遗传性皮肤病真题精选Word文档下载推荐.docx
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C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制
D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异
E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
E
3、突变筛查()。
4、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病()。
A.致病基因定位于1q21
B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失
C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关
D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
5、板层状鱼鳞病()。
D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变
E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
6、以下属于单基因遗传性皮肤病的是()。
A.斑秃
B.白癜风
C.鱼鳞病
D.银屑病
E.系统性红斑狼疮
7、鱼鳞病最常见的临床类型是()。
A.板层状鱼鳞病
B.寻常型鱼鳞病
B
8、性连锁鱼鳞病的病因是()。
A.染色体14q11.2的TGM1基因突变
B.类固醇硫酸酯酶基因的缺陷C.12-R脂氧合酶突变
D.角蛋白10基因突变
E.角蛋白1基因突变
B[单项选择题]
9、关于毛周角化病的临床表现描述错误的是()。
A.好发于上臂及大腿伸侧
B.一定不会伴有瘙痒
C.毛囊性丘疹
D.冬重夏轻
E.有时轻度瘙痒
10、遗传性掌跖角化病与获得性掌跖角化病的鉴别要点是()。
A.皮损特点
B.指甲的改变
C.发病年龄及家族史
D.组织病理学检查
E.是否伴有掌跖多汗
11、单纯型大疱性表皮松解症()。
A.是最重型
B.水疱发生在表皮基底细胞层
C.尼氏征阳性
D.水疱位置较深
E.愈合后遗留瘢痕
12、血清中存在针对Ⅶ型胶原抗体的是()。
A.单纯型大疱性表皮松解症
B.交界型大疱性表皮松解症
C.营养不良型大疱性表皮松解症
D.获得性大疱性表皮松解症
E.大疱性类天疱疮
D
13、家族性良性慢性天疱疮的临床表现为()。
A.尼氏征阴性B.自觉瘙痒
C.无黏膜受累
D.常有全身症状
E.愈后遗留瘢痕
14、以下与编码Ⅶ型胶原基因突变有关的是()。
C.大疱性类天疱疮
E.营养不良型大疱性表皮松解症
15、水疱位于透明层内的是()。
D.寻常型天疱疮
16、以下哪项不属于各型大疱性表皮松解症的共同特点()。
A.皮肤受到碰撞后出现水疱
B.愈合后无瘢痕
C.四肢伸侧容易发生
D.可见粟丘疹
E.可使指趾甲萎缩或甲缺如
17、遗传性掌跖角化病()。
A.有两种临床类型
B.一定伴有掌跖多汗
C.都在婴儿期发病
D.少数可累及手足背及肘膝部
E.为X染色体隐性遗传
18、与毛周角化病的发病无关的是()。
A.常染色体显性遗传
B.维生素A缺乏
C.代谢障碍
D.内分泌异常
E.X染色体显性遗传
19、以下关于板层状鱼鳞病的描述正确的是()。
A.系常染色体显性遗传
B.皮损以肢体伸侧为重
C.常伴掌跖角化
D.面部皮肤正常
E.外阴无受累
20、以下哪项不是各型鱼鳞病的共同特点()。
A.皮肤干燥
B.表皮角化过度
C.片状鱼鳞样固着性鳞屑
D.伴有掌跖角化
E.单基因遗传病
21、染色体14q11.2的TGM1基因突变、缺失、插入可引起哪种类型鱼鳞病()。
B.性连锁鱼鳞病
C.板层状鱼鳞病
E.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
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22、鱼鳞病不会出现的皮损表现是()。
A.全身覆有一层火棉胶样膜
B.薄壁松弛性水疱
C.淡黄色坚硬角化斑块
D.薄膜现象
E.皮肤潮红、湿润和表皮剥脱
23、以下关于性连锁鱼鳞病的描述错误的是()。
A.系性连锁隐性遗传
B.此病仅见于女性
C.皮损以四肢伸侧、躯干下部为重
D.不随年龄而改善
E.本病的基因在X染色体上
24、如为明确某种遗传性皮肤病的人群分布规律及评估遗传因素的作用,常需应用()。
A.遗传流行病学研究
B.分离分析
C.连锁分析
D.突变筛查
E.全基因组外显子测序
A
25、性连锁鱼鳞病()。
26、寻常型鱼鳞病()。
27、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病()。
28、连锁分析()。
29、分离分析()。
30、全基因组关联研究()。
A.明确遗传模式B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆
31、毛周角化病又称为()。
A.扁平苔藓
B.瘰疬性苔藓
C.小棘苔藓
D.毛发角化病
E.毛发红糠疹
32、寻常型鱼鳞病()。
A.颗粒层增厚
B.系常染色体隐性遗传
C.皮损好发于四肢屈侧
D.瘙痒剧烈
E.表皮中丝聚合蛋白减少
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