中医执业医师资格考试模拟试题.docx
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中医执业医师资格考试模拟试题
中医执业医师资格考试模拟试题
2016中医执业医师资格考试模拟试题
第1题苯丙酮尿症属于
A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传
正确答案:
C
第2题先天愚型的主要特点为
A.肥胖,身矮,肝肿大,低血糖
B.面容丑陋,耳聋,多发骨畸形
C.头发黄,蓝眼睛,惊厥,智力低下
D.身矮,智力低下,皮肤粗糙
E.特殊面容,智力低下,肤色异常和多发畸形
正确答案:
E
第3题先天愚型临床表现,除了
A智力低下
B身材矮小
C韧带松弛
D皮肤粗糙、发干
E通贯手
正确答案:
D
第4题苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是
A.尿有"鼠尿样"气味
B.毛发黄褐色
C.智力低下
D.皮肤白皙
E.抽搐发作
正确答案:
C
第5题21-三体综合征患儿的确诊需经
A.骨骼X线检查
B.染色体核型检查
C.血清T3、T4检查
D.尿三氯化铁试验
E.血浆游离氨基酸分析
正确答案:
B
第6题经典型苯丙酮尿症,是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍
A.L-谷氨酸脱羧酶
B.二氢生物碟呤还原酶
C.6-丙酮酰四氢碟呤合成酶
D.酪氨酸羟化酶
E.苯丙氨酸-4-羟化酶
正确答案:
E
第7题新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是
A.生后即有智力低下和生长发育落后
B.皮肤白皙,发黄,尿霉臭味
C.Guthrie细菌抑制试验阳性
D.尿三氯化铁试验阳性
E.2、4二硝基苯肼试剂检测尿α-酮酸
正确答案:
C
第8题苯丙酮尿症治疗主要是
A.补充苯丙氨酸羟化酶
B.补充酪氨酸
C.给予低苯丙氨酸饮食
D.给予低脂饮食
E.补充酪氨酸羟化酶
正确答案:
C
第9题苯丙酮尿症屑
A染色体畸变
B常染色体显性遗传
C常染色体隐性遗传
DX连锁显性遗传
EX连锁隐性遗传
正确答案:
C
第10题常用的诊断苯丙酮尿症的试验方法,以下哪项不正确
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.三氯化铁试验
C.血浆游离氨基酸分析
D.尿碟呤分析
E.苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定
正确答案:
E
第11题先天愚型染色体检查中,下列哪项核型最常见
A.47,XX(XY),+21
B.46,XX(XY),-14,+t(14q;2lq)
C.45,XX(XY),-14,-2l,+t(14q;2lq)
D.46,XX(XY),-21,+t(2lq)
E.46,XX(XY),-22,+t(2lq;22q)
正确答案:
A
第12题苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍
A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物与脂肪酸
E.碳水化合物与氨基酸
正确答案:
C
第13题关于21-三体综合征下列哪项不正确
A.本征不属于常染色体畸变
B.小儿染色体病中最常见的一种
C.母亲年龄越大本病的发病率越高
D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
E.活婴中发生率约1/600~800
正确答案:
A
第14题未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的年龄为
A.1~2天
B.1~2周
C.1~2个月
D.3~6个月
E.4~8个月
正确答案:
D
第15题先天愚型最具有诊断价值是
A骨骼X线检查
B染色体检查
C血清T3、T4检查
D智力低下
E特殊面容,通贯手
正确答案:
B
第16题苯丙酮尿症神经系统表现主要为
A智能发育落后
B行为异常
C癫痫小发作
D肌张力增高
E腱反射亢进
正确答案:
A
第17题关于苯丙酮尿症的临床表现,以下哪项是错误的
A.抽搐发作
B.尿有特殊霉臭味
C.智力低下
D.皮肤白皙
E.毛发呈浓密黑色
正确答案:
E
第18题下列哪项可诊断先天愚型
A.骨骼X线检查
B.血清T3、T4测定
C.染色体核型分析
D.血清蛋白结合碘测定
E.以上均不是
正确答案:
C
第19题苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查
A.染色体核型分析
B.血清T3、T4测定
C.血浆游离氨基酸分析
D.骨骼X线检查
E.尿液粘多糖检测
正确答案:
C
第20题苯丙酮尿症的遗传方式是
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.性连锁隐性遗传
D.性连锁显性遗传
E.以上都不是
正确答案:
B
第21题Down综合征的临床表现应除外下列哪项
A.智力低下
B.体格发育正常
C.特殊面容
D.喂养困难
E.抵抗力低下
正确答案:
B
第22题先天愚型患儿临床特点应除外
A.特殊面容
B.皮纹特殊
C.喂养困难
D.免疫功能正常
E.易伴发先天性心脏病
正确答案:
D
第23题典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏
A酪氨酸羟化酶
B谷氨酸羟化酶
C苯丙氨酸羟化酶
D二氢生物蝶呤还原酶
E羟苯丙酮酸氧化酶
正确答案:
C
第24题苯丙酮尿症患儿初现症状通常在
A生后1~3个月
B生后3~6个月
C生后6~9个月
D生后9~12个月
E生后1~3岁
正确答案:
B
第25题典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏
A.苯丙氨酸羟化酶
B.酪氨酸羟化酶
C.谷氨酸羟化酶
D.二氢生物蝶呤合成酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶
正确答案:
A
第26题苯丙酮尿症神经系统早期表现主要为
A.神经行为异常
B.癫痫小发作
C.智力发育落后
D.肌张力增高
E.腱反射亢进
正确答案:
A
第27题先天愚型属
A常染色体畸变
B常染色体显性遗传
C常染色体隐性遗传
DX连锁显性遗传
EX连锁隐性遗传
正确答案:
A
第28题患儿1岁,生后4月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,7月开始出现癫痫小发作,实验室检查确诊为典型的PKU,给予低苯丙氨酸饮食,每天允许苯丙氨酸的摄入量为
A.5~10mg/kg
B.10~20mg/kg
C.20~30mg/kg
D.30~50mg/kg
E.50~70mg/kg
正确答案:
D
第29题苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状
A.出生时
B.生后1~3月
C.生后3~6月
D.生后6~9月
E.生后9~12月
正确答案:
C
第30题有关苯丙酮尿症的治疗,下列哪项不正确
A.尽早开始饮食治疗
B.低苯丙氨酸饮食
C.严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的.患者
D.血浆苯丙氨酸水平低于1.22mmol/L(20mg/dl)的轻型病例无需饮食治疗
E.注意补充各种维生素、矿物质及微量元素
正确答案:
D
第31题先天愚型染色体核型绝大部分为
A.嵌合型21-三体
B.G/D易位型21-三体
C.G/G易位型21-三体
D.标准型21-三体
E.12-三体
正确答案:
D
第32题先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是
A.通贯手
B.atd角正常
C.第3、4指桡箕增多
D.脚拇指球胫侧弓形纹五指褶纹
E.第5指有两条指褶纹
正确答案:
A
第33题患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/C易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为
A1%
B4%
C10%
D20%
E100%
正确答案:
B
第34题一女孩,3岁,为21-三体综合征的易位型。
其下列染色体核型中哪种最常见
A.46XX,-22,+t(21q;22q)
B.46XX,-21,+t(21q;22q)
C.46XY,-21,+t(21q;22q)
D.46XX,-14,+t(14q:
2lq)
E.46XY,-14,+t(14q:
2lq)
正确答案:
D
第35题患儿8月,智力发育较同龄儿差,时有抽搐和肌痉挛,毛发、皮肤和虹膜色泽较浅,进食后常呕吐,常出湿疹,尿有鼠尿臭味,该患儿最有可能的诊断为
A.先天愚型
B.呆小病
C.苯丙酮尿症
D.癫痫
E.佝偻病
正确答案:
C
第36题1岁半小儿,至今不会独立行走,智力低下。
体检;两眼距增宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,眼裂小,鼻翼不宽,舌伸出口外,小指向内弯曲,通贯手。
最可能的诊断是
A.呆小症
B.先天愚型
C.苯丙酮尿症
D.佝偻病活动期
E.软骨发育不良
正确答案:
B
第37题患儿2岁,生后半年发现尿有霉臭味,且经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后,目光呆滞,皮肤白皙,毛发浅黄,下列哪项对该患儿诊断最有帮助
A头颅CT
B脑电图
C染色体核型分析
D尿三氯化铁试验
E血液T3、T4测定
正确答案:
D
第38题患儿2岁,生后半年发现智力落后,尿有霉臭味,8个月开始出现癫痫小发作,诊断为典型苯丙酮尿症,给予低苯丙氨酸饮食,每日允许摄入量应为
A5~10mg/kg
B10~30mg/kg
C30~5Omg/kg
D50~70mg/kg
E70~90mg/kg
正确答案:
C
第39题患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:
目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为
A苯丙酮尿症
B半乳糖血下
C高精氨酸血症
D组氨酸血症
E肝糖原累积症
正确答案:
A
第40题5岁患儿因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,通贯手,听诊心脏有杂音,患儿最需作下列哪项检查
A.染色体核型分析
B.血清T3、T4检测
C.智力测定
D.超声心动图检查
E.头颅CT
正确答案:
A
第41题患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:
发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义
A智能低下
B特殊面容
C血清TSH,T4检查
D染色体核型分析
E血浆游离氨基酸分析
正确答案:
D
第42题患儿2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:
表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患诊断考虑为
A苯丙酮尿症
B21-三体综合征
C18-三体综合征
D呆小病
E粘多糖病
正确答案:
B
第43题1岁患儿,平素易患肺炎,喂养困难,身材较同龄儿矮小,智力发育落后,体检两眼眼距宽,外眦上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,下列哪项诊断可能性最大
A.21-三体综合征
B.先天性甲状腺功能低下
C.苯丙酮尿症
D.18-三体综合征
E.13-三体综合征
正确答案:
A
第44题男,l岁,因生长发育落后就诊。
不认识父母,不能独坐,表情呆滞。
生后6个月起反复抽搐发作,毛发黄褐色,尿有鼠尿臭味。
最可能的诊断是
A.小儿癫痫
B.婴儿痉挛征
C.甲状腺功能减低
D.脑瘫
E.苯丙酮尿症
正确答案:
E
第45-46题
患儿,l岁。
生后半年经常呕吐,且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿,尿有霉臭味,近一个月经常抽搐发作,体检:
表情呆滞,毛发棕黄,面部见湿疹,皮肤白皙,尿三氯化铁试验阳性。
45.最可能的诊断为
A21-三体综合征
B苯丙酮尿症
C呆小病
D癫痫
E佝偻病性手足抽搐症
46.应采取的措施是
A观察,抽搐时给予止抽搐药物
B口服甲状腺素片
C静推10%葡萄糖酸钙,同时口服维生素D
D限制苯丙氨酸摄入量
E口服碘化钾
正确答案:
BD
第47-49题
患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。
47.最可能的诊断为
A.21-三体综合征
B.高精氨酸血症
C.先天性甲状腺功能低下
D.苯丙酮尿症
E.半乳糖血症
48.下列哪项检查对明确诊断最有意义
A.尿三氯化铁试验
B.染色体检查
C.血清甲状腺素检测
D.尿蝶呤分析
E.酶学检测
49.该病可有下列情况,除外
A.约50%的患儿伴有先天性心脏病
B.免疫功能正常
C.白血病的发生率较正常儿增高
D.性发育延迟
E.先天性甲状腺功能减低症发生率增高
正确答案:
ABB
第50-51题
患儿9月,生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。
50.最可能的诊断为
A.苯丙酮尿症
B.呆小病
C.癫痫
D.先天愚型
E.组氨酸血症
51.本病的治疗措施不包括
A.治疗开始越早,效果越好
B.予低苯丙氨酸奶粉喂养
C.每日仍应保证30~50mg/kg的苯丙氨酸摄入
D.饮食控制至少需持续至青春期
E.添加辅食以蛋白质类食物为主
正确答案:
AE
第52-53题
患儿男性,2岁。
因体格、智力发育迟缓就诊。
体检:
身长66cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧角上斜,口半张,舌伸出口外,通贯手,四肢肌张力低下。
52.最可能的诊断是
A.呆小病
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.半乳糖血症
E.粘多糖症
53.下列哪项检查与患儿疾病无关
A.染色体核型分析
B.红细胞中SOD-1活性测定
C.淋巴母细胞转化试验
D.血清免疫球蛋白测定
E.CH释放试验
正确答案:
BE
第54-56题
6个月婴儿,女,发现表情呆滞2个月,易激惹,时有痉挛发作,每日约2~3次。
体检:
反应差,精神呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿有霉臭味,脑电图示较多棘慢波。
54.该患儿最可能的诊断是
A.小运动型发作
B.先天愚型
C.婴儿痉挛征
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病
55.其发病机制是因为肝内缺乏
A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羟化酶
C.羟基丙酮酸氢化酶
D.尿黑酸酶
E.谷氨酸脱氢酶
56.其遗传方式为
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.X连锁不完全显性遗传
正确答案:
DBB
第57-58题
患儿,4岁。
智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。
57.其最可能的诊断为
A先天性甲状腺功能低下
B21-三体综合征
C苯丙酮尿症
D18-三体综合征
E粘多糖病
58.为确定诊断需做下述哪项检查
A血清TSH、T3、T4测定
B尿三氯化铁试验
C染色体核型分析
D骨龄测定
E尿喋呤分析
正确答案:
BC
第59-61题
A.智力低下,特殊外貌,关节过伸,通贯手
B.智力低下,特殊外貌,四肢粗短,躯干较长
C.智力低下,特殊外貌,听力障碍,肝脾肿大
D.智力低下,表情呆滞,反复抽搐,尿发霉臭味
E.智力低下,表情呆滞,面色蜡黄,舌头震颤
59.先天性甲状腺功能减低症
60.苯丙酮尿症
61.先天愚型
正确答案:
BDA
第62-64题
A.血浆苯丙氨酸浓度
B.苯丙氨酸耐量试验
C.四氢生物碟呤负荷
D.尿三氯化铁试验
E.Guthrie细菌抑制试验对下列各例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是
62.新生儿8期正常,生后1~3个月出现呕吐、喂养困难
63.新生儿期正常,生后3个月出现吞咽困难,肌张力增强及惊厥
64.母亲已分娩1例苯丙酮尿症患儿,现为第二胎第二产,目前已生后4周,尚无症状出现
正确答案:
ADE
第65-66题
A21-三体综合征
B18-三体综合征
C先天性甲状腺功能减低症
D苯丙酮尿症
E粘多糖病
65.患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手
66.患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁宽平,毛发稀少,面部粘液性水肿,皮肤粗糙,躯干长,四肢短
正确答案:
AC
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