小儿内分泌疾诊断及鉴别诊断文档格式.docx

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1.类传染性单核细胞增多症：

巨细胞病毒、鼠弓形体及肝炎病毒感染后也可引起类似传染性单核细胞增多症的表现，本患儿目前尚不能完全除外，可入院后进一步查巨细胞病毒抗体、乙肝五项、丙肝病毒抗体等检查进一步协诊。

2.淋球菌咽峡炎：

本患儿为学龄前儿童，急性起病，颈部淋巴结肿大，查体咽充血，双扁桃体Ⅲ°

肿大，可见滤泡，无脓点，应注意与链球菌感染后所致的咽峡炎相鉴别，但本患儿同时存在肝脾肿大，且外周血中异淋占19％，以本病不好解释，可入院后观察病情变化并进一步行抗链“O”等检查协诊。

3.血液系统疾病：

本患儿学龄男童，急性起病，以眼角、口鼻腔疱疹10天，颈部淋巴结肿大和眼睑浮肿7天为主要表现，查体有无痛性淋巴结肿大，和肝脾肿大，血常规示异淋明显增高，应注意急性白血病、淋巴瘤等血液系统疾病的可能，但本患儿一般情况较好，无发热、贫血、出血等表现，血常规红细胞和血小板两系大致正常，未见幼稚细胞，故考虑此类疾病可能性不大，可入院后行骨穿等相关检查进一步除外。

1.完善相关辅助检查：

如血、尿、便常规、血生化、巨细胞病毒、肝炎病毒抗体、胸片、心电图、腹部B超、骨穿等。

2.抗病毒：

因目前考虑诊断传染性单核细胞增多症，故予更昔洛韦5mg/kg·

次实予100mg每12小时一次静点抗病毒治疗，疗程2周。

3.观察病情变化，随时对症处理。

4.向家长交待病情：

患儿目前初步诊断考虑传染性单核细胞增多症，入院后完善相关检查，积极抗病毒及对症治疗，病情可能进展，出现肝脏损害及其它脏器受累等，可能迁延不愈转为慢性，院内有交叉感染可能，费用高等，家长表示理解，同意配合治疗并签字。

5.请示上级医师指导诊疗。

1.肝功能异常原因待查

6月余以来外院多次查肝功能均异常（ALT80-700IU/L），故可明确诊断肝功能异常，外院做血、骨髓、肝穿刺病理等检查均未确诊，分析可能病因如下：

感染因素：

6月余以来反复间断发热，应注意感染因素。

（1）细菌感染：

各种细菌感染，以及全身及局部严重感染，均可损害肝功能，导致肝功能异常。

但此类异常多为一过性，随感染控制肝功能应恢复正常。

患儿病程中感染控制后，肝功能持续异常，与此不符。

（2）病毒感染：

各种病毒感染，以及全身及局部感染，亦均可损害肝功能，特别如HBV、CMV、EBV等感染。

外院曾查EBV抗体阳性，需考虑本病毒感染致肝功能持续异常，入院后进一步查乙肝五项、EBV抗体四项、四病毒抗体等协诊。

（3）其它病原体如结核、支原体、真菌、阿米巴原虫等感染，但患儿目前无相关感染表现，需进一步观察。

非感染因素：

无感染征象时患儿肝功能已有异常，故需注意非感染因素

（1）营养因素：

患儿家庭条件好，营养供应充足，虽患儿食欲一般，且有挑食，但患儿无营养不良表现，营养及生长发育中等，可除外本病。

（2）代谢性疾病：

如糖原累积病、粘多糖病、尼曼-匹克综合征、戈谢病等，患儿常有体格发育畸形，肝脾肿大等表现，不支持本病。

（3）肿瘤：

原发或转移性肝脏肿瘤，可致肝功能异常，但同时多伴肝脏肿大。

患儿肝脏不肿大，曾做腹部彩超未见腹部脏器异常，肝脏活检亦未见肿瘤细胞，不支持。

（4）非炎症性肌病：

肝功能可异常，多同时伴有CK增高。

患儿无CK增高等肌损害表现，不支持。

（5）风湿性疾病：

患儿无皮疹、关节痛等表现，曾查ANA、ds-DNA、ANCA系列等均阴性，不支持。

1.入院后予以清热合剂口服清热解毒。

2.积极完善辅助检查如血尿便常规，血沉，CRP，血生化，心电图，胸片，结核菌素试验、四病毒抗体、肺炎支原体抗体、ASO、腹部彩超等。

3.向家长交待病情，患儿目前诊断肝功能异常原因待查，病因不明确，入院后可完善辅助检查以明确诊断。

入院后可能病情加重，院内交叉感染，费用较高，家长表示理解。

4.请示上级医师指导诊治。

两性畸形：

患儿生后2岁即发现阴蒂有肥大，并随年龄增长逐渐增大。

入院查体乳房发育II期，外阴部无阴毛，阴蒂肥大似阴茎，大小阴唇无皱褶，可见阴道口，未扪及睾丸样组织。

腕骨正位片：

骨龄相当于9－10岁左右。

性腺激素五项：

促黄体生成激素4.1mIU/ml,减低，雌二醇21.2pg/ml.升高。

其余正常。

盆腔B超：

子宫，双侧卵巢存在，子宫偏大，卵巢内最大卵泡：

0.6×

0.5cm。

染色体（外院）：

46，XX，故诊断为两性畸形。

两性畸形分为：

1真性两性畸形：

是指在同一机体内既有卵巢组织又有睾丸样组织同时存在，本病染色体多数为46，XX，确切病因不清，主要表现为外生殖器的异常。

该患儿外生殖器阴蒂肥大似阴茎，但门诊盆腔B超子宫，双侧卵巢存在，未见睾丸样组织，故不支持真性两性畸形，入院后需进一步复查腹部及盆腔B超以协诊。

2假性两性畸形：

患儿为女孩外观，盆腔B超子宫，双侧卵巢存在，未见睾丸样组织，外生殖器有男性化表现阴蒂肥大似阴茎，染色体（外院）46，XX，故考虑为女性假性两性畸形可能性大。

大约90％以上女性假性两性畸形为先天性肾上腺皮质增生（CAH），皮质激素分泌不足而雄性激素产生过多，引起男性化表现。

故入院后进一步查ACTH,皮质醇节律，17－羟孕酮等相关检查进一步协诊。

追问家族史母亲无男性化肿瘤病史，孕期未使用外源性雄性激素，故由于该原因引起的女性假性两性畸形暂不考虑，可进一步追问病史以协诊。

过敏性紫癜：

该患儿为学龄期儿童，发病之前有呼吸道感染病史，以四肢皮疹为主要表现，伴有关节疼痛及血管神经性水肿，皮疹为点状出血性皮疹，有的融合成片，高出皮面，双侧对称，以双下肢及臀部为著，双手背部、双下肢及关节、双足背面肿胀，触痛阳性。

双下肢指压无凹陷。

伴有眼睑浮肿，无腹痛、血便，尿常规正常。

依其皮疹部位、形态及伴随症状，考虑过敏性紫癜（混合型）可能性大，患儿现尿常规正常，但眼睑浮肿，应复查尿常规了解肾脏有无受累。

入院后进一步观察其病情变化。

1.血小板减少性紫癜：

本病是以皮肤、粘膜自发性出血，血小板减少，骨骼巨核细胞数增多或正常，出血时间延长为特点，其皮疹多为针尖大小的出血点，全身分布。

而该患儿皮疹以四肢多见，呈对称性分布，伴有血管神经性水肿及关节症状，且化验血常规示红细胞4.7×

1012/L，血红蛋白141g/L，血小板335×

109/L，无血小板减少及贫血表现，故不考虑本病。

2.幼年类风湿性关节炎：

本病可表现发热、皮疹、关节炎，

1.抗感染治疗，予，

2.祛除过敏因素。

3.减少血管通透性等对症支持治疗。

4免动物蛋白饮食。

5.注意卧床休息。

6.完善相关检查协助诊断。

多饮、多尿原因待查：

依据患儿系11岁女孩，病史3月余，每日饮水量达3000～4000ml，夜间饮水约1000ml，每日尿量增多，白天排尿7～10次，夜间排尿达4～5次，故应考虑有多饮、多尿原因待查，但具体不详，需入院后严记24小时出入量以进一步明确诊断。

分析病因如下:

1.尿崩症

本病以多饮多尿和排出稀释性尿为临床表现。

其原因与血管加压素的神经元的完整性，血管加压素的合成、结构、转运、分泌和功能的异常有关。

该病患儿在有多饮、多尿表现的同时，血浆渗透压＞300mOsm/Kg，尿渗透压＜300mOsm/Kg，尿比重＜1.005。

依据发病机制不同可分为中枢性和肾性，起病早者，常伴有生长发育落后、营养差、食纳少和不明原因发热等。

本患儿病史3月余，以多饮、多尿起病，外院曾查尿常规提示尿比重降低，查体口唇稍干燥，全身皮肤无干燥、皮疹，故应考虑本病。

可入院后查尿渗透压，行限水试验，并查垂体核磁和腹部B超等以协诊。

2.精神性多饮

由精神因素导致的摄水增加，造成水利尿性多尿，此类病人尿渗透压可低于正常，其临床表现与尿崩症相同，但予以限水试验方可明确诊断。

大部分患儿在一次限水后，日饮量即可明显减少，但因患儿长期多尿，可降低肾脏细胞对抗利尿激素的敏感性，故部分患儿需多次限水方能确诊。

本患儿临床有多饮多尿的表现，无明显精神压力，需行限水试验以协诊。

3.原发性醛固酮增多症

本病是由于肾上腺皮质分泌醛固酮增多，作用于远曲小管引起潴钠排钾作用，血钠增高刺激下视丘口渴中枢致烦渴、多饮、多尿；

另一方面也可从尿中大量失钾，引起低钾血症，导致失钾性肾炎，影响小管－间质浓缩尿液的功能，以致多尿。

临床可表现为多饮、多尿及夜尿增多。

故本患儿应注意本病。

但该病临床常伴高血压、肌无力甚至迟缓性瘫痪。

本患儿血压正常，起病3月来无四肢肌肉无力或瘫痪症状，外院查血钾正常，不支持，待入院复后查血钾，查心电图等协助诊断。

4.下丘脑综合症

本病是由于感染、创伤、占位病变、脑血管疾病、放射等原因累及下丘脑引起的内分泌障碍为主，伴有神经精神症状的一组综合征。

本病可引起抗利尿激素分泌障碍，出现多饮、多尿、烦渴表现，据患儿目前表现考虑本病可能性不大，入院后查头颅核磁，了解垂体等情况协诊。

5.Bartter综合征

本病为常染色体隐性遗传，原发性肾小管疾病，可有多饮、多尿表现导致低钠血症，患儿有多饮、多尿，但无发育落后，无家族史，故考虑本病可能性不大，入院后完善相关辅助检查协助诊断。

6.范可尼综合征：

本病为肾近曲小管功能多发性受损，导致葡萄糖、氨基酸、碳酸氢盐回吸收障碍，钠、钾、氯被动丢失过多，临床表现为生长发育迟缓，喂养困难，多饮多尿，活动性佝偻病，辅助检查可见血钾降低，血氯升高，酸中毒，碱性尿，尿中可见氨基酸、蛋白、葡萄糖排除增多，血糖，血氨基酸正常。

本患儿临床表现为多饮、多尿，生长发育不落后，无佝偻病体征，故本病可能性不大，需做相关辅助检查协助诊断。

1.积极完善相关检查：

如血、尿、便常规，垂体核磁，腹部B超，限水试验等协诊。

2.严计出入量，监测血压。

3.向家长交待病情：

患儿临床以多饮、多尿为主要表现，考虑尿崩症，待入院后需完善相关检查协诊诊断；

入院后院内交叉感染不能完全避免；

病情有诊断不清，控制不理想的可能；

住院诊疗费用贵。

4.向上级医师请示诊疗。

低血糖原因待查：

根据患儿为小幼儿，发作性起病，输注含糖液后约1小时出现大汗，面色苍白，四肢冰凉，意识不清等表现，测血糖最低2.8mmol/L，给予10％葡萄糖静点后数分钟症状缓解，故考虑低血糖发作存在，分析原因大致如下：

1.反应性低血糖：

本病是一种功能型低血糖症，多无引起胰岛素分泌过多或糖代谢异常的器质性疾病，主要由于植物神经不平衡，迷走神经兴奋性过强所致。

本患儿两次发作均为输注含糖液约1小时后出现大汗，面色苍白，四肢冰凉，意识不清的表现，查血糖降低，静点葡萄糖液后症状缓解，复测血糖恢复正常，发作间期无反复低血糖表现，监测血糖均正常，无生长发育落后，智力低下，肝脾肿大等表现，故考虑本病可能。

另早期糖尿病因患者的胰岛β细胞早期分泌反应迟钝，引起高血糖，高血糖又刺激胰岛β细胞，引起高胰岛素血症，在餐后4－5小时发生反应性低血糖，此患儿有糖尿病家族史，故应警惕此病可能，可密切观察病情和监测血糖，并完善相关检查除外其他引起低血糖的疾病以协诊。

2.酮症性低血糖：

本病常见于1.5岁至5岁小儿，多在进食少，晚饭吃太早时晨起发病，常在禁食12－18小时就出现低血糖，伴有尿酮体阳性，本患儿为1岁8个月小幼儿，发作低血糖当时未进早餐，应注意本病可能，可入院后监测血糖，尿酮体，必要时行饥饿试验，糖耐量试验以协诊。

3.代谢性疾病：

如糖原累积病Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ型，半乳糖血症，氨基酸代谢障碍，肉毒碱缺乏症等均可致低血糖，本患儿起病年龄较小，应注意此类疾病可能，但本患儿无特殊面容，肝大，惊厥，喂养困难和酸中毒等表现，智体力发育正常，故考虑此类疾病可能性不大，可入院后行尿筛查，必要时查血氨、乳酸、肉碱等进一步除外。

4.其他：

如慢性肾上腺皮质功能减退、垂体前叶功能减退、胰岛β细胞瘤及应用胰岛素和口服降糖药过量均可引起低血糖表现，应注意鉴别，但本患儿无喂养困难、低体温、乏力、恶心呕吐、皮肤色素沉着、生长迟缓等表现，无胰岛素和降糖药物应用史，外院行腹部B超未见异常，不支持，可入院后行血皮质醇、ACTH、生长激素、甲功五项、胰腺超声等检查协诊。

如血、尿、便常规，血生化，血胰岛素，心电图，腹部B超，甲功五项，皮质醇，ACTH，尿筛查等。

2.密切监测血糖、尿糖和酮体，监测病情变化，对症处理。

3.向患儿家长交待病情（详见病情告知签字书），家长表示理解。

4.请示上级医师指导诊疗。

1.关节炎原因待查：

根据患儿为7岁学龄期女童，急性起病，病史2月，以右腕关节肿痛及活动受限为主要表现，无其他关节受累，无发热皮疹，无消瘦盗汗。

故诊断关节炎原因待查，分析原因如下：

（1）幼年类风湿性关节炎：

（2）结核性关节炎：

（3）风湿热：

（4）化脓性关节炎：

（5）系统性红斑狼疮：

也可出现关节肿痛，多有典型的面部蝶形红斑，多脏器受累，抗核抗体阳性。

本患儿为学龄女童，有关节症状，应考虑本病，但患儿无，入院后可查自身抗体以协诊。

（6）血液系统疾病：

如白血病早期可出现不典型关节症状，，应考虑本病。

入院后可行骨穿协诊。

关节炎原因待查：

根据患儿为15岁青春期男童，病史3月，以右侧膝关节及踝关节肿痛为主要表现，无发热皮疹，无消瘦盗汗。

（1）强直性脊柱炎：

根据患本患儿为15岁青春期男童，以右侧膝关节及踝关节肿痛为主要表现，不伴发热、皮疹，查体：

右膝关节肿胀，浮髌（＋），右膝关节最大伸直角度160o，右侧4字征阳性，Schober试验阳性，右足背屈疼痛，活动受限，外院HLA-B27弱阳性，骶髂关节CT提示轻度骶髂关节炎，需警惕强直性脊柱炎可能，但患儿无脊柱关节病家族史，需完善其它检查进一步协助诊断。

（2）幼年类风湿性关节炎：

本病为结缔组织病，好发于3－5岁的幼儿，也可见较大的儿童，以长期发热，关节痛，随发热而出现的皮疹，热退，皮疹消失，一般情况好，无明显感染中毒表现，肝脾大，血象高，CRP，ESR均明显增高，抗生素治疗无效为特点的疾病，本患儿为15岁青春期男童，以右侧膝关节及踝关节肿痛为主要表现，不伴发热、皮疹，查体：

右膝关节肿胀，无压痛，皮温不高，浮髌（＋），右膝关节最大伸直角度160o，右侧4字征阳性，Schober试验阳性，4.5cm，右足背屈疼痛，活动受限，四肢肌张力正常，肌力V级，需注意本病，入院后需进一步完善检查协助诊断。

（3）化脓性关节炎：

本病可有发热、关节痛，需注意本病，但患儿无发热，抗感染治疗效果差，不支持，入院后进一步完善检查协助诊断。

（4）结核性关节炎：

患儿无长期低热、盗汗、乏力等结核感染中毒症状，无结核病人接触史，不支持，入院后完善PPD检查进一步协诊。

（5）恶性疾病

如血液系统肿瘤等亦可有关节痛，需注意本病，入院后行骨穿检查进一步协诊。

1.监测体温及关节症状。

2.积极完善辅助检查如血尿便常规，血沉，C反应蛋白，生化，心电图，骨穿，腕部拍片，结核菌素试验等。

3.如体温高，可予清解合剂等对症处理。

4.向家长交待病情，患儿目前诊断关节炎原因待查，病因不明，入院后可完善辅助检查以明确诊断。

5.请示上级医师指导诊治。

根据患儿为7岁学龄期儿童，起病隐匿，病史9个月，以左膝关节肿痛及活动受限为主要表现，无其他关节受累，伴盗汗，病史中曾有低热1周，无皮疹、消瘦。

查体：

发育正常，全身皮肤无黄染、皮疹、出血点，左颈部可及1个直径1厘米大小光滑活动的淋巴结，无压痛，四肢肌力、肌张力正常，左膝关节肿胀，皮温高，压痛，活动受限，浮膑试验阴性，右膝关节周径25.5cm,左膝关节周径26.5cm。

外院左膝关节核磁示左膝关节积液，其周软组织信号异常，考虑炎性病变，目前考虑诊断关节炎原因待查，分析原因如下：

（1）幼年类风湿关节炎：

该病可发生于任何年龄，以慢性关节炎为主要特征，多伴有全身多系统受累，临床上可表现为发热、皮疹、关节痛及关节炎，同时可伴有肝脾淋巴结肿大及神经系统症状。

该患儿为学龄期男孩，起病隐匿，病史长，以左膝关节肿痛及活动受限为主要表现，无其他关节受累，无明确感染因素，应考虑本病，入院后需进一步除外其他疾病，并完善自身抗体、CRP、血沉、骶髂关节CT、眼底检查等协诊。

该病多见于学龄前儿童，起病缓慢，可表现结核中毒症状，反射性肌痉挛。

病变大多起自股骨或胫骨的骨骺端。

起病时可表现为间歇性跛行，关节肿胀，常迅速呈梭形肿大，表面皮温增高，关节滑膜增厚时触之有揉面感。

严重病例可表现为腿部屈曲成直角畸形。

该患儿为大关节起病，单关节受累，以肿胀、疼痛、皮温升高及关节活动受限为主要表现，膝关节取屈曲位置，伴盗汗、低热，应考虑有本病可能，但患儿左上臂卡疤阳性，无结核接触史，入院后进行PPD试验、胸片及骶髂CT协诊。

（3）化脓性关节炎：

该病一般有败血症的表现，如发热、白细胞增高等，患肢多位于半屈曲位置，该患儿仅一个关节出现症状，无其他关节受累表现，关节伸直受限，不完全排除本病，但患儿无高热、寒战表现，血常规白细胞不高，既往抗感染治疗效果不佳，不支持。

（4）系统性红斑狼疮：

该病多见于女性患儿，可表现为全身多脏器受累。

可表现为发热、乏力、关节炎或关节痛，多伴有面部蝶形红斑，多脏器受累。

关节症状可为游走性也可呈持续性，很少引起关节破坏和畸形。

本患儿为单发大关节受累，病史中无皮疹、日光过敏等，入院后可进一步查抗核抗体、抗双链DNA抗体、血沉等了解有无其它脏器受累。

（5）血液系统疾病：

如白血病早期可出现不典型关节症状，患儿有低热、关节肿痛，应考虑本病，但无贫血、出血症状，肝脾无肿大，血常规各项均正常，不支持，入院后可行骨穿协诊。

（一）哭闹屏气原因待查：

根据患儿生后15天即出现哭闹，严重时有屏气发作，面部青紫明显，有时头易后仰，目前原因不明，具体分析如下：

1.生理性哭闹：

（1）吵瞌睡：

小儿进入睡眠前往往烦躁不安、啼哭，该患儿哭闹不安多于下午及入睡前发生，且目前生长发育可，无喂养困难，需注意本病，但患儿哭闹常较重，且有屏气，入院后需注意完善相关检查排除器质性疾病。

（2）生活节律破坏：

新生儿及小婴儿日夜生活规律尚未建立，如昼夜颠倒，则常出现夜间哭闹情况，但本患儿多于睡前哭闹，夜间睡眠可，为不支持点。

2.病理性哭闹：

（1）感染：

如患儿有脑膜炎引起头痛、中耳炎有耳痛等，因不会诉说，常表现哭闹，但患儿无发热、呕吐、外耳道流水、脑膜刺激征等感染表现，且哭闹比较有规律，故不支持本病。

（2）腹痛：

腹痛是婴儿病理性哭闹的常见病因，尖嚎叫常提示剧痛，本患儿哭闹时常为尖嚎叫，需注意本病，但本患儿无喂养困难，生长发育可，查体腹软，未触及包块，触之无哭闹，且腹部B超未见异常，故不支持腹部器质性疾病引起的哭闹，另外住院期间需注意观察病情注意有无功能性腹痛。

（3）维生素D缺乏性佝偻病：

尤以12月以下患儿多见，病因常有日照不足生长发育过快等，初期常有多汗、烦恼、易惊、枕秃，本患儿有枕秃、日光照射少，需注意本病，但患儿无明显易激惹及多汗，且生后15天即给予正规补充钙剂及维生素D，为本病不支持点。

（4）新生儿甲状腺功能亢进症：

病因为患儿母亲患有甲亢，患儿常表现兴奋、多动、易惊、食多而体重不增，可有突眼，该患儿母无甲亢，且患儿无多食，为不支持点，必要时查甲功五项协诊。

（5）先天性心脏病：

本患儿有哭闹不安，且哭闹重时有青紫，应注意排除本病，但患儿心脏未闻及杂音为不支持点，入院后需完善心脏彩超协助诊断。

（6）贫血：

患儿面色白，且哭闹时青紫需注意本病，入院后注意血常规结果。

（7）遗传代谢病：

患儿哭闹明显有时有青紫，且满月后体重增长相对缓慢，门诊查血乳酸升高，PH值略低，提示酸中毒，需注意遗传代谢病，但患儿生长发育可，无喂养困难、尿筛查未见异常，为不支持点。

患儿尿PH值正常，不支持肾小管酸中毒，入院后需进一步查电解质、复查尿常规血气分析等协诊。

1.完善相关检查（血尿便常规、生化全项、心肌酶、血清铁、血清铁蛋白、总铁结合力、血气分析心肌酶、心电图、心脏彩超）。

2.常规补充钙剂（金钙颗粒1包，2次/天），鱼肝油（伊可新1粒，1次/天）。

3.向家长交待病情：

患儿目前诊断哭闹屏气原因待查,入院后需进一步完善相关检查，协助明确病因，病因有可能找不出，另外住院期间可能花费高，有可能存在交叉感染。

4.向上级医师请示。

一呕吐，多饮、多尿原因待查

据患儿为2岁5月幼儿，呕吐伴多饮多尿10天，目前病因未明确故诊断此病，分析病因如下:

1.胃肠道疾病

如胃扭转，肠旋转不良，急性胃肠炎等胃肠道疾病可患儿呕吐频繁，致入量不足，低钠血症，故考虑本病可能。

但患儿多饮多尿用此病不好解释，入院后完善相关辅助检查协诊。

2.内分泌系统疾病

（1）下丘脑综合症

本病是由于感染、创伤、占位病变、脑血管疾病放射等原因累及下丘脑引起的内分泌障碍为主，伴有神经精神症状的一组综合征。

本病可引起抗利尿激素分泌障碍，出现多饮多尿，烦渴表现，据患儿目前表现考虑本病可能性大，入院后查头颅核磁，了解垂体等情况协诊。

（2）Bartte综合征

本病为常染色体隐性遗传，原发性肾小