遗传学:朱军第三版:第10章-基因突变.ppt
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11/329/329l基因突变(genemutation):
染色体上某一基因位点内部发生了化学性质(结构)的变化,与原来基因形成对性关系。
例如:
植物高秆基因D突变为矮秆基因d。
l经典遗传学(基因论)认为:
基因就是一个“点”,在染色体上具有一定的位置和相互排列关系,而基因突变就是一个点的改变,是以一个整体进行突变。
因此从经典遗传学水平看,基因突变又称为“点突变”(pointmutation)。
l摩尔根等1910年发现果蝇眼色的突变(Ww),并进行鉴定与分析,从而明确证实基因突变的存在。
第10章基因突变P24922/329/329locus与siteP258l经典遗传学认为:
基因是染色体上的一个点,称位点(locus)。
l现代基因概念认为:
基因是DNA分子带有遗传信息的碱基序列区段;基因是由众多碱基对构成,此时将一个碱基对称为基因的一个座位(site);而将基因在染色体上的位置则称为位点(locus)。
从细胞水平上理解,基因相当于染色体上的一点,称为位点。
从分子水平上看,一个位点还可以分成许多基本单位,称为座位。
33/329/329locus与siteP25844/329/329l基因突变的发生:
在自然条件下广泛、大量存在;自然发生:
自然界的因素;人工诱发:
理化因素,更高突变频率。
l基因突变形成的不同等位基因及相对性状差异是人们发现该基因(位点)存在的前提;l是生物进化过程中自然选择的最根本基础;l也是生物遗传育种的重要基础。
矮秆基因的利用;植物雄性不育基因(细胞质基因突变)的利用。
第10章基因突变55/329/329基因突变的类型基因突变的类型l根据诱发的原因,基因突变可分为以下两个类型:
1.自自发突突变(spontaneousmutation),所谓的自发突变,是指在没有人工特设的诱发条件下,由于外界环境的自然作用或生物体内生理或生化变化而诱发的突变。
根据这个定义,我们知道所谓的自发突变并不是没原因的突变,而是指人工特设诱变因素以外的其它因素引起的突变。
2.诱发诱变:
这是指由人工特设诱发因素而引起的突变。
66/329/329根据突变引起的表型特征,可将突变分为:
.形形态突突变(morphologicalmutation),是泛指能造成外形改变的突变。
例:
普通绵羊的四肢有一定的长度,但安康羊(Anconsheep)的四肢很短,这类突变可在外观上看到,称为可见突变(visiblemutations)77/329/329l控制质量性状的基因突变属于大突变。
P25488/329/329l控制数量性状的基因突变大都属于微突变。
例如:
玉米的长果穗和短果穗为了鉴别微突变的遗传效应,常需要借助统计方法加以研究分析。
99/329/329.致死突致死突变(lethalmutation):
是指能造成个体死亡的突变,致死突变型又可分为全致死突变型(90以上死亡),亚致死突变(50%90%死亡);半致死突变(10%50%死亡)和弱致死突变(10%以下死亡)。
显性致死:
杂合态即有致死。
隐性致死:
纯合态才有致死镰刀形贫血症、植物白化基因等。
根据突变引起的表型特征,可将突变分为:
1010/329/3293条件致死突条件致死突变(conditionallethalmutation):
指在一定条件下表现致死效应,而在其它条件下可以存活的突变。
例如:
噬菌体T4的温度敏感突变型在25时能在E.coli宿主中正常生长,形成噬菌斑,但在42时就不能这样。
4生化突生化突变(biochemicalmutation):
指没有形态效应,但导致某种特定生化功能改变的突变。
例:
链孢霉的氨基酸突变型某种氨基酸才能生长根据突变引起的表型特征,可将突变分为:
1111/329/329第一节基因突变的时期和特征P249第二节基因突变与性状表现P253第三节基因突变的鉴定P254第四节基因突变的分子基础P258第五节基因突变的诱发P263第六节转座因子P268本章小结第10章基因突变1212/329/329l由基因突变而表现突变性状的细胞或个体,称为突变体或突变型(mutant)。
l显性突变:
突变产生的新基因对原来的基因表现为显性。
l隐性突变:
突变产生的新基因对原来的基因表现为隐性。
第一节基因突变的时期和特征1313/329/329一、基因突变的时期l生物个体发育的任何时期均可发生:
性细胞(突变)突变配子后代个体;体细胞(突变)突变体细胞组织器官。
体细胞突变的保留与芽变选择。
l性细胞的突变频率比体细胞高:
性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。
l(等位)基因突变常常是独立发生的:
P249在体细胞中如果隐性基因发生显性突变,当代就会表现出来,同原来性状并存,形成镶嵌现象或称嵌合体(chimaera)P250突变时期不同,其表现也不相同:
嵌合体1414/329/329突变发生的时期和部位lP249从理论上讲,突变可以发生在生物个体发育的任何时期,在体细胞或性细胞中都可发生,但性细胞发生的频率要比体细胞高些。
l性细胞发生的突变可以通过受精直接传递给后代。
1515/329/329突变发生的时期和部位:
l体细胞如果发生突变,突变的体细胞在生长过程中,往往竞争不过周围的正常细胞,受到抑制或最终消失。
所以保留体细胞的突变,需将它从母体上及时分割下来加以无性繁殖,许多植物的突变就是体细胞的突变结果。
如果果树上一旦发生优良突变,即可直接采用无性繁殖方法育成新品种。
1616/329/3291717/329/329突变发生的时期和部位:
lP249基因突变通常是独立发生的,即某一基因位点的这一等位基因发生突变时,不影响其它等位基因。
例如AA突变为Aa,或aa突变为Aa。
l在体细胞中如果隐性基因发生显性突变,当代就能表现出来,同原来性状并存,形成镶嵌现象,形成嵌合体。
突变发生的越早,镶嵌范围越大。
1818/329/3291919/329/329高等生物基因突变时期与性状表现突变时期显性突变隐性突变(或下位性突变)高等生物性细胞突变当代表现突变性状。
突变当代不表现突变性状,其自交后代才可能表现突变性状。
体细胞突变当代表现为嵌合体,镶嵌范围取决于突变发生的早晚。
突变当代不表现突变性状,往往不能被发现、保留。
低等生物(单倍体)有性生殖表现突变性状表现突变性状无性生殖表现突变性状表现突变性状2020/329/329二、基因突变的一般特征P250基因突变表现出以下几个方面的普遍特征:
(一)、突变的重演性和可逆性
(二)、突变的多方向性与复等位基因(三)、突变的有害性和有利性(四)、突变的平行性2121/329/329
(一)、突变的重演性和可逆性P250l突变的重演性:
同一突变可以在生物的不同个体上多次发生。
同一基因突变在不同的个体上均可能发生;不同群体中发生同一基因突变的频率相近。
2222/329/329突变的重演性:
l指同种生物的同一基因突变为相同的表型,可以在不同个体间重复出现(指同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生)。
例如果蝇的白眼突变,在多次试验中都出现过类似的突变,且它们的突变的频率也极相近似。
2323/329/329l突变的可逆性:
基因突变的发生方向是可逆的。
正突变(forwardmutation):
显性基因A隐性基因a;反突变(reversemutation):
隐性基因a显性基因A。
通常认为:
野生型基因是正常、有功能基因;而最初基因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改变,表现为隐性基因。
所以反突变又称为回复突变(backmutaiton)。
l通常用u表示正突变频率、v表示反突变频率,则:
正突变u水稻有芒A(野生型)=无芒a(突变型)反突变v
(一)、突变的重演性和可逆性P2502424/329/329突变的可逆性l即可发生回复突变,显性基因可以突变为隐性基因,而隐性基因也可以突变为显性基因,前者称为正向突变(forwardmutation)。
后者称为反向突变或回复突变(backmutation)。
正向突变和反向突变的发生频率是不一样的。
在多数情况下,正向突变率总是高于反向突变率。
这是因为一个正常野生型基因内部的许多位点的分子结构,都可能发生改变而导致基因突变。
但是一个基因内部却只有那个被改变了的结构恢复原状,才可回复为正常野生型。
l需要指出的是,因缺失而引起的突变不能发生回复突变。
2525/329/329正突变与反突变的频率l正突变与反突变发生的频率一般都不相同。
多数情况下:
正突变率总是高于反突变率。
l原因在于:
正常野生型基因内部存在许多可突变部位,其中之一结构改变均会导致其功能改变;但是一旦突变发生,要回复正常野生型功能则只能由原来发生突变的部位恢复原状。
2626/329/329突变频率l突突变频率率是指生物体在每一世代中(单细胞生物以每一细胞)发生突变的频率,也就是一定时间内突变可能发生的次数。
l突变频率一般是很低的,不同的生物,不同的基因其突变率相差较大。
如果在人工诱变条件下,突变频率可以大大提高,有时可达几千倍。
2727/329/329突变频率据估计:
l在高等生物中基因突变率为110-5至110-8,即在一万至一亿个配子中只有一个发生突变。
突变率通常是用每一个配子发生突变的概率,即用一定数目的配子中的突变配子数表示,例如玉米粒7个基因的自然突变率彼此各不相同。
l在低等生物中,如细菌,基因突变率为110-4至110-10,变异幅度更大,即在一万至一百亿个细菌中可以看到一个突变体。
在细菌中突变率是同每一细胞世代中每一细菌发生突变的概率,即用一定数目的细菌在分裂一次过程中发生突变次数表示。
2828/329/329突变频率P250表10-1玉米子粒7个基因的自然突变率2929/329/3293030/329/329
(二)、突变的多方向性与复等位基因P250l突变的多方向性:
指基因突变可以多方向发生,即基因内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因形式。
例如:
A基因不同部位发生改变产生突变基因a1、a2、a3等对A均表现为隐性的基因。
新基因可能均是无功能的,也可能各具不同功能。
l复等位基因(multipleallele):
位于同一基因位点上的多种各个等位基因。
在二倍体与异源多倍体中,同一位点只能有一对基因,最多存在两种等位基因形式;因此复等位基因的各种形式会存在于生物群体的不同个体中。
3131/329/329
(二)、突变的多方向性与复等位基因3232/329/329人类ABO血型的复等位基因l人类红细胞表面抗原的特异性由3个复等位基因IA,IB,i决定。
其中IA,IB对i均为显性;IA,IB间为共显性。
3种基因两两组合可能形成6种基因型、4种红细胞表面抗原反应类型,如下表所示(其中用IO表示i):
3333/329/329人类ABO血型的复等位基因3434/329/329人类ABO血型的复等位基因3535/329/329人类ABO血型的复等位基因3636/329/329植物的“血型”日本法医山本茂在研究中偶然发现植物有“血型”存在,后通过对500多种植物的化验发现:
O型:
如苹果、草莓、西瓜等;B型:
枝状水藻等;AB型:
葡萄、李子、荞麦等;A型:
尚未发现。
l现代分子生物学理论表明,人类血型是指血液中红血球细胞膜表面分子结构的类型。
植物无血液,为什么有“血型”之分?
l植物体内也存在汁液,其汁液细胞膜表面也具有不同分子结构的类型导致植物产生不同“血型”。
3737/329/329突变的多方向性与复等位基因l基因的突变可以向多个方向进行,一个基因可以突变为a1、a2、a3an等而构成所谓的复等位基因(multiplealleles)。
l这些复等位基因可以从野生型基因突变产生,也可以从其它任何一个突变基因突变产生。
它们对A来说都是隐性基因。
3838/329/329突变的多方向性与复等位基因l具有对性关系的基因是位于同一基因位点上的。
位于同一基因位点的各个等位基因,在遗传上称为复等位基因。
复等位基因不存在于同一个体,而是存在于同一生物类型的不同个体里。
l复等位基因广泛存在于生物界。
3939/329/329突变的多方向性与复等位基因4040/329/329突变的多方向性与复等位基因4141/329/329突变的多方向性与复等位基因4242/329/329烟草的自交不亲和性基因P251l自交不亲和性(self-incompatibility):
植物自花授粉不结实,而株间授粉可能结实的现象。
l烟草属有两个野生种(Nicotianaforgationa与N.alata)表现自交不亲和性。
这一特性由15个复等位基因(S1,S2,S15)控制,称为自交不亲和基因。
研究表明:
其原因是具有某一基因的花粉粒不能在具有相同基因的柱头上萌发、伸长,因而不能完成受精过程。
也即:
柱头对具有相同基因的花粉粒具有拮抗作用。
其机理如下图4343/329/329野生烟草交配亲和性遗传机理4444/329/329野生烟草交配亲和性遗传机理图10-1P2514545/329/329野生烟草交配亲和性遗传机理4646/329/329(三)、突变的有害性和有利性P2521.突变的有害性:
大多数基因的突变,对生物的生长与发育往往是有害的。
生物的野生型基因都是正常有功能的;生物细胞内现有的基因是通过长期自然选择进化而来,并且基因间达到某种相对平衡与协调状态。
因此,基因突变可能会导致:
基因间及相关代谢过程的协调关系被破坏。
基因突变与表现往往会导致当代生物个体:
性状变异、个体发育异常、生存竞争与生殖能力下降,甚至死亡致死突变。
4747/329/329致死突变l致死突变:
指发生突变后会导致特定基因型个体死亡的基因突变。
大多数致死突变都为隐性致死(recessivelethal),只有突变后代中的隐性纯合体才表现为致死的效应。
少数致死突变表现为显性致死(dominantlethal),带有突变基因的个体都会死亡。
如:
人的神经胶质症(epiloia)基因。
如果致死突变发生在性染色体上,将产生伴性致死(sexlinkedlethal)现象。
4848/329/329小鼠(Musmusculus)毛色遗传的隐性致死突变l在正常黑色鼠中发现一种黄色突变型,杂合体(黄色)自群交配、杂合体与黑色鼠交配结果如下图所示。
l研究表明:
黄色基因(AAYY)在毛色上表现为显性,但是同时具有显性纯合致死效应;AAYYAAYY个体胚胎阶段即死亡,所以杂合体自群交配毛色会表现2:
1。
4949/329/3295050/329/329突变的有害性与有利性l多数事例表明,突变大多数是有害的。
现存的生物由于经过长期自然选择进化而来,它们的遗传物质及其控制下的代谢过程,都已达到相对平衡和协调状态。
如果某一基因一旦发生突变,原有的协调关系不可避免地要遭到破坏或削弱,生物赖以正常生活的代谢关系就会被打乱,从而引起不同程度的有害结果,一般表现为生育反常,极端的会导致死亡,这种导致个体死亡的突变称为致死突变。
5151/329/329突变的有害性与有利性P2525252/329/329突变的有害性与有利性5353/329/329植物隐性白化突变l与叶绿体形成有关的基因多达50多对,其中不少基因突变(丧失功能)均可能导致叶绿素不能形成,产生白化苗。
l白化苗不能进行光合作用,子叶或胚乳中养料耗尽时,幼苗就死亡。
如下图所示:
5454/329/3292.突变的有利性l突变的有害与有利性是相对的:
主要针对突变性状表现当代个体而言;同时也主要是对生物本身的生长发育、繁殖而言。
l在某些情况下,基因突变的有害与有利性可以转化:
对突变性状表现当代及后代群体而言:
例如:
抗逆性(抗生物、非生物协迫);对后代群体在特殊环境中生存而言:
例如:
作物矮秆与高秆;有害性:
矮秆株在高秆群体中受光不足、发育不良;有利性:
矮秆株在多风或高肥地区有较强抗倒伏性、生长茁壮。
又如:
果蝇残翅突变型在多风海岛环境下。
5555/329/329l在某些情况下,基因突变的有害与有利性可以转化:
对人类需求与利用而言(人类需要和生物本身突变利弊的不一致性):
禾谷类作物的落粒性对生物有利、对人类无益。
作物雄性不育突变型的利用:
水稻、玉米、高粱雄性不育对生物不利、对人类有益,可以省去制种时的去雄麻烦。
2.突变的有利性5656/329/329l少数的突变能促进和加强某些生命活力,所以是有利的突变。
例如作物抗病性,微生物的抗药性等,这些突变为生物进化提供了最有利的条件。
l抗药性突变与药物:
微生物产生抗药性突变与药物的存在与否没有关系。
药物的存在只是起筛选作用。
l抗倒、抗病、早熟等突变。
2.突变的有利性5757/329/3293.中性突变l中性突变:
指突变型的性状变异对生物个体生活力与繁殖力没有明显的影响,在自然条件下不具有选择差异的基因突变。
生物进化过程中自然环境对生物的选择主要依据生物在竞争条件生活力与繁殖力的差异。
在特定环境下生活力与繁殖力相对较高的类型(各种突变型)被保存下来;反之则淘汰。
没有生活力与繁殖力差异的类型则是随机地保留下来,因此某些性状在生物群体内多种突变型与突变基因共同存在。
5858/329/329l有些基因仅仅控制一些次要性状,它们即使发生突变,也不会影响生物的正常生理活动,因而能保持其正常的生活力和繁殖力,为自然选择保留下来,这类突变,一般称为中性突中性突变。
l如:
小麦粒色的变化(红皮白皮);水稻有芒无芒5959/329/3296060/329/329(四)、突变的平行性P253l指亲缘关系相近的物种因为遗传基础比较接近,往往会发生相似的基因突变。
l突变的平行性与苏联遗传学家瓦维洛夫提出的“遗传变异同型系”学说是一致的。
l根据这一学说,如果一个物种或更大的生物分类单位中存在某种类型的变异,与其同类的生物中(一个物种或属)也可以预期得到这些变异类型,突变的平行性对人工诱变,物种亲缘关系和进化的研究有一定的参考意义。
禾本科植物籽粒性状变异、矮秆突变。
小麦有早、晚熟变异类型,属于禾本科其它物种如大麦、黑麦、燕麦、高粱、玉米、黍、水稻、冰草等同样存在着这些变异类型。
6161/329/329(四)、突变的平行性P253表10-36262/329/329突变的平行性表10-3P2536363/329/329突变的平行性表10-3P2536464/329/329自然界生物突变现象:
不同肤色的老鼠6565/329/329自然界生物突变现象:
不同肤色6666/329/329自然界生物突变现象:
不同肤色6767/329/329自然界生物突变现象:
不同肤色6868/329/329自然界生物突变现象:
不同翅形的果蝇6969/329/329自然界生物突变现象:
不同翅形的果蝇7070/329/329自然界生物突变现象:
不同眼色的果蝇7171/329/329自然界生物突变现象:
果蝇的眼色7272/329/329自然界生物突变现象:
果蝇的眼色7373/329/329自然界生物突变现象:
翅膀羽毛的变化7474/329/329自然界生物突变现象:
孔雀翅膀羽毛7575/329/329自然界生物突变现象:
猫眼色的变异7676/329/329自然界生物突变现象:
蜜蜂绿眼突变7777/329/329自然界生物突变现象:
白化变异7878/329/329自然界生物突变现象:
英国长耳猎犬7979/329/329自然界生物突变现象:
牛8080/329/329自然界生物突变现象:
蛙8181/329/329自然界生物突变现象:
龟8282/329/329自然界生物突变现象:
龟8383/329/329自然界生物突变现象:
植物形状变异8484/329/329自然界生物突变现象:
植物形状变异8585/329/329自然界生物突变现象:
植物形状变异8686/329/329自然界生物突变现象:
植物形状变异8787/329/329自然界生物突变现象:
不同颜色的金鱼草花朵8888/329/329自然界生物突变现象:
不同颜色的花8989/329/329自然界生物突变现象:
不同颜色的花9090/329/329自然界生物突变现象9191/329/329红麻不育突变体自然界生物突变现象9292/329/329红麻长柱头突变体自然界生物突变现象9393/329/329自然界生物突变现象:
水稻叶形变异9494/329/329自然界生物突变现象:
水稻叶耳变异9595/329/329自然界生物突变现象:
水稻粒色变异9696/329/329自然界生物突变现象:
水稻粒色变异9797/329/329自然界生物突变现象:
水稻穗部变异9898/329/329自然界生物突变现象:
水稻穗部变异9999/329/329自然界生物突变现象:
水稻颖壳变异100100/329/329自然界生物突变现象:
水稻多子房变异101101/329/329自然界生物突变现象:
水稻多子房变异102102/329/329自然界生物突变现象:
水稻稻米胚部位和粒形突变体103103/329/329自然界生物突变现象:
水稻稻米胚部位和粒形突变体104104/329/329自然界生物突变现象:
茶树双胚芽突变105105/329/329自然界生物突变现象:
水稻双胚苗变异106106/329/329自然界生物突变现象:
株高突变107107/329/329自然界生物突变现象:
株高突变108108/329/329自然界生物突变现象:
株高突变109109/329/329自然界生物突变现象:
株高突变110110/329/329自然界生物突变现象:
株高突变111111/329/329自然界生物突变现象:
小麦穗部突变112112/329/329自然界生物突变现象:
小麦穗部突变113113/329/329自然界生物突变现象:
小麦穗部突变114114/329/329自然界生物突变现象:
小麦耐盐突变115115/329/329自然界生物突变现象:
大麦抗性突变116116/329/329自然界生物突变现象:
彩色棉117117/329/329自然界生物突变现象:
棉纤维变异118118/329/329自然界生物突变现象:
玉米叶色变异119119/329/329自然界生物突变现象:
玉米叶色变异120120/329/329自然界生物突变现象:
水稻叶色变异121121/329/329自然界生物突变现象:
水稻叶色变异122122/329/329自然界生物突变现象:
芭蕉叶色变异123123/329/329自然界生物突变现象:
芭蕉叶色变异124124/329/329自然界生物突变现象:
玉米雄穗颜色变异125125/329/329自然界生物突变现象:
粒型变异126126/329/329自然界生物突变现象:
粒型变异127127/329/329自然界生物突变现象:
粒型变异128128/329/329自然界生物突变现象:
水稻柱头和子房变异129129/329/329自然界生物突变现象:
水稻柱头和子房变异130130/329/329自然界生物突变现象:
水稻柱头和子房变异131131/329/329自然界生物突变现象:
水稻柱头和子房变异132132/329/329自然界生物突变现象:
水稻柱头和子房变异133133/329/329自然界生物突变现象:
水稻柱头和子房变异134134/329/329自然界生物突变现象:
水稻花药变异135135/329/329自然界生物突变现象:
水稻花药变异136136/329/329自然界生物突变现象:
水稻花药变异137137/329/329自然界生物突变现象:
熟期变异138138/329/329自然界生物突变现象:
熟期变异139139/329/329自然界生物突变现象:
叶形变异140140/329/329自然界生物突变现象:
叶形变异141141/329/329自然界生物突变现象:
水稻分蘖变异2003,Nature142142/329/329自然界生物突变现象:
多穗玉米143143/329/329自然界生物突变现象:
玉米分支144144/329/329自然界生物突变现象:
柑橘无籽变异145145/329/329自然界生物突变现象:
苹果熟色变异146146/329/329自然界生物突变现象:
玉米不同类型(亚种)147147/329/329自然界生物突变现象:
玉米不同类型(亚种)148148/329/329自然界生物突变现
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- 遗传学 第三 10 基因突变