学者建立果蝇脆性X综合症的体内模型,基因敲除小鼠等,旨在了解脆性X综合症智力障碍的原理并建立模型,以探索可能的质量方法。
第二章超声筛查胎儿结构异常
超声筛查胎儿结构异常
(一)仪器:
使用高分辨率的彩色多普勒超声诊断仪,配备三维探头与相应软件更佳。
(二)超声检查时间:
根据2002年颁发的《中华人民共和国母婴保健法》,一般建议在孕18-24周之间进行。
无脑儿、颅骨缺损伴脑脑膜膨出、严重开放型脊柱裂伴脊膜脊髓膨出、单心室腔、腹裂伴内脏外翻、致死性骨骼发育不良为此阶段必须检出与诊断的六大畸形。
(三)超声检查方法:
采用分节段检查法,详细检查胎儿各器官及脏器共19个项目。
1.孕妇腹部大范围扫查,了解胎位、胎儿个数、有无胎心搏动。
2.分节段扫查胎儿全身各部位。
(1)胎儿头部:
在双顶径平面测量侧脑室宽度、双顶径、头围;在小脑平面测量小脑横径、后颅窝池宽度、颈项软组织厚度;观察头颅光环的完整性。
(2)胎儿面部:
观察双侧眼眶、双侧鼻孔及上唇连续性。
(3)胎儿胸部:
观察心脏及双肺等胸腔结构。
心脏要求观察四腔心观、左室流出道、右室流出道、三血管平面及短轴切面;
(4)胎儿腹部:
观察腹壁连续性、肠管回声、胃泡、双肾(包括肾盂)、膀胱、脐孔处脐血管等情况,测量腹围;
(5)胎儿四肢:
观察双侧股骨、胫腓骨、肱骨、尺桡骨的构成,测量股骨、肱骨的长度,并观察双侧踝关节及腕关节的情况;
(6)胎儿脊柱:
观察脊柱在纵、横、冠状三个切面的形态、组成结构及表面皮肤的完整性。
3、最后观察胎盘、羊水、脐带等结构,测量羊水深度或指数。
4.筛选检查过程中由于胎位改变而无法显示观察部位时,让孕妇活动20分钟左右再行检查。
对于重复检查2-3次后最后还是无法显示清晰而无法观察的部位预约1周内复查。
5.对于月经周期不准、胎儿小于筛选孕周的孕妇,在测量胎儿大小重新计算孕周后重新预约超声筛选日期。
6.对胎儿大于孕24周的孕妇,已错过结构畸形筛查时机,列入高危胎儿超声,亦给予充分的检查时间及重复检查的机会,尽量争取全面的显像和检查,同样按以上超声筛选内容进行详细检查。
对于其他高危胎儿,根据其高危因素增加重点观察内容。
第三章中枢神经系统
第一节无脑儿
定义:
指颅盖骨及双大脑半球缺失,一般认为是露脑畸形的晚期阶段。
而露脑畸形指全颅盖骨或者大部分颅盖骨缺失,虽具有完整的脑组织,但存在脑组织发育异常。
超声影像学诊断依据:
露脑畸形早孕期即有特殊表现,即孕10-14周时未见正常头颅,并显示双大脑半球向左右分开,无侧脑室显示,无明显脉络膜回声。
冠状切面上分开的大脑半球声像图呈典型的“米老鼠”征,早期较规则,对称,逐渐表面回声变得不规则。
大多数情况下见到胎头呈一堆不规则的脑组织回声,颅盖缺失。
无脑儿表现为无颅盖骨,无大脑,仅见颅底或颅底部分脑组织,呈“青蛙”样面容。
约有半数伴有羊水过多。
常合并的异常:
脊柱裂、唇腭裂、泌尿道异常如肾盂积水、隔疝、心血管畸形、消化道畸形及脐膨出、马蹄内翻足等。
超声诊断露脑畸形或者无脑儿即可明确诊断,另外羊水及母血中的AFP升高。
询诊要点:
1.无脑畸形是神经管畸形中最严重类型,是前神经孔闭合失败所致,它既无颅盖骨又缺少大脑组织,常合并有脊柱裂。
无脑畸形分为三种类型:
(1)完全性无脑畸形,颅骨缺损达枕骨大孔;
(2)不完全性无脑畸形,颅骨缺损达枕骨大孔以上;(3)颅脊柱裂畸形,为完全性无脑畸形伴开放性脊柱裂型。
超声不能显示胎儿完整颅骨和大脑回声时即可做出本病的诊断,常规腹部超声可在13~14周做出诊断。
2.胎儿颅骨约在孕10周时完成钙化,在孕10~11周之前由于颅骨没有完全骨化,诊断无脑儿较困难。
有时正常胎儿头颅位置较低,并向母体背部屈曲,腹部常规超声检查可因看不清胎头结构而易误诊为无脑儿,此时,应嘱孕妇适度充盈膀胱或采用经阴道超声扫查,以便及时做出诊断。
3.无脑畸形是一种致死性畸形,预后极差,少数活产也仅能存活数小时至1天,一经诊断,即应立刻终止妊娠。
第二节脑膨出
定义:
指颅内结构通过颅骨缺损处
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