高三生物 人类遗传病专题及答案.docx
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高三生物人类遗传病专题及答案
高三生物人类遗传病专题练习
一.选择题(共2小题)
1.一个Pendred综合征(又称耳聋甲状腺肿综合征,一种家族性甲状腺肿、先天性耳聋、甲状腺激素有机合成障碍疾病)家系如图所示。
下列相关判断不正确的是( )
A.该病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B.Ⅱ6是此病致病基因携带者的概率是
C.可通过遗传咨询和产前诊断预防该病忠儿的出生
D.该病可能出现的现象是新陈代谢加快,体温偏高
2.下列为四种遗传病的系谱图,能够排除伴性遗传的是( )
A.①B.④C.①③D.②④
二.填空题(共2小题)
3.如图是某个耳聋遗传的家族系谱图。
致病基因位于常染色体上,用d表示。
请回答下列问题:
(1)Ⅱ1的基因型为 ;Ⅱ2的基因型为 ;Ⅱ3的基因型为 。
(2)理论上计算,Ⅱ2与Ⅱ3的子女中耳聋患者的概率应为 。
(3)假定Ⅲ2是红绿色盲基因携带者,Ⅲ2与一耳聋、色觉正常的男性婚配,子女中两种病都不患的概率应为 。
4.如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图.甲遗传病由一对等位基因(A,a)控制,乙遗传病由另一对等位基因(B,b)控制,这两对等位基因独立遗传.已知III﹣4携带甲遗传病的致病基因,但不携带乙遗传病的致病基因.请回答问题:
(1)甲遗传病的遗传方式是 ,乙遗传病的致病基因位于 (X,Y,常)染色体上.
(2)III﹣2的基因型为 .
(3)若III﹣3再次怀孕,她生的孩子同时患甲,乙两种遗传病男孩的概率是 ;为了能生下健康的孩子,III﹣3需要进行产前诊断,其方法是 .
三.实验题(共2小题)
5.迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDL)是一种遗传性软骨发育不良疾病,患者软骨组织中Ⅱ型胶原蛋白减少。
Ⅱ型胶原蛋白存在于细胞间,与相关蛋白相互交织形成网状结构,提高软骨组织的机械强度。
请回答问题:
(1)研究SEDL遗传方式的调查方法是 。
根据图1可以初步判断此病最可能的遗传方式是 。
请说明判断理由:
。
(2)已知SEDL基因编码Sedlin蛋白,该基因中有6个可表达的片段(外显子)。
科研人员对上述家庭成员Ⅲ﹣5的SEDL基因的外显子进行测序,部分结果如图2所示。
由图2可知,患者SEDL基因的外显子碱基序列异常是由于碱基对 而发生突变,最终导致Sedlin蛋白的 发生改变,影响内质网至高尔基体间的囊泡运输。
(3)科研人员体外培养人软骨细胞,探讨SEDL基因对人软骨细胞生理活性的影响。
①实验分组
A组:
(请写出处理方案)
B组:
将不能干扰SEDL基因表达的病毒转染人软骨细胞
C组:
将能干扰SEDL基因表达的病毒转染人软骨细胞
②培养一段时间后,收集人软骨细胞,检测结果如图3所示。
实验结果为 。
推测Sedlin蛋白缺乏导致 ,引起软骨发育不良。
6.遗传性骨骼发育不良(SD)的致病原因多样。
某研究小组发现了一个新的SD患病家系,对其致病机理展开研究。
(1)由图1推测,若该病的遗传方式为常染色体隐性遗传,则家系中Ⅱ﹣2的致病基因遗传自 (填图1中序号)。
(2)已有研究表明,常染色体上M140基因的突变与SD的发生有关。
为确定图1家系SD的遗传方式,科研人员对其成员M140基因进行了测序,部分结果如图2所示。
由图2可知,致病的M140基因在箭头所指位点的碱基对为 。
结合图1、图2可知,该家系SD的遗传方式为 ;产生致病基因的可能原因是在 (填图1中序号)的早期胚胎细胞中发生了M140基因的突变。
(3)科研人员对M140基因在SD中的作用机制进行了深入研究。
①通过基因工程获得M140基因敲除(KO)小鼠,然后检测野生型小鼠和KO小鼠软骨组织中基因D(与骨发育密切相关)的转录情况,发现野生型小鼠基因D的mRNA含量低于KO小鼠。
已知M140基因只转录不翻译,结合上述结果可提出两种推测:
推测一:
M140基因的RNA促进基因D的mRNA降解。
推测二:
。
②科研人员体外培养野生型小鼠软骨细胞,先在培养液中加入转录抑制剂,然后向实验组细胞中导入足量M140基因的RNA,对照组导入与M140基因的RNA 不同的无关RNA.然后在第0.5h、1h、2h、4h分别检测细胞中基因D的mRNA含量。
结果为对照组和实验组基因D的mRNA含量都随时间延长而下降,且 ,支持推测一。
进一步研究发现,M140基因的RNA通过与基因D的mRNA互补结合,进而促进其降解。
③科研人员利用基因编辑技术使野生型小鼠M140基因发生与患者致病基因相同的变化,并得到纯合突变小鼠。
这些突变小鼠表现出骨骼发育不良。
研究人员对小鼠软骨细胞基因D表达情况进行检测,统计纯合突变体与野生型小鼠基因D的mRNA比值(如图3)。
结果显示,与野生型小鼠相比,纯合突变小鼠基因D的mRNA含量 。
综合上述研究分析,出现该结果的原因是 。
四.解答题(共2小题)
7.亨廷顿舞蹈症(HD)患者是由于编码亨廷顿蛋白的基因(H基因)序列中的三个核苷酸(CAG)发生多次重复所致。
(1)某HD家系图(图1)及每个个体CAG重复序列扩增后,电泳结果如图2。
①据图1判断HD是一种 染色体遗传病。
②据图推测,当个体的所有H基因中CAG重复次数 25次时才可能不患病。
与Ⅰ﹣1比较,Ⅱ﹣1并未患病,推测该病会伴随 呈渐进性发病。
③与Ⅰ﹣1比较,Ⅱ﹣1、Ⅱ﹣3、Ⅱ﹣4、Ⅱ﹣5的H基因中CAG重复次数均有增加,这表明患者Ⅰ﹣1 过程中异常H基因的重复次数会增加。
(2)由于缺乏合适的动物模型用于药物筛选,HD患者目前尚无有效的治疗方法。
我国科学家利用基因编辑技术和体细胞核移植技术成功培育出世界首例含人类突变H基因的模型猪,操作过程如图3。
①从可遗传变异类型来看,模型猪发生的变异是 。
②筛选含有目的基因的体细胞,将细胞核移植到 中,构建重组细胞,再将重组细胞发育来的早期胚胎移植到代孕母猪体内,获得子代F0,此过程体现出动物细胞核具有 。
③将F0与野生型杂交得到F1,F1再与野生型杂交得到F2.在F0、F1、F2中,更适合作为模型猪的是F2个体,理由是 。
8.某患者因血尿入院检查,医生诊断为肾小球性血尿,患者遗传系谱如图1。
(1)据图1分析,Ⅱ﹣2所患疾病的遗传方式是 。
若Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2生育第三个孩子,则患病概率为 。
(2)经检查,Ⅱ﹣2视力和听觉也出现广泛受损,经诊断为Alport综合征(简称AS)。
AS的发病与Ⅳ型胶原蛋白基因突变有关,这种胶原蛋白广泛分布于机体各组织,构成组织基底膜。
研究者进一步对Ⅰ﹣1和Ⅱ﹣2编码Ⅳ型胶原蛋白的基因进行测序,结果如图2所示。
①Ⅳ型胶原蛋白的突变基因中,有三十余种基因突变都会导致该蛋白不同程度失效,这些基因突变的出现是由于基因突变具有 性。
与正常人的碱基序列相比较,Ⅱ﹣2的基因突变是由 引起的。
②Ⅱ﹣2的患病较重,而父亲(Ⅰ﹣1)仅有轻度血尿症状,视力和听觉正常。
从测序结果分析,Ⅰ﹣1体内肾脏细胞和皮肤、毛囊细胞中编码Ⅳ型胶原的基因序列 (填写“相同”或“不同”)。
那么,Ⅰ﹣1仅有轻度血尿症状的可能原因是 。
(3)随着现代医学发展,该病患者经对症治疗可较好地控制病情。
若Ⅲ﹣2和一个健康男性婚配后,希望生育不携带致病基因的后代,医生可对用于人工受精的卵子(编号①~④号)形成过程释放的极体中致病基因位点进行遗传检测(不考虑交叉互换),结果如表。
编号
①
②
③
④
遗传信息﹣
﹣GATTGGTTATT﹣﹣CTAACCAATAA﹣
﹣GATTGGTTATT﹣﹣CTAACAAATAA﹣
﹣GATTGTTTATT﹣﹣CTAACCAATAA﹣
﹣GATTGTTTATT﹣﹣CTAACAAATAA﹣
来源
第二极体
第二极体
第一极体
第一极体
正常基因模板链:
﹣﹣GATTGGTTATT﹣
依据表中结果,医生应选择编号为 的卵进行人工受精,得到的受精卵发育为早期胚胎后移植到Ⅲ﹣2子宫内,可实现生育不携带致病基因后代的目的。
请依据减数分裂的知识,解释医生这样选择的依据:
。
(4)该项技术可以有效保证遗传病患者或者遗传病致病基因携带者家庭生育不含致病基因的后代,大幅降低家庭和社会的养育成本。
有同学认为可以通过基因编辑技术将人群中某种遗传病的致病基因均改造为正常基因,杜绝该种遗传病的发生。
你认为这位同学的观点是否合理?
请陈述理由:
。
常见的人类遗传病(北京习题集)(教师版)
参考答案与试题解析
一.选择题(共2小题)
1.【分析】分析题图:
Ⅰ3和Ⅰ4均表现正常,而他们的女儿II5和II7患病,说明该病的遗传方式是常染色体隐性遗传,用A/a表示。
【解答】解:
A、由分析可知,该病的遗传方式是常染色体隐性遗传,A正确;
B、II5和II7患病,基因型为aa,故Ⅰ3和Ⅰ4的基因型为Aa,因此II6是携带者Aa的概率是
,B正确;
C、该病的遗传方式是常染色体隐性遗传,可通过遗传咨询和产前诊断预防遗传病患儿的出生,C正确;
D、Pendred综合征患者的甲状腺激素合成不足,可能出现的现象是新陈代谢减弱,D错误。
故选:
D。
【点评】本题结合系谱图主要考查人类遗传病的知识,要求考生掌握遗传方式的推断、基因型的推导及相关概率计算,难度中等。
2.【分析】几种常见的单基因遗传病及其特点:
1、伴X染色体隐性遗传病:
如红绿色盲、血友病等,其发病特点:
(1)男患者多于女患者;
(2)隔代交叉遗传,即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
2、伴X染色体显性遗传病:
如抗维生素D性佝偻病,其发病特点:
(1)女患者多于男患者;
(2)世代相传。
3、常染色体显性遗传病:
如多指、并指、软骨发育不全等,其发病特点:
患者多,多代连续得病。
4、常染色体隐性遗传病:
如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等,其发病特点:
患者少,个别代有患者,一般不连续。
5、伴Y染色体遗传:
如人类外耳道多毛症,其特点是:
传男不传女。
【解答】解:
A、①中双亲均正常,但有一个患遗传病的女儿,即“无中生有为隐性,隐性看女病,女病男正非伴性”,说明该病为常染色体隐性遗传病,A正确;
B、②中遗传病的遗传方式不能确定,可能是常染色体遗传,也可能是伴性遗传,B错误;
C、③中遗传病的遗传方式不能确定,可能是常染色体遗传,也可能是伴性遗传,C错误;
D、④中遗传病的遗传方式不能确定,可能是常染色体遗传,也可能是伴性遗传,D错误。
故选:
A。
【点评】本题结合系谱图,考查常见的人类遗传病,要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点,能根据系谱图推断各遗传病可能的遗传方式,再根据题干要求作出准确的判断,属于考纲识记和理解层次的考查。
二.填空题(共2小题)
3.【分析】分析系谱图:
图示为耳聋遗传的家族系谱图,Ⅱ2患病,其父母正常,即“无中生有为隐性”,说明该病为隐性遗传病,题干信息显示致病基因位于常染色体上,则该病是常染色体隐性遗传病。
【解答】解:
(1)已知耳聋是常染色体隐性遗传病,Ⅱ2患病为dd,其父母都正常为Dd,则Ⅱ1的基因型为DD或Dd;Ⅱ3有患病的儿女,所以其基因型为Dd。
(2)Ⅱ2(dd)与Ⅱ3(Dd)的子女中耳聋患者(dd)的概率应为
。
(3)假定Ⅲ2是红绿色盲基因携带者,则Ⅲ2基因型为DdXBXb,与一耳聋、色觉正常的男性(ddXBY)婚配,耳聋的发病率为
,色盲的发病率为
,所以子女中两种病都不患的概率应为(1﹣
)×(1﹣
)=
。
故答案为:
(1)DD或DdddDd
(2)
(3)
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识的相关知识,意在考查学生的识图能力和判断能力,运用所学知识综合分析问题的能力。
4.【分析】分析题图:
Ⅱ﹣1和Ⅱ﹣2均不患甲病,但他们有一个患甲病的儿子,即“无中生有为隐性”,说明甲病为隐性遗传病,且Ⅰ﹣1女患者的儿子正常,说明该病为常染色体隐性遗传病;Ⅲ﹣3和Ⅲ﹣4都不患乙病,但他们有患乙病的儿子,即“无中生有为隐性”,说明乙病为隐性遗传病,且Ⅲ﹣4不携带乙遗传病的致病基因,说明乙病为伴X染色体隐性遗传病.
【解答】解:
(1)由以上分析可知,甲是常染色体的隐性遗,乙是伴X染色体隐性遗传病.
(2)Ⅲ﹣2患甲病,但不患乙病,其基因型为aaXBY.
(3)Ⅲ﹣3的基因型及概率为
AAXBXb、
AaXBXb,Ⅲ﹣4携带甲遗传病的致病基因,其基因型为AaXBY,他们生同时患甲、乙两种遗传病的男孩的概率是
×
=
;因此,为了能生下健康的孩子,Ⅲ﹣3需要进行产前诊断,其方法是基因诊断(基因检测).
故答案为:
(1)常染色体的隐性遗传X
(2)aaXBY
(3)
基因诊断(基因检测)
【点评】本题结合系谱图,考查常见的人类遗传病,要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点,能根据系谱图和题干信息准确判断这两种遗传病的遗传方式及相应个体的基因型,再熟练运用逐对分析法进行相关概率的计算.
三.实验题(共2小题)
5.【分析】1.由遗传图1可知:
无中生有为隐性,该病的遗传方式为隐性遗传病,由于该系谱中四位患者均为男性,因此最可能是伴X隐性遗传。
2.基因突变包括基因中碱基对的增添、缺失和替换,在图2中,正常基因的外显子减少,说明该基因突变的原因是碱基对缺失造成的。
3.由图3可知,A组和B组内质网正常,C组内质网异常。
【解答】解:
(1)调查遗传病的遗传方式应当对患者家系进行调查。
根据图1可以初步判断此病最可能的遗传方式是伴X染色体隐性遗传,因为系谱比较大,父母正常儿子患病,且家系中四位患者均为男性。
(2)由图2可知,患者Ⅲ﹣5的SEDL基因的外显子碱基序列异常是由于碱基对缺失而发生突变,最终导致Sedlin蛋白的空间结构发生改变,最终导致患者软骨组织中Ⅱ型胶原蛋白减少所致。
(3)科研人员体外培养人软骨细胞,探讨SEDL基因对人软骨细胞生理活性的影响。
①实验分组
A组:
未经病毒转染的正常人软骨细胞
B组:
将不能干扰SEDL基因表达的病毒转染人软骨细胞
C组:
将能干扰SEDL基因表达的病毒转染人软骨细胞
②培养一段时间后,收集人软骨细胞,检测结果如图3所示。
实验结果:
A组和B组内质网正常,C组内质网扩张。
推测Sedlin蛋白缺乏导致Ⅱ型胶原蛋白滞留在内质网,影响内质网至高尔基体间的囊泡运输,引起软骨发育不良。
故答案为:
(1)对患者家系进行调查伴X染色体隐性遗传系谱比较大,父母正常儿子患病,且家系中四位患者均为男性
(2)缺失空间结构
(3)①未经病毒转染的正常人软骨细胞
②A组和B组内质网正常,C组内质网扩张Ⅱ型胶原蛋白滞留在内质网
【点评】本题以探究迟发性脊椎骨骺发育不良的实验与推测过程为载体,考查遗传图谱、基因突变、探究究遗传性骨骼发育不良的发病机理,其中涉及到了实验设计、实验推理、论证。
对应此类实验评价与修订的试题,需要考生拥有扎实的基础知识和基本技能,可以从实验结果分析等方面着手分析,对实验原理、机理进行推测。
6.【分析】1.由遗传图1可知:
无中生有为隐性,该病的遗传方式为常染色体隐性遗传病,患病者为双隐性。
2.基因突变包括基因中碱基对的增添、缺失和替换,在图2中,正常基因的碱基对为A﹣T,被替换为G﹣C。
3.分析图3:
以无关基因作为对照,探究纯合突变体与野生型相比,基因D的变化,由图可知,纯合突变体体内的基因D含量大于野生型,约是野生型的1.4倍。
【解答】解:
(1)该病的遗传方式为常染色体隐性遗传,家系中Ⅱ﹣2患病,则基因为双隐性aa,说明家系中Ⅱ﹣2的致病基因遗传自来自于父母双方,Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣2.
(2)比较三个正常人和两个患者的常染色体上M140基因的序列发现,正常的M140基因在箭头所指位点的碱基对为A﹣T,致病的M140基因在箭头所指位点的碱基对为G﹣C.由图1可知,若该病是来自于第一代的遗传,则该病的遗传方式为常染色体隐性遗传病,Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣2应该是携带致病基因,但测序结果显示没有,说明Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣2不含致病基因,根据图2分析可知,该家系出现SD病是由于Ⅱ﹣2的早期胚胎细胞中发生了M140基因的突变,而不是来自第一代的遗传,且III﹣2也有致病基因,SD的遗传方式为常染色体显性遗传。
(3)探究M140基因在SD中的作用机制:
①基因D与骨发育密切相关,野生型小鼠基因D的mRNA含量低于M140基因敲除的(KO)小鼠小鼠。
可能的原因有一:
M140基因的RNA促进基因D的mRNA降解。
二:
M140基因的RNA抑制基因D的转录。
②如果M140基因的RNA可以促进基因D的mRNA降解,先在培养液中加入转录抑制剂,可以排除自身转录对实验结果的影响,然后向实验组细胞中导入足量M140基因的RNA,对照组是空白对照,导入与M140基因的RNA序列不同的无关RNA,以排除其他因素的影响。
然后在第0.5h、1h、2h、4h分别检测细胞中基因D的mRNA含量。
因为M140基因的RNA可以促进基因D的mRNA降解,则随时间延长,基因D的mRNA含量下降,且实验组比对照组下降速率更快。
③由图3可知,纯合突变体与野生型小鼠基因D的mRNA比值大于1,说明纯合突变小鼠基因D的mRNA含量大于野生型。
根据上题的叙述M140基因的RNA通过与基因D的mRNA互补结合,进而促进其降解,出现纯合突变小鼠基因D的mRNA含量大于野生型的原因是纯合突变小鼠细胞内的M140基因的碱基序列改变,转录的RNA与基因D的mRNA互补结合减弱(不能结合),对其降解的促进作用减弱(不能促进其降解),使得基因D的mRNA含量提高。
故答案为:
(1)Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣2
(2)G﹣C常染色体显性遗传Ⅱ﹣2
(3)①M140基因的RNA抑制基因D的转录
②序列实验组比对照组下降速率更快
③多纯合突变小鼠细胞内的M140基因的碱基序列改变,转录的RNA与基因D的mRNA互补结合减弱(不能结合),对其降解的促进作用减弱(不能促进其降解),使得基因D的mRNA含量提高
【点评】本题以探究遗传性骨骼发育不良的发病机理(SD)的实验与推测过程为载体,考查遗传图谱、基因突变、探究究遗传性骨骼发育不良的发病机理,其中涉及到了实验设计、实验推理、论证。
对应此类实验评价与修订的试题,需要考生拥有扎实的基础知识和基本技能,可以从实验结果分析等方面着手分析,对实验原理、机理进行推测。
四.解答题(共2小题)
7.
【分析】无性生殖是指不需要两性生殖细胞的结合,由母体直接产生新个体,这种生殖方式。
“克隆”的含义是无性繁殖,即由同一个祖先细胞分裂繁殖而形成的纯细胞系,该细胞系中每个细胞的基因彼此相同。
如克隆绵羊“多利”就是用乳腺上皮细胞(体细胞)作为供体细胞进行细胞核移植的,它利用了胚胎细胞进行核移植的传统方式。
【解答】解:
(1)①从系谱图中看出父亲得病,但有女儿未得病,所以该病一定不是X显性病,也不是Y染色体遗传病,有可能是常染色体显性、隐性或X染色体隐性病。
②从图2中看出Ⅰ﹣1重复次数超过25次,还未达到50次就患病了,所以不患病需要CAG重复次数不超过25次。
Ⅱ﹣1是暂未患病,所以推测该病会伴随年龄的增长呈渐进性发病。
③Ⅱ﹣1、Ⅱ﹣3、Ⅱ﹣4、Ⅱ﹣5是Ⅰ﹣1的孩子,所以推测在Ⅰ﹣1减数分裂产生配子的过程中H基因的重复次数会增加。
(2)①图3显示将染的H基因片段CAG重复150次转入猪体内(将人突变的亨廷顿基因插入到猪的内源性亨廷顿基因),改变了猪的H基因,所以是可遗传变异中的基因突变。
②动物的核移植技术需要将细胞核移植到动物的去掉细胞核的卵细胞中,构建重组细胞,由重组细胞发育成完整个体体现了动物细胞核具有全能性。
③根据
(1)③随着代数的增加减数分裂次数逐渐增加,则H基因中CAG重复次数均有增加,发病率更早或更严重,能够更早的进行研究。
故答案为:
(1)①常(或“伴X”)
②均不超过年龄增长
③减数分裂形成配子
(2)①基因突变
②去核卵细胞全能性
③随着繁殖代数增加,F2个体的H基因中CAG重复次数更高,发病更早或更严重
【点评】本题需要结合题中给出的遗传系谱图、电泳图和给出的信息作答,理解模型猪的含义是解答第二题的关键,第一题需要掌握遗传系谱图的分析方式。
8.【分析】1、分析遗传系谱图可知,Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣2表现正常,生有患病的女儿,说明该遗传病是常染色体隐性遗传病。
2、减数分裂过程:
减数第一分裂同源染色体发生分离,非同源染色体自由组合,由同一个初级性母细胞形成的2个子细胞的细胞核遗传物质是互补的;减数第二次分裂过程,着丝点分裂,姐妹染色单体分开形成子染色体,移向细胞两极,因此同一个次级性母细胞形成的两个子细胞的细胞核遗传物质相同。
【解答】解:
(1)由遗传系谱图可知,该病为常染色体上隐性遗传病,如果相关基因用A(a)表示,Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣2的基因型是Aa、Aa,再生一个孩子,这个孩子可能的基因型及比例是AA:
Aa:
aa=1:
2:
1,其中aa患病,比例是25%。
(2)①Ⅳ型胶原蛋白的突变基因中,有三十余种基因突变都会导致该蛋白不同程度失效,说明基因突变具有不定向性;对比图2中正常人尿沉查与Ⅱ﹣2尿沉渣的碱基序列可知,从左边数第六的碱基正常人是G,曲线中为实线,而Ⅱ﹣2相应位置为虚线,其他基本不变,因此说明Ⅱ﹣2变异是该处碱基对发生了替换。
②由题图2可知,Ⅰ﹣1的尿沉渣和皮肤、毛囊的碱基序列不同,尿沉渣中左边第六位碱基(虚线)与正常人(实线)不同,而皮肤和毛囊该位置仍然是实线(与正常人相同,只是峰值降低),说明,Ⅰ﹣1体内肾脏细胞和皮肤、毛囊细胞中编码Ⅳ型胶原的基因序列不同;由于Ⅰ﹣1兼有正常基因的细胞和致病基因的细胞,为杂合子,Ⅰ﹣1胚胎发育早期细胞有丝分裂过程中出现基因突变,含有突变基因的细胞发育为肾脏,因此Ⅰ﹣1仅有轻度血尿症状。
(3)由于Ⅱ﹣2是患者,Ⅲ﹣2一定携带该病的致病基因,如果保证后代不携带致病基因,则Ⅲ﹣2提供的卵细胞一定不含有致病基因,分析表格信息可知,①第二极体的碱基序列与正常的相同,卵细胞与第二极体是由同一个次级卵母细胞分裂产生的,二者基因型相同,因此可以判断,第二极体正常,卵细胞也正常;②第二极体的一条链上发生了碱基的替换,属于致病基因,卵细胞与之相同,也是含有致病基因;③第一极体正常,与卵细胞基因互补,因此卵细胞基因不正常;④第一极体不正常,卵细胞与第一极体互补,则卵细胞正常。
因此应该选择①、④的卵进行人工受精。
(4)通过基因编辑技术将人群中某种遗传病的致病基因均改造为正常基因,杜绝该种遗传病的发生,会导致人类的某种遗传基因消失,影响人类的遗传多样性,造成未知风险;目前基因编辑技术存在技术风险(如:
脱靶效应等),可能造成新的基因突变等等,因此是不合理的。
故答案为:
(1)常染色体隐性遗传25%
(2)①不定向单个碱基对替换
②不同Ⅰ﹣1兼有正常基因的细胞和致病基因的细胞;Ⅰ﹣1胚胎发育早期细胞有丝分裂过程中出现基因突变,含有突变基因的细胞发育为肾脏
(3)①、④第二极体中遗传物质与卵细胞相同(减数第二次分裂姐妹染色单体分离),而第一极体中遗传物质一定与卵细胞中遗传物质不同(女性为杂合子,减数第一次分裂同源染色体分离),因此选取取自第二极体包含正常基因或第一极体不包含正常基因的卵子进行人工受精可达到目的
(4)不合理,该同学的操作会导致人类的某种遗传基因消失,影响人类的遗传多样性,造成未知风险;目前基因编辑技术存在技术风险(如:
脱靶效应等),可能造成新的基因突变
【点评】本题要求考生理解基因分离定律的实质、减数分裂过程染色体的行为变化及初级性母细胞、次级性母细胞、生殖细胞之间的关系及基因
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