陈7章生化遗传3酶蛋白病优质PPT.ppt
- 文档编号:6901529
- 上传时间:2023-05-07
- 格式:PPT
- 页数:32
- 大小:1.56MB
陈7章生化遗传3酶蛋白病优质PPT.ppt
《陈7章生化遗传3酶蛋白病优质PPT.ppt》由会员分享,可在线阅读,更多相关《陈7章生化遗传3酶蛋白病优质PPT.ppt(32页珍藏版)》请在冰点文库上搜索。
智能发育不全是本病的主要特征。
患儿出生时外貌正常,约至34个月时,渐渐出现智能发育不全,患儿步伐小,姿势呈猿步,肌张力增高,易激动,甚至惊厥,90%以上毛发发黄,肤白,甚至虹膜呈黄色。
此外,患儿的汗和尿有一种腐臭味。
7,8,9,弟,2.发病机理:
p134副产物,11,12,3.遗传特点本病呈常染色体隐性遗传(AR),由苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)遗传性缺乏引起。
PAH基因定位于12q24.1,基因全长约93kb,13个外显子,中国人中研究报道的有10多种点突变,是造成酶活性缺乏的主要原因。
13,4.预防和治疗:
1)新生儿筛查血中苯丙氨酸2)PCR产前诊断3)停乳,低苯丙氨酸饮食,终生。
14,恶性PKU与经典PKU似参p135图区别:
缺二氢蝶呤还原酶,致XH4缺。
(不缺苯丙氨酸羟化酶),15,
(二)尿黑酸尿症(alcaptonuria)(略)1.症状:
儿童,尿黑酸尿。
成人,尿黑酸尿,褐黄病(皮、耳、面、巩膜色素沉着)褐黄性关节炎。
2.机理:
参p134图,缺尿黑酸氧化酶。
3.遗传:
AR,3q21-q23。
16,(三)白化病(albinsm)分类:
1.眼型。
2.眼皮肤型型无酪氨酸酶型有酪氨酸酶1)型症状:
皮肤乳白,毛发银白,虹膜及瞳孔淡红,羞明,眼球震颤,日晒皮肤易灼伤。
17,18,2)机理要点:
黑素细胞,黑素小体,(含酪氨酸酶),苯丙氨酸,临床症状:
皮肤、毛发白色,20,3)遗传特点:
多为AR,11q14-21,有遗传异质性。
4)治疗;
5%对氨苯甲酸,防晒。
型,少见,机理未明。
21,二、糖代谢病
(一)半乳糖血症(galactosemia)中间产物(分、型)型(经典型)1.症状:
生后几天,呕吐、拒吮、腹泻。
1周后:
黄疸,肝肿大,腹水。
12月内:
白内障。
几个月后:
智力发育障碍,生长迟缓,血、尿中半乳糖高。
半乳糖、1-磷酸半乳糖在血中聚集,部分经尿排除。
3.遗传学:
AR9p134.预防和治疗:
新生儿筛查停食乳类,代以豆浆,终生。
(吃不含乳糖和半乳糖的代乳品出生3个月开始)。
三型比较,p139,表7-3(自学),2.代谢途径:
肠乳糖酶,23,24,
(二)粘多糖累积症(mucopolysaccharidosis,MPS),因缺糖苷酶、硫酸酯酶等酶致粘多糖分解产物在各组织中积累分7型,参表7-4p139MPSI-1.症状:
面容粗陋,皮肤粗厚,智力低,体矮,多发性骨骼发育不良,肝脾肿大,组织细胞、尿中粘多糖高。
基因突变,缺溶酶体水解酶(-L-艾杜糖苷酸酶),致粘多糖在体内聚集(如硫酸乙酰肝素、硫酸皮肤素),3.产前诊断:
测羊水细胞特异性酶活性,25,26,27,28,29,4.遗传:
型为XR,余AR举例,其他类型(自学),30,三、脂类代谢病(略)四、嘌呤代谢病,智力发育不全、舞蹈样动作、强迫性自残行为,伴有高尿酸血症、尿酸尿、血尿、尿道结石、痛风。
患者可以活至20多岁,多死于感染和肾功能衰竭。
自毁容貌综合症Lesch-Nyhan综合症。
或自残综合征(self-mutilationsyndrome)1.主要症状,31,2.发病机理,32,总结:
基因突变HGPRT-反馈抑制减弱或无嘌呤-尿酸-发病3.遗传特点自毁容貌综合症呈现XR,基因定位于Xq26q27.2产前基因诊断4.治疗(略)急性痛风用布洛芬、消炎痛。
降尿酸浓度:
1)静脉注射尿酸酶2)限制嘌呤等摄入,
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 生化 遗传 蛋白
![提示](https://static.bingdoc.com/images/bang_tan.gif)