第16讲 伴性遗传和人类遗传病.docx
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第16讲 伴性遗传和人类遗传病.docx
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第16讲伴性遗传和人类遗传病
遗传的基本规律和遗传的细胞基础
第16讲 伴性遗传和人类遗传病
考试说明1.伴性遗传(Ⅱ)。
2.人类遗传病的类型(Ⅰ)。
3.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。
4.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。
考点一 基因在染色体上的假说与实验证据
1.萨顿的假说
比较项目
基因
染色体
生殖过程中
在杂交过程中保持完整性和独立性
在配子形成和受精过程中,染色体相对稳定
存
在
体细胞
成对
④
配子
成单
⑤
体细胞
中来源
成对基因,一个来自⑥ ,一个来自⑦
一对同源染色体,一条来自父方,一条来自母方
形成配
子时
非同源染色体上的⑧ 自由组合
非同源染色体自由组合
2.基因位于染色体上的实验证据(实验者:
摩尔根)
(1)果蝇的杂交实验——问题的提出
图5-16-1
(2)解释——提出假设
①假设:
控制果蝇红眼、白眼的基因只位于 染色体上, 染色体上无相应的等位基因。
②对杂交实验的解释(如图5-16-2)
图5-16-2
(3)测交验证:
亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配→子代中雌性红眼果蝇∶雌性白眼果蝇∶雄性红眼果蝇∶雄性白眼果蝇= 。
(4)结论:
控制果蝇红眼、白眼的基因只位于 染色体上→基因位于染色体上。
(5)研究方法:
。
3.基因和染色体的关系:
一条染色体上有 基因,基因在染色体上呈 排列。
理性思维
[归纳与概括]类比推理法与假说—演绎法有怎样的区别?
科学探究
已知果蝇的红眼对白眼为显性,红眼基因在X染色体上。
现有红眼雄果蝇、红眼雌果蝇、白眼雄果蝇、白眼雌果蝇,利用上述果蝇进行一次杂交实验,通过子代的眼色判断子代果蝇的性别。
请写出杂交组合的表现型:
。
角度1 考查萨顿假说的判断
1.萨顿依据“基因和染色体行为存在着明显的平行关系”,而提出“基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代”的假说,下列不属于他所依据的“平行”关系的是( )
A.基因和染色体在体细胞中都是成对存在的,在配子中都只含有成对中的一个
B.非等位基因在形成配子时自由组合,非同源染色体在减数分裂过程中也自由组合
C.作为遗传物质的DNA是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘绕形成的
D.基因在杂交过程中保持完整性和独立性,染色体在配子形成和受精过程中也有相对稳定的形态结构
角度2 考查基因在染色体上的证据
2.[2019·山东淄博模拟]下列关于基因和染色体关系的叙述,错误的是( )
A.萨顿利用类比推理的方法提出基因在染色体上的假说
B.摩尔根等人首次通过实验证明基因在染色体上
C.基因在染色体上呈线性排列,每条染色体上都有若干个基因
D.基因和染色体都是生物的遗传物质
3.[2019·武汉调研]关于孟德尔的一对相对性状杂交实验和摩尔根证实基因位于染色体上的果蝇杂交实验,下列叙述不正确的是( )
A.两实验都设计了F1自交实验来验证其假说
B.实验中涉及的性状均受一对等位基因控制
C.两实验都采用了统计学方法分析实验数据
D.两实验均采用了“假说—演绎”的研究方法
考点二 伴性遗传的类型和特点
1.X、Y染色体的来源及传递规律
①X1Y中X1只能由父亲传给 ,Y则由父亲传给 。
②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲,也可来自父亲,向下一代传递时,任何一条 。
③一对夫妇生了两个女儿,则女儿的性染色体中来自父亲的都为 ,应是相同的,但来自母亲的既可能为X2,也可能为X3,不一定相同。
2.伴性遗传
(1)概念:
上的基因控制的性状的遗传与 相关联的遗传方式。
(2)实例:
红绿色盲遗传
图5-16-3
①子代XBXb个体中XB来自 ,Xb来自 。
②子代XBY个体中XB来自 ,由此可知,这种遗传病的遗传特点是 。
③如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病,这说明这种遗传病的遗传特点是 。
(3)伴性遗传病的类型及特点(连线)
实例 类型 特点
①外耳道多毛症 a.伴X隐性遗传 Ⅰ.世代遗传,女患者多
②红绿色盲b.伴X显性遗传Ⅱ.交叉遗传,男患者多
③抗维生素D佝偻病c.伴Y遗传Ⅲ.只有男患者
3.伴性遗传在实践中的应用
(1)性染色体决定性别的主要类型(A表示一组常染色体)
类型
XY型
ZW型
性别
雌
雄
雌
雄
体细胞染
色体组成
2A+XX
2A+XY
2A+ZW
2A+ZZ
性细胞染
色体组成
A+X
A+X或A+Y
A+Z或A+W
A+Z
实例
人等大部分动物
鳞翅目昆虫、鸟类
易错警示
生物的性别主要由性染色体决定,但有些生物,例如蚂蚁和蜜蜂中,性别决定于染色体的数目,而不是性染色体,雌性由受精卵发育而来,是二倍体;雄性的染色体数目很少,由未受精的卵细胞发育而来,是单倍体。
还有一些生物无性染色体,例如玉米,其雌花与雄花由基因决定。
(2)推测后代发病率,指导优生优育
婚配
生育建议
男正常×女色盲
生 ,原因:
该夫妇所生男孩均患病
抗维生素D佝
偻病男×女正常
生 ,原因:
该夫妇所生女孩全患病,男孩正常
(3)根据性状推断后代性别,指导生产实践
①鸡的性别决定
②控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于 染色体上。
③杂交设计:
选择 雄鸡和 雌鸡杂交
图5-16-4
④选择:
从F1中选择表现型为非芦花的个体保留。
理性思维
1.[归纳与概括]若控制某一性状的基因在X、Y染色体上有等位基因,则显性雄性个体的基因型有几种?
写出其基因型(用A、a表示):
。
2.[归纳与概括]若某一性状遗传特点是父本有病,子代雌性一定有病,则控制该性状的基因一定位于 染色体上, (填“显性”或“隐性”)遗传。
若X染色体上的致病基因为隐性基因,则种群中发病率较高的是
(填“雌”或“雄”)性。
科学探究
已知果蝇的暗红眼由隐性基因(r)控制,但不知控制该性状的基因(r)是位于常染色体上、X染色体上,还是Y染色体上,请你设计一个简单的调查方案进行调查,并预测调查结果。
(1)方案:
寻找暗红眼的果蝇进行调查,统计 。
(2)结果:
① ,则r基因位于常染色体上;② ,则r基因位于X染色体上;③ ,则r基因位于Y染色体上。
1.X、Y染色体上基因的传递规律
X和Y染色体有一部分不同源,但也有一部分是同源的。
二者关系如图5-16-5所示。
图5-16-5
(1)X、Y染色体同源区段的基因的遗传
Ⅰ为X、Y染色体的同源区段。
假设控制某个相对性状的基因A(a)位于X和Y染色体的Ⅰ片段(同源区段)上,那么雌性个体的基因型种类有XAXA、XAXa、XaXa3种,雄性个体的基因型种类有XAYA、XAYa、XaYA、XaYa4种。
交配的类型就是3×4=12(种)。
那么这对性状在后代雌、雄个体中的表现型也有差别,如:
图5-16-6
(2)X、Y染色体非同源区段的基因的遗传
基因的
位置
Y染色体非同源区
段基因的传递规律
X染色体非同源区段基因的传递规律
隐性基因
显性基因
模型
图解
判断
依据
父传子、子传孙,具有世代连续性
双亲正常子病;母病子必病,女病父必病
子正常双亲病;父病女必病,子病母必病
患病
规律
患者全为男性,女性全部正常
男性患者多于女性患者;具有隔代交叉遗传现象
女性患者多于男性患者;具有连续遗传现象
举例
人类外耳道多毛症
人类红绿色盲症、血友病
抗维生素D佝偻病
2.伴性遗传与遗传定律
(1)伴性遗传与基因的分离定律之间的关系:
伴性遗传的基因在性染色体上,性染色体也是一对同源染色体,伴性遗传从本质上说符合基因的分离定律。
(2)在分析既有性染色体又有常染体上的基因控制的两对或两对以上的相对性状遗传时,由位于性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理,由位于常染色体上的基因控制的性状按基因的分离定律处理,整个则按基因的自由组合定律处理。
(3)若研究两对等位基因控制的两对相对性状,若都为伴性遗传,则不符合基因的自由组合定律。
例:
同时研究色盲遗传、血友病遗传,因控制这些性状的基因都位于X染色体上,因此属于上述情况。
(4)性状的遗传与性别相联系。
在书写表现型和统计后代比例时,一定要与性别相联系。
角度1 考查伴性遗传的类型及其特点
1.[2019·武汉四月调研]某隐性遗传病表现为交叉遗传特点,一对夫妇中女性为该病患者,男性正常。
不考虑变异,下列叙述不正确的是( )
A.该患病女性的父母双方均为其提供了致病基因
B.这对夫妇的子代中女儿均正常,儿子均患病
C.女儿与正常男性婚配,后代中患者均为男性
D.儿子与正常女性婚配,后代中不会出现患者
2.显性基因决定的遗传病分为两类:
一类致病基因位于X染色体上(患者称为甲),另一类位于常染色体上(患者称为乙)。
这两种病的患者分别与正常人结婚,则( )
A.若患者均为男性,他们的女儿患病的概率相同
B.若患者均为男性,他们的儿子患病的概率相同
C.若患者均为女性,她们的女儿患病的概率相同
D.若患者均为女性,她们的儿子患病的概率不同
方法提炼 患病男孩(女孩)概率≠男孩(女孩)患病概率
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。
以男孩患病概率为例推理如下:
男孩患病概率=
=
=
=患病孩子概率。
②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。
以患病男孩概率为例推理如下:
患病男孩概率=
=
=
×1/2=患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后,则从全部后代中找出患病男(女),即可求得患病男(女)的概率。
②若性别在前、病名在后,求概率时只考虑相应性别中的发病情况,如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。
角度2 考查伴性遗传与遗传定律的关系
3.果蝇中,正常翅(A)对短翅(a)为显性,此对等位基因位于常染色体上;红眼(B)对白眼(b)为显性,此对等位基因位于X染色体上(XBY、XbY看作纯合子)。
现有一只纯合红眼短翅的雌果蝇和一只纯合白眼正常翅雄果蝇杂交,你认为杂交结果正确的是( )
A.F1中雌、雄果蝇不都是红眼正常翅
B.F2中雄果蝇的红眼基因来自F1的父方
C.F2雄果蝇中纯合子与杂合子的比例相等
D.F2雌果蝇中正常翅个体与短翅个体的数目相等
4.[2019·全国卷Ⅰ]果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上;长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性,位于常染色体上。
现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,F1雄蝇中有1/8为白眼残翅。
下列叙述错误的是( )
A.亲本雌蝇的基因型是BbXRXr
B.F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16
C.雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同
D.白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体
技法提炼 分别统计,单独分析
可依据子代性别、性状的数量分析确认基因位置:
若后代中两种表现型在雌、雄个体中比例一致,说明遗传与性别无关,则可确定基因在常染色体上;若后代中两种表现型在雌、雄个体中比例不一致,说明遗传与性别有关,则可确定基因在性染色体上。
分析如下:
性别
灰身、直毛
灰身、分叉毛
黑身、直毛
黑身、分叉毛
雌蝇
0
0
雄蝇
据表格信息:
灰身与黑身的比例,雌蝇中为3∶1,雄蝇中也为3∶1,二者相同,故为常染色体遗传。
直毛与分叉毛的比例,雌蝇中为1∶0,雄蝇中为1∶1,二者不同,故为伴X染色体遗传。
考点三 遗传系谱图分析
1.遗传系谱图的关键解题思想
①寻求两个关系:
基因的显隐性关系;基因与染色体的关系。
②找准两个开始:
从子代开始;从隐性个体开始(显性找正常个体,隐性找患病个体)。
③学会双向探究:
逆向反推(从子代的分离比着手);顺向直推(已知表现型为隐性性状,可直接写出基因型;若表现型为显性性状,则先写出基因组成表达式,再看亲子关系)。
2.遗传系谱中遗传病的判定程序及方法
第一步:
确认或排除伴Y染色体遗传
①若系谱图中女性全正常,患者全为男性,而且患者的父亲、儿子全为患者,正常男性的父亲、儿子全正常,则最可能为伴Y染色体遗传,如图
(1)。
第二步:
判断显隐性
①“无中生有”是隐性遗传病,如图
(2)。
②“有中生无”是显性遗传病,如图(3)。
第三步:
确认或排除伴X染色体遗传
图5-16-7
①在已确定是隐性遗传的系谱中
a.女性患者,其父或其子有正常的,一定是常染色体隐性遗传,如图(4)、(5)。
b.女性患者,其父和其子都患病,最可能是伴X染色体隐性遗传(其他遗传病也有可能符合,如常染色体显性遗传),如图(6)。
②在已确定是显性遗传的系谱中
a.男性患者,其母或其女有正常的,一定是常染色体显性遗传,如图(7)。
b.男性患者,其母和其女都患病,最可能是伴X染色体显性遗传,如图(8)。
第四步:
若以上方法还无法确定,则看一看题中是否有附加条件,通过附加条件再进一步确定。
例如图(9)中若Ⅰ2不携带该病的致病基因,则该致病基因在X染色体上;若Ⅰ2携带该病的致病基因,则该致病基因在常染色体上。
角度1 考查以遗传系谱图为载体,判断性状遗传方式
1.某遗传病受一对等位基因(A和a)控制,如图5-16-8为该遗传病的系谱图,下列对该病遗传方式的判断及个体基因型的推断,不合理的是( )
图5-16-8
A.可能是常染色体显性遗传,Ⅱ3为aa
B.可能是常染色体隐性遗传,Ⅱ3为Aa
C.可能是伴X染色体显性遗传,Ⅱ3为XaXa
D.可能是伴X染色体隐性遗传,Ⅱ3为XAXa
2.如图5-16-9是某种单基因遗传病的调查结果。
已知Ⅲ7患病的概率为
下列相关叙述正确的是( )
图5-16-9
A.该病在人群中男性患病率不可能大于女性
B.Ⅰ2、Ⅱ4、Ⅱ5与Ⅱ6的基因型可能相同
C.该病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D.该病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
题后归纳 口诀法分析性状遗传方式
(1)遗传系谱图分析方法口诀:
两种病,分别看,看局部,找关键。
(2)遗传系谱图判定口诀:
父子相传为伴Y,子女同母为母系。
“无中生有”为隐性,隐性遗传看女病,父子有正非伴性(伴X)。
“有中生无”为显性,显性遗传看男病,母女有正非伴性(伴X)。
角度2 考查遗传病类型的判断及概率计算
3.如图5-16-10是某种单基因遗传病的系谱图,图中8号个体是杂合子的概率为( )
图5-16-10
A.
B.
C.
D.
4.[2019·湖北黄石模拟]如图5-16-11为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。
甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制,乙遗传病由另一对等位基因(B、b)控制,这两对等位基因独立遗传。
已知Ⅲ4携带甲遗传病的致病基因,但不携带乙遗传病的致病基因。
下列叙述正确的是( )
图5-16-11
A.甲、乙两病致病基因分别位于X染色体和常染色体上
B.Ⅲ3与Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1、Ⅲ4均为直系血亲关系
C.该家族甲、乙两种病的致病基因分别来自于Ⅰ1和Ⅰ2
D.若Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子,则同时患两病的概率是
技法提炼 “三步法”快速突破遗传系谱题
考点四 人类遗传病的类型、监测和预防
1.人类遗传病的类型
(1)人类遗传病是指由于 而引起的人类疾病,包括 、多基因遗传病和 遗传病三大类。
(2)人类常见的遗传病的类型(连线)
类型 特点 实例
a.单基因
遗传病 ①由多对等位基
因控制,在群体
中发病率高 Ⅰ.原发性高血
压、冠心病b.染色体异
常遗传病②由一对等位基
因控制,遵循孟德尔遗传规律Ⅱ.色盲、白化
病、抗维生素D佝偻病c.多基因
遗传病③由染色体结构
或数目变化引起,可在显微镜下观察Ⅲ.21三体综合征、猫叫综合征
2.人类遗传病的监测和预防
(1)主要手段
①遗传咨询:
了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断→分析 →推算出后代的再发风险率→提出 ,如终止妊娠、进行产前诊断等。
②产前诊断:
包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及 诊断等。
(2)意义:
在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
3.人类基因组计划的目的:
测定人类基因组的全部 ,解读其中包含的 。
理性思维
1.[归纳与概括]能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率?
为什么?
2.调查人群中的遗传病时,对遗传病类型在选择上有什么要求?
正误辨析
1.21三体综合征一般是由于第21号染色体数目异常造成的。
( )
2.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险。
( )
3.携带遗传病基因的个体会患遗传病,不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。
( )
4.单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病。
( )
5.先天性疾病就是遗传病。
( )
1.遗传病类型的比较
遗传病类型
遗传特点
举例
单基因遗传病
常染
色体
显性
①男女患病概率相等
②连续遗传
并指、多指、软骨发育不全
隐性
①男女患病概率相等
②隐性纯合发病,隔代遗传
苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
伴X
染色
体
显性
①患者中女性多于男性
②连续遗传
③男患者的母亲、女儿一定患病
抗维生素D佝偻病
隐性
①患者中男性多于女性
②有交叉遗传现象
③女患者的父亲和儿子一定患病
红绿色盲、血友病
伴Y染色体
具有“男性代代传”的特点
外耳道多毛症
多基因遗传病
①常表现出家族聚集现象
②易受环境影响
③在群体中发病率较高
冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常
遗传病
往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产
21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良
2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别
项目
先天性疾病
后天性疾病
家族性疾病
含义
出生前已形成的畸形或疾病
在后天发育过程中形成的疾病
指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病
病因
由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病
从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病
(续表)
项目
先天性疾病
后天性疾病
家族性疾病
联系
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病(如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障,但不是遗传病)
②后天性疾病不一定不是遗传病
3.遗传病患者、携带者与携带遗传病基因的个体
(1)遗传病患者是指患有遗传病的个体,他可能携带遗传病致病基因,也可能不携带遗传病致病基因;不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病,如21三体综合征患者。
(2)携带者是指携带遗传病致病基因而表现正常的个体;携带遗传病致病基因的个体包括患者和携带者,因此不一定患遗传病,如女性色盲基因携带者XBXb,不患色盲。
4.性染色体与不同生物的基因组测序
生物种类
人类
果蝇
水稻
玉米
体细胞染色体数
46
8
24
20
基因组测
序染色体
24(22常+
X、Y)
5(3常+
X、Y)
12
10
原因
X、Y染色体非同源区段基因不同
雌雄同株,无性染色体
角度1 人类遗传病的判断与分析
1.[2019·甘肃天水一中检测]下列关于人类遗传病及其实例的分析中,不正确的是( )
A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
B.21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的
C.多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高
D.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因,但也有可能患染色体异常遗传病
2.[2019·河北衡水中学模拟]二孩政策放开后,前往医院进行遗传咨询的高龄产妇增多。
下列相关叙述错误的是( )
A.推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查
B.色盲产妇的儿子患病概率大于女儿
C.抗维生素D佝偻病产妇的女儿不一定患病
D.产前诊断能有效预防21三体综合征患儿的出生
角度2 减数分裂异常导致的遗传病分析
3.人21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记,从而对21三体综合征作出快速的基因诊断。
现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--。
据此所作判断正确的是( )
A.该患儿致病基因来自其父亲
B.卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿
C.精子21号染色体有2条而产生了该患儿
D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%
4.[2019·湖北荆门模拟]双亲正常生出了一个染色体组成为44+XXY的孩子,关于此现象的分析,正确的是( )
A.若孩子不患色盲,出现的异常配子一定为父亲产生的精子
B.若孩子患色盲,出现的异常配子一定为其母亲产生的卵细胞
C.若该孩子长大后能产生配子,则产生含X染色体配子的概率是
D.正常双亲的骨髓造血干细胞中含有23个四分体
考点五 调查人群中的遗传病
1.实验原理
(1)人类遗传病是由于遗传物质改变引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
2.实验步骤
确定调查课题
↓
确定调查目的要求
↓
制定调查的计划
↓
整理、分析调查资料
↓
得出调查结论,撰写调查报告
a.以组为单位,确定组内人员
b.确定调查病例
c.制定调查记录表
d.明确调查方式
e.讨论调查时应注意的事项
3.实验应注意的问题
(1)调查时,最好选取人群中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率=
×100%
(3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘制出遗传系谱图。
1.[2019·四川绵阳模拟]某研究性学习小组在调查人群中
的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为子课题,下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( )
A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查
B.研究青少年型糖尿病,在患者家系中调查
C.研究白化病的遗传方式,在全市中抽样调查
D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查
2.[2019·广东韶关模拟]下列关于人类遗传病的调查实验,叙述不正确的是( )
A.发病率高的单基因遗传病是最佳调查
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