医学遗传学真题精选.docx
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医学遗传学真题精选.docx
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医学遗传学真题精选
[单项选择题]
1、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能是()。
A.从性遗传
B.限性遗传
C.Y连锁遗传病
D.X连锁显性遗传病
参考答案:
C
[单项选择题]
2、随着人类基因组计划研究的深入和结构基因组学的基本完成,已知人类基因组共有()个基因。
A.2万~
2.5万
B.4万~5万
C.5万~6万
D.8万~9
万
参考答案:
A
[单项选择题]
3、在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为()。
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传
参考答案:
B
[单项选择题]
4、某一DNA分子有100个碱基对,因碱基排列组合的不同,就可以形成至少()种DNA分子。
A.1004
B.104
C.2100
D.4100
E.410
参考答案:
D[单项选择题]
5、父亲为AB血型,母亲为B血型,女儿为A血型,如果再生育,孩子的可能血型为()。
A.A和B
B.B和AB
C.A、B和AB
D.A和AB
E.A、B、AB和O
参考答案:
C
[单项选择题]
6、真核细胞结构基因的侧翼顺序为()。
A.外显子与内含子接头
B.启动子、内含子、终止子
C.启动子、增强子、终止子
D.启动子、增强子、内含子
参考答案:
C
[单项选择题]
7、一个先天性肌强直症纯合子(MM)和一个杂合子患者结婚,其F1再与一杂合子结婚,则F2患病的几率是()。
A.1/3
B.1/4
C.1/6
D.1/8
E.以上答案都不正确
参考答案:
E
[单项选择题]
8、DNA复制过程中,5′→3′亲链作模板时,子链的合成方式为()。
A.5′→3′合成若干冈崎片段,然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链
B.3′→5′连续合成子链
C.5′→3′连续合成子链
D.3′→5′合成若干冈崎片段,然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链
参考答案:
A[单项选择题]
9、真核细胞中染色体主要是由()。
A.DNA和RNA组成
B.DNA和组蛋白质组成
C.RNA和蛋白质组成
D.核酸和非组蛋白质组成
参考答案:
B
[单项选择题]
10、组成DNA分子的单糖是()。
A.半乳糖
B.葡萄糖
C.核糖
D.脱氧核糖
参考答案:
D
[单项选择题]
11、减数分裂和有丝分裂的相同点是()。
A.细胞中染色体数目都不变
B.都有同源染色体的分离
C.都有DNA复制
D.都有同源染色体的联会
E.都有同源染色体之间的交叉
参考答案:
C
[单项选择题]
12、下列不是DNA复制的主要特点的是()。
A.半保留复制
B.半不连续复制
C.多个复制子
D.多个终止子
参考答案:
D
[单项选择题]
13、若某人核型为46,XX,del
(1)
(pter→q21:
)则表明在其体内的染色体发生了()。
A.缺失
B.倒位
C.易位
D.插入
参考答案:
A
[单项选择题]
14、属于颠换的碱基替换为。
()
A.G和T
B.A和G
C.T和C
D.T和U
参考答案:
A
[单项选择题]
15、一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180°后重接,结果造成()。
A.缺失
B.倒位
C.易位
D.插入
参考答案:
B
[单项选择题]
16、不改变氨基酸编码的基因突变为。
()
A.同义突变
B.错义突变
C.无义突变
D.移码突变
参考答案:
A
[单项选择题]
17、下列哪种核型为亚二倍体()。
A.45,XX,21
B.45,XX,-21
C.46,XX
D.46,XX,-21
E.47,XX,+21
参考答案:
B
[单项选择题]
18、每一个单核苷酸内应有:
()
A.一个磷酸分子
B.一个戊糖分子
C.一个硷基分子
D.以上都有
参考答案:
D
[单项选择题]
19、某种人类肿瘤细胞染色体数为93条,称为()。
A.二倍体
B.亚二倍体
C.超二倍体
D.亚三倍体
E.多异倍体
参考答案:
E
[单项选择题]
20、以mRNA为模板,产物为多肽链,这一过程为:
()
A.复制
B.转录
C.翻译
D.反转录
参考答案:
C
[单项选择题]
21、含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的()。
A.减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离
B.减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离
C.受精卵第一次卵裂时染色体不分离
D.受精卵第二次卵裂之后染色体不分离
参考答案:
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[单项选择题]
22、以mRNA为模板,合成产物为DNA,这一过程为:
()
A.复制
B.转录
C.翻译
D.反转录
参考答案:
D
[单项选择题]
23、“猫叫”综合征与人类第几条染色体的部分缺失有关()。
A.1号
B.3号
C.5号
D.7号
E.21
号
参考答案:
C
[单项选择题]
24、以DNA为模板,产物为RNA,这一过程称为:
()
A.复制
B.转录
C.翻译
D.反转录
参考答案:
B
[单项选择题]
25、1959年Lejune发现的第一例染色体病为()。
A.18三体综合征
B.13三体综合征
C.21三体综合征
D.15三体综合征
E.猫叫综合征
参考答案:
C
[单项选择题]
26、以DNA为模板,合成出DNA的过程,应为:
()
A.复制
B.转录
C.翻译
D.反转录
参考答案:
A
[单项选择题]
27、属于常染色体隐性遗传的遗传病为()。
A.软骨发育不全
B.血友病A
C.苯丙酮尿症
D.短指症
E.早秃
参考答案:
C
[单项选择题]
28、关于血红蛋白的叙述,以下不正确的是()。
A.它是一种呼吸载体
B.它是一种色素蛋白,由血红素和珠蛋白组成
C.构成血红蛋白的氨基酸有极性和非极性两类
D.血红素位于肽链折叠的口袋中
E.珠蛋白含有5条肽链
参考答案:
E
[单项选择题]
29、与组蛋白一起形成核小体是:
()
A.DNA
B.mRNA
C.tRNA
D.rRNA
参考答案:
A
[单项选择题]
30、父母均为杂合子,子女发病率为1/4的遗传病为()。
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传
参考答案:
A
[单项选择题]
31、β珠蛋白位于()号染色体上。
A.6
B.11
C.14
D.16
E.22
参考答案:
B
[单项选择题]
32、与蛋白质一起形成核蛋白体的是:
()
A.DNA
B.mRNA
C.tRNA
D.rRNA
参考答案:
D
[单项选择题]
33、属于从性显性的遗传病为()。
A.软骨发育不全
B.血友病A
C.Huntington舞蹈病
D.短指症
E.早秃
参考答案:
E
[单项选择题]
34、标准型α地中海贫血患者的基因型是()。
A.αα/-α
B.α-/-α
C.--/-α
D.--/-
参考答案:
B
[单项选择题]
35、能转运活化氨基酸到核蛋白体上的是:
()
A.DNA
B.mRNA
C.tRNA
D.rRNA
参考答案:
C
[单项选择题]
36、下列哪种疾病是多基因病()。
A.肾结石
B.蚕豆病
C.Down式综合征
D.Marfan综合征
E.Turner综合征
参考答案:
A[单项选择题]
37、属于延迟显性的遗传病为()。
A.并指症
B.Huntington舞蹈病
C.白化病
D.苯丙酮尿症
E.早秃
参考答案:
B
[单项选择题]
38、属于受体病的分子病为()。
A.镰状细胞贫血
B.HbLepore
C.血友病A
D.家族性高胆固醇血症
E.β地中海贫血
参考答案:
E
[单项选择题]
39、传递遗传信息并直接决定氨基酸排列顺序的是:
()
A.DNA
B.mRNA
C.tRNA
D.rRNA
参考答案:
B
[单项选择题]
40、下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的()。
A.遗传基础是主要的(环境)
B.多为两对以上等位基因
C.这些基因性质为共显性
D.环境因素起到不可替代的作用
E.微效基因和环境因素共同作用
参考答案:
A
[单项选择题]
41、属于常染色体显性遗传病的是()。
A.镰状细胞贫血
B.先天聋哑
C.短指症
D.红绿色盲
E.血友病A
参考答案:
C
[单项选择题]
42、苯丙酮尿症患者缺乏()。
A.苯丙氨酸羟化酶
B.酪氨酸酶
C.溶酶体酶
D.黑尿酸氧化酶
E.半乳糖激酶
参考答案:
A
[单项选择题]
43、遗传信息主要存在于:
()
A.核酸
B.DNA
C.RNA
D.蛋白质
参考答案:
B
[单项选择题]
44、多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因,这些基因的性质是()。
A.显性
B.隐性
C.共显性
D.显性和隐性
E.外显不全
参考答案:
C
[单项选择题]
45、Bloom综合征患者,()。
A.切除修复缺陷
B.解旋酶基因突变
C.复制后修复缺陷
D.参与修复的DNA转录缺陷
E.A+B+C
参考答案:
C[填空题]46染色体病(ChromosomalDisease)
参考答案:
染色体数目或结构异常引起的疾病。
[单项选择题]
47、由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是()。
A.自毁容貌综合征
B.卟啉病
C.肝豆状核变形
D.胱氨酸血症
E.家族性黑朦性白痴
参考答案:
A
[单项选择题]
48、由于基因突变,白化病患者体内缺乏:
()
A.水解酶
B.淀粉酶
C.酪氨酸酶
D.苯丙氨酸羟化酶
参考答案:
C
[单项选择题]
49、镰刀形红细胞贫血症患者的血红蛋白β链上第六位氨基酸已变成:
()
A.缬氨酸
B.赖氨酸
C.甘氨酸
D.谷氨酸
参考答案:
A
[单项选择题]
50、家族性高胆固醇血症属于()。
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传病
参考答案:
B[单项选择题]
51、由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是()。
A.白化病
B.半乳糖血症
C.粘多糖沉积病
D.苯丙酮尿症
E.着色性干皮病
参考答案:
C
[单项选择题]
52、脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中,(CGG)N重复拷贝数为()。
A.3∼6
B.6∼30
C.6∼60
D.30∼60
E.60∼200
参考答案:
E
[单项选择题]
53、某个基因突变后,相应的肽链上增加了一个氨基酸,这种突变为:
()
A.移码突变
B.整码突变
C.无义突变
D.同义突变
参考答案:
B
[填空题]54Barr小体(Barrbodies)
参考答案:
X染色体在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构,即X染色质(正常女性间期细胞核中紧贴核膜内缘有一个染色较深,大小约1um的椭圆形小体)。
[单项选择题]
55、镰刀形红细胞贫血的β链珠蛋白基因突变类型是:
()
A.整码突变
B.无义突变
C.同义突变
D.错义突变
参考答案:
D
[填空题]56简述mtDNA的遗传学特征。
参考答案:
[单项选择题]
57、黑尿酸尿症患者缺乏()。
A.苯丙氨酸羟化酶
B.酪氨酸酶
C.溶酶体酶
D.黑尿酸氧化酶
E.半乳糖激酶
参考答案:
D
[单项选择题]
58、基因突变后,导致多肽链中有一个氨基酸异常,这种突变为:
()
A.整码突变
B.无义突变
C.同义突变
D.错义突变
参考答案:
D
[单项选择题]
59、缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是()。
A.白化病
B.半乳糖血症
C.粘多糖沉积病
D.苯丙酮尿症
E.着色性干皮病
参考答案:
D
[单项选择题]
60、基因中插入一个硷基后会导致:
()
A.移码突变
B.多向突变
C.有害突变
D.稀有突变
参考答案:
A
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