儿科医师宝典儿科学历年题详解及重难点整理.docx
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儿科医师宝典儿科学历年题详解及重难点整理
生长发育与儿童保健
生长发育的规律:
1.具有连续性和阶段性:
持续发育、两个生长高峰
2.各系统器官发育不平衡:
神经系统2年内较快,生殖系统较晚,淋巴系统青春前期到达最高峰
3.生长发育有其一般规律:
上→下、近→远、粗→细、简单→复杂、低级→高级【上近粗减低】
4.个体差异性
生长发育的影响因素:
遗传、性别、内分泌、孕母情况、营养、生活环境、疾病
运动系统发育规律:
下→上、近→远、不协调→协调、简单→复杂、粗糙→精细准确
体格生长发育:
(选择题)
1.体重
3~12个月 kg=(月+9)÷2
1~6岁kg=岁×2+8
7~12岁 kg=(岁×7-5)÷2
3个月为出生体重的2倍,12个月为出生体重的3倍
2.身高
2~12岁cm=岁×7+77
出生:
50cm1岁:
75cm
3.坐高:
3岁以上为顶臀长,3岁以下为坐高,表示头颅与脊柱的发育
4.囟门
前囟12~18个月闭合
后囟2~3个月闭合
5.胸围
出生时32cm,小于头围
1岁,等于头围
1岁后,大于头围
6.上臀围:
5岁以下儿童营养状况
>13.5营养良好
12.5~13.5.营养中等
<12.5营养不良
7.骨化中心:
6~8岁,骨化中心数=岁+1
8.脊柱
1岁前,四肢生长快;1岁后,脊柱生长快
3个生理弯曲:
3、6、12月形成
人类特有,6~7岁被韧带固定
9.牙齿
乳牙20个,4~10个月开始,2岁半出齐
恒牙32个,6岁左右开始
10.性特征
男性:
睾丸最先发育,阴茎随后
女性:
卵巢最先发育
精神心理发育:
(选择题)
语言发育进程:
1哭2静3伊呀/6认熟人7爸妈/9能说话10模仿/1岁娃娃会说话
运动发育进程:
1听2看3胎头/4撑5抓6试坐/7翻8爬9扶站/1岁娃娃会走路
儿童年龄分期:
年龄分期
定义
保健原则
胎儿期
妊娠9周~分娩
重视孕妇和胎儿保健
新生儿期
脐带结扎~28天
加强护理(喂养、保暖、消毒、清洁)
婴儿期
出生~1岁
营养需求↑、注意喂养、预防接种
幼儿期
1~3岁
合理喂养、早期教育、预防传染病
学龄前期
3岁后到6~7岁入小学前
学前教育、防病防意外
学龄期
从6~7岁入学起到12~14岁进入青春期
思想教育、加强体格锻炼、适当劳动
青春期
男13~14岁至18~20岁
女11~12岁至17~18岁
根据心理特点,加强教育和引导
预防接种:
(选择题)
结核病
脊髓灰质炎
麻疹
百白破
乙肝
类型
减毒活
减毒活
减毒活
百日咳菌液、白喉破伤风类毒素
基因工程
接种方法
皮内
口服
皮下
皮下
肌下
初种
出生后第3天
2、3、4个月
8个月以上
3、4、5个月
出生后24小时内
复种
4岁
7岁
1.5~2岁、7岁:
白破
禁忌
结核、急性传染病、免疫抑制者
免疫缺陷
鸡蛋过敏、急性传染病、免疫抑制者、结核病
急性传染病、癫痫、神经系统疾病
肝炎、急性传染病、酵母过敏
营养与喂养
母乳喂养优点:
1.营养丰富易消化吸收
①乳蛋白多酪蛋白少(3:
2),易吸收,较少过敏
②较多必需氨基酸(胱氨酸、牛磺酸)
③较多不饱和脂肪酸
④乳糖量高,提供较多热卡,并利于乳酸杆菌生长
⑤淀粉酶、脂肪酶较多助消化
⑥钙磷比(2:
1)适宜,预防低钙血症
⑦铁吸收率高,不易缺铁性贫血(但绝对含量少)
2.增强婴儿免疫力
①含SIgA,可结合肠道病原体和过敏原,抗感染抗过敏
②含IgG、IgM抗体,B、T淋巴细胞等
③溶菌酶、乳过氧化氢酶、补体
④较多乳铁蛋白,抑制大肠杆菌、白假丝酵母菌生长,抗感染
⑤双歧因子、锌、VB12促进乳酸杆菌生长,抑制大肠杆菌,减少肠道感染
3.几乎为无菌食品,可直接喂哺,方便卫生
4.增进母子感情,利于智力发育,亲近母亲
5.促进子宫收缩,促进子宫复旧;推迟月经,有一定的避孕作用
【缺点:
缺乏维生素K、维生素D】
母乳分类:
时间
特点
初乳
5~7天
量少质稠,蛋白多脂肪少,微量元素、必需氨基酸多
过渡乳
7~30天
量增多,脂肪变多,蛋白质变少
成熟乳
2~9个月
量最多
晚乳
10个月后
量减少,营养成分下降
婴儿粪便比较:
母乳儿
牛乳儿
胎粪
颜色
金黄,微绿
淡黄
墨绿
性状
糊状,有颗粒物
质硬,可抖落
黏糊
气味
酸臭
蛋白质分解臭
无臭
次数
4~5次
1~2次
不定
辅食添加的目的:
1.补充人乳营养不足
2.补充人乳量不足
3.为断奶做准备
辅食添加的原则:
1.少量→多量
2.稀→稠:
流质→半流质→固体
3.细→粗
4.一种→多种
营养需求:
(选择题)
1.热量:
<1岁:
110kcal/kg
每3岁减10kcal/kg
2.蛋白质
母乳喂养:
1.7~2.5g/kg
牛奶喂养:
3~4g/kg
混合喂养:
3g/kg
3.脂肪
<6岁:
3~6g/kg
>6岁:
2.5g/kg
4.糖类
婴儿:
10~12g/kg
儿童:
12~15g/kg
5.水
<1岁:
150ml/kg
1~3岁:
100ml/kg
4~6岁:
80ml/kg
以后每3岁减25ml/kg
【计算每日需糖牛奶的量:
8%糖牛奶98kcal/100ml,5%糖牛奶86kcal/100ml,鲜牛奶66kcal/100ml】
【每日额外需水量:
总需水量减去糖牛奶的含水量】
蛋白质-能量营养不良PEM
病理生理:
1.代谢紊乱及水电解质平衡失调
①蛋白质代谢:
代谢减慢,白蛋白、必需氨基酸下降为主
②脂类代谢:
酮体↑,代谢性酸中毒,甘油三酯堆积造成脂肪肝
③糖类代谢:
动用肝糖原和糖异生,诱因可引发低血糖
④水电解质平衡:
胞内胶体渗透压降低及钠泵能力障碍致胞内水钠潴留+血浆胶体渗透压降低→水肿
钾排除↑→低血钾
2.机体功能障碍
①体格生长迟滞
②消化功能低下:
最早受累,肠粘膜受损,消化酶减少,肠蠕动减弱,细菌过量繁殖
③CNS损害:
婴幼儿期可导致永久性智力发育障碍
④循环系统功能低下:
心肌收缩力减弱、心率↓
⑤免疫功能低下:
细胞免疫受损,胸腺萎缩,T细胞减少
临床表现:
体重低下(体重-年龄)、生长迟缓(身高-年龄)、消瘦(体重-身高)
皮下脂肪↓、肌力肌张力↓、食欲↓、凹陷性水肿
实验室检查:
1.血浆白蛋白:
<35g/L
2.血清前白蛋白:
<150mg/L
3.尿羟脯氨酸排出量:
羟脯氨酸指数<2.0
治疗和预防:
1.治疗原发病:
感染、消化系统疾病
2.纠正营养摄入不足
①能量和蛋白质补充:
调整饮食,由少至多
②水电解质平衡:
注意补钾、补钙
③补充维生素
3.蛋白质合成促进剂:
蛋白同化类固醇制剂,如苯丙酸诺龙
4.支持疗法:
输血
5.预防:
正确喂养,改进环境卫生,预防接种,早期诊断
维生素D缺乏性佝偻病
病因:
日照不足、摄入不足、生长过快、疾病因素、药物影响(抗惊厥药、皮质激素)
发病机制:
临床表现:
(一)初期:
易激惹,睡眠不安,夜啼,多汗
(二)激期
1.骨骼
①头部:
早期-囟门增大、延迟闭合
6个月内-乒乓球样颅骨软化
7~8个月-方颅
乳牙萌出延迟
②胸部:
(1岁左右)
肋骨-佝偻病串珠
肋骨软化:
肋软沟
鸡胸、漏斗胸
③脊柱:
韧带松弛→后凸、侧弯
④骨盆变形
⑤四肢:
7~8个月-手镯、脚镯
走步前-O型腿
走步后-X型腿
重症-鸭步态
⑥青枝骨折
2.运动功能:
肌力、肌张力低,发育落后
3.脑功能:
条件反射与语言智力发育慢
4.血生化:
PTH↑,碱性磷酸酶AKP↑
钙↓,磷↓,25-(OH)2D↓,1,25-(OH)2D↓(最后)
5.X线:
干骺端增宽,临时钙化带模糊
6.免疫:
低下,可感染、出血
(三)恢复期:
1.血生化恢复正常,PTH恢复最慢
2.X线:
临时钙化带,点状到线状
3.骨骺软骨盘<2mm
(四)后遗症期:
多见于3岁以上儿童,遗留骨骼畸形
治疗:
1.一般治疗:
合理喂养,户外运动
2.药物治疗:
口服维生素D,2000~4000U/d,1个月后400U/d,同时补钙
急症、不按时吃药儿童可突击疗法
3.矫形疗法:
鸡胸-俯卧撑、引体向上
O型腿-按摩外侧肌群
X型腿-按摩内侧肌群
严重者-矫形手术
维生素D缺乏性手足搐搦症
发病机制:
血钙降低→神经肌肉兴奋性增高→手足搐搦等症状
临床表现:
1.典型症状
①惊厥
②手足搐搦:
突发手足强直、腕部屈曲、手指伸直、拇指内收、踝关节伸直、足趾弯曲
③喉痉挛:
呼吸困难,哮鸣音
2.隐性体征
①面神经征:
叩击颧弓到口角间面颊部,同侧眼睑及口角抽动者阳性
②陶瑟征:
血压计袖带包扎上臂,加压使桡动脉搏动暂停,5分钟手部痉挛为阳性
③腓反射:
叩击膝外侧腓骨小头上方腓神经,引起足背屈外翻者阳性
诊断:
1.冬末春初,无热惊厥,神志清,无神经系统体征
2.维生素D缺乏史,佝偻病体征
3.血钙<1.75mmol/L,离子钙<1.0mmol/L
治疗:
1.紧急抢救
①保持呼吸道通畅及吸氧
②控制惊厥及喉痉挛:
水合氯醛灌肠或静注地西泮
2.钙剂治疗
3.维生素D治疗
新生儿与新生儿疾病
英文
定义
正常出生体重儿
出生体重2500~4000
低出生体重儿
LBW
出生体重<2500
极低出生体重儿
VLBW
出生体重<1500
超低出生体重儿
ELBW
出生体重<1000
巨大儿
出生体重>4000
适于胎龄儿
AGA
出生体重同胎龄平均体重的10~90百分位
足月小样儿
出生体重<2500而胎龄已足月
小于胎龄儿
SGA
出生体重同胎龄平均体重第10百分位以下
大于胎龄儿
LGA
出生体重同胎龄平均体重第90百分位以上
阿帕加评分:
(选择题)【心喉肤吸肌】
0分
1分
2分
心率
无
<100
≥100
呼吸
无
微弱,不规则
规则,哭声响
肌张力
松弛
四肢略屈曲
四肢活动好
喉反射
无反应
有反应,如皱眉
咳嗽,哭声响
皮肤颜色
全身青紫或苍白
四肢紫,躯体红
全身红
新生儿呼吸窘迫综合征/肺透明膜病NRDS/HMD
病因:
【朱镕基泡澡堂(窒溶基剖早糖)】
1.围生期窒息
2.重度Rh溶血病
3.SP-B基因缺陷
4.剖宫产
5.早产儿
6.糖尿病母亲
发病机制:
【后3排都由“缺氧开头”】
肺表面活性物质缺乏→肺泡壁表面张力↑→肺泡逐渐萎陷→进行性肺不张
→缺氧、酸中毒→肺小动脉痉挛,肺动脉高压,动脉导管和卵圆孔开放,右向左分流
→缺氧加重,肺毛细血管通透性增高,血浆纤维蛋白渗出→形成肺透明膜
→缺氧酸中毒加重,恶性循环
临床表现:
1.早产儿多见,出生不久出现呼吸急促,呼气性呻吟,吸气时三凹征
2.至生后6h,进行性加重,呼吸不规则、暂停、青紫、呼吸衰竭
3.体检两肺呼吸音减弱
4.血气分析PaCO2↑,PaO2↓,BE负值增加
5.遗传性SP-B缺陷症多见于足月儿和男婴,纯合子临床表现非常重,多于数天内死亡;杂合子较轻
6.并发症:
动脉导管开放、肺动脉高压、肺部感染、慢性肺疾病、肺出血、颅内出血
X线表现:
Ⅰ级
两肺野普遍透亮度↓(充气减少)
可见均匀散在的细小颗粒(肺泡萎陷)
网状阴影(细支气管过度充气)
Ⅱ级
Ⅰ级加重+支气管充气征(支气管过度充气),延伸至肺野中外带
Ⅲ级
病变加重,肺野透亮度更加↓,心缘、膈缘模糊
Ⅳ级
整个肺野呈“白肺”,支气管充气征更加明显
诊断:
1.病史&临表:
早产儿,生后不久呼吸困难,进行性加重
2.X线表现
3.肺成熟度检查:
产前取羊水,产后取患儿气道吸取物,检查PS主要成分
①卵磷脂/鞘磷脂比值(L/S):
<2.0表示肺未成熟
②SP-A含量减少:
肺未成熟
③稳定微泡试验:
小泡数量<10个/mm2,提示肺未成熟
治疗:
1.PS治疗
①时机:
早期给药,出现呼吸困难、呻吟立即给药
②剂量:
一般每次100mg/kg,严重者200mg/kg
③次数:
一般1次,严重者2~3次
④先吸痰、清理呼吸道,然后将PS经气管插管注入肺内
2.持续气道正压呼吸(CPAP):
轻度、早期尽早使用,能使肺泡在呼气末保持正压,防止肺泡萎陷,萎陷肺泡重新开张;即时使用可减少机械通气使用
3.机械通气:
严重者
4.支持疗法:
及时纠正水电酸及循环功能失衡,血压低可用多巴胺
5.并发症治疗
①合并动脉导管未闭,用吲哚美辛,药物不能关闭且严重影响心肺功能时,手术结扎
②合并肺动脉高压,吸入NO,或静注硫酸镁
预防:
1.出生前:
催熟胎肺
2.出生后:
早产儿预防性使用PS
胎粪吸入综合征MAS
病因:
胎儿窘迫及出生时窒息。
缺氧使肠壁痉挛、肛门括约肌松弛,胎粪排出。
低氧刺激胎儿呼吸中枢,喘息样呼吸而吸入含胎粪的羊水
病理生理:
1.气道阻塞
2.炎症反应
3.PS被破坏
4.急性呼吸窘迫综合征
5.持续肺动脉高压
临床表现:
1.出生后不久发绀、呼吸困难、急促
2.轻者48h后缓解,重者加重,呻吟、三凹征、呼吸衰竭
3.体征胸廓隆起,呼吸音减弱,脐带皮肤指甲粪染
4.并发症:
气胸、纵隔气肿
治疗:
1.清理呼吸道:
最关键
2.支气管肺灌洗:
稀释的PS混悬液灌洗,忌单用生理盐水
3.吸氧:
头罩吸氧
4.机械通气
5.PS应用
6.体外膜肺
7.其他:
抗感染、水电酸,合并ARDS用速尿,肺动脉高压用NO
新生儿黄疸
新生儿胆红素的代谢特点:
1.产生较多:
红细胞数量多、寿命短;其他来源胆红素也多
2.摄取不足:
肝脏配体蛋白Y/Z较少,肝细胞对胆红素的摄取能力不足
3.代谢不足:
葡萄糖醛酸转移酶活性低,肝细胞对胆红素代谢能力低
4.排泄不足:
肠道菌群尚未建立,不能将肠道内结合胆红素还原成尿胆原、尿胆素排出
5.肝肠循环:
肠壁有较多葡萄糖醛酸苷酶,水解结合胆红素为未结合胆红素,被肠道重新吸收入血
生理性黄疸和病理性黄疸的鉴别:
生理性黄疸
病理性黄疸
出现时间
出生后2~3天
生后24小时内或其他时间
高峰时间
出生后4~6天
不定
消退时间
足月儿生后2周;早产儿3~4周
2周后不退
血清总胆红素
≤12mg/dL
>12mg/dL
血清结合胆红素
≤1.5mg/dL
>1.5mg/dL
病因:
【撸妹(Lumia)肝胆泄愤先感激母乳(颅酶肝胆血粪先感积母乳)】
1.未结合胆红素增高
①溶血病
②葡萄糖醛酸转移酶活性低下
③母乳性黄疸:
早发型(母乳喂养性黄疸)、晚发型
④感染性黄疸
⑤胎粪延迟排出
⑥颅内出血
2.结合胆红素增高
①新生儿肝炎
②胆汁淤积综合征
③胆道疾病:
先天性胆道闭锁、胆总管囊肿
④先天性代谢疾病:
甲减、半乳糖血症等
治疗:
1.一般治疗:
生理性不需治疗,病理性治疗缺氧、酸中毒、感染等原发病,保持水电解质平衡、营养
2.光疗:
主要方法,蓝光效果最好。
轻度单面光疗或光纤毯光疗,重度双面光疗。
注意黑色眼罩护眼、纠正不显性失水、核黄素破坏等不良反应
3.药物治疗
①静脉丙种球蛋白:
封闭巨噬细胞受体,抑制溶血
②白蛋白:
与胆红素结合,保护中枢神经
③锡原卟啉和锡仲卟啉:
抑制血红蛋白加氧酶,减少血红素产生
④肝酶诱导剂:
常用苯巴比妥,诱导肝内葡萄糖醛酸转移酶活性
4.换血疗法
①血源:
Rh血型不合:
采用与母亲同Rh血型,ABO血型与新生儿相同
ABO血型不合:
AB型血浆和O型红细胞混合血
②换血量:
新生儿血容量的2倍
③途径:
脐血管换血或周围血管同步换血
胆红素脑病/核黄疸
定义:
胆红素引起的神经系统损害,又称核黄疸,是因为主要受累部位在脑基底核、视下丘核、尾状核、苍白球等。
发生与血清胆红素水平、患儿出生日龄、胎龄、出生体重、机体状况等因素密切相关
发病机制:
1.胆红素的细胞毒性:
多个代谢水平损伤神经元,引起神经元死亡
2.血脑屏障功能状态:
高渗、低氧、高碳酸血症时开放
3.神经元易感性:
神经元表面神经节苷脂易与胆红素结合
临床表现:
1.生后2~7天,分4期,痉挛期病死率高,后遗症期主要表现为听力障碍
2.早产儿和低出生体重儿常无典型症状,表现为呼吸暂停、心动过缓、循环呼吸功能急剧恶化
分期
主要表现
时间
警告期
嗜睡、喂养困难、吸吮困难、拥抱反射减弱、肌张力低下
0.5~1天
痉挛期
两眼凝视、哭声高尖、肌张力↑、角弓反张、惊厥,常伴发热
0.5~1天
恢复期
肌张力逐渐恢复
不一定
后遗症期
锥体外系运动障碍、听觉异常、眼球运动受限、牙釉质发育不良
预防:
1.产前预防:
早产、感染、滥用药物及怀疑溶血者及早做换血准备
2.产后预防:
及早处理新生儿高胆红素血症
新生儿溶血病
病因及发病机制:
1.ABO血型不合:
多见于母亲O型血,胎儿A型或B型
2.Rh血型不合:
多见于母亲Rh阴性,胎儿Rh阳性
母亲C/E抗原阴性,胎儿C/E抗原阳性
3.妊娠后期胎儿血因某种原因进入母体→抗原致敏产生相应IgM抗体→母亲再次怀孕且胎儿血再次进入母体→母体次发免疫反应→大量IgG并通过胎盘进入胎儿→新生儿溶血
临床表现:
1.胎儿水肿:
Rh溶血常见,胎盘也明显水肿
2.黄疸
3.贫血
4.肝脾大:
髓外造血所致
5.胆红素脑病
6.其他:
低血糖、出血倾向
诊断:
1.血常规:
红细胞↓,血红蛋白↓,网织红细胞↑,有核红细胞↑
2.血清胆红素:
未结合胆红素↑
3.定血型
4.抗人球蛋白试验:
Coombs试验,直接试验阳性则红细胞已被致敏,释放试验阳性可检出血型抗体
治疗:
1.光疗
2.药物治疗:
丙种球蛋白、白蛋白
3.换血疗法
预防:
1.时机
①分娩Rh阳性婴儿72小时内
②流产后
③产前出血、宫外孕
④输入Rh阳性血
2.方法:
给Rh阴性妇女肌注RhDIgG300μg,下次妊娠29周时再肌注300μg
新生儿缺氧缺血性脑病HIE
病因:
病因分类
导致窒息的常见病因
母亲因素
妊娠相关疾病:
妊高症、子痫
全身性疾病:
糖尿病、心血管疾病、肾病
其他:
急性失血、严重贫血、吸毒、高龄初产妇
分娩因素
胎盘异常:
胎盘早剥、前置胎盘
脐带血流受阻:
脐带绕颈、打结
其他:
各种手术产、急产、产程延长、头盆不称
胎儿因素
胎儿因素:
早产儿、过期产、小于胎龄儿、巨大儿、多胎
先天畸形:
先天性心脏病、肺发育异常
其他:
宫内感染、羊水或胎粪吸入
发病机制:
1.血流动力学变化:
血液优先入脑→二次分布:
脑内分流→脑血管收缩,造成缺血性损害→血管舒张,过度灌注甚至出血
2.脑组织代谢改变:
①细胞膜上钠-钾泵、钙泵功能不足
②钙泵活性减弱
③缺血再灌注是氧自由基产生增多、清除减少
④能量持续衰竭:
谷氨酸的兴奋毒作用使氧化磷酸化障碍
临床表现:
1.一般表现:
足月儿、过期产儿、巨大儿,24h内出现神经系统症状,72h达高峰后逐渐好转
严重者病情逐渐加重病程延长
2.不同缺氧缺血脑损伤特点:
①急性完全性缺氧:
丘脑、脑干、小脑受累为主,临床上脑干症状为主
②慢性不完全缺氧:
大脑皮质受累明显,脑水肿高颅压明显
3.分度及表现:
【报损一张后,惊呼通电(抱吮意张后,惊呼瞳电)】
分度
轻度
中度
重度
意识
兴奋、抑制交替
嗜睡
昏迷
肌张力
正常/↑
↓
松软/间歇性↑
原始反射
拥抱反射
活跃
减弱
消失
吸吮反射
正常
减弱
消失
惊厥
可有肌阵挛
常有
有,可呈持续状态
中枢性呼吸衰竭
无
有
明显
瞳孔改变
正常
常缩小
不对称or扩大,对光反射迟钝
脑电图
正常
低电压,可有痫样发电
爆发抑制,等电位
病程及预后
症状在72h内消失,预后好
症状在14d内消失,可能有后遗症
症状可持续数周,病死率高,存活者可有后遗症
诊断标准:
仅适用于足月儿,同时具备4条可确诊
1.明确的胎儿宫内窘迫的病史,以及严重胎儿宫内窘迫的表现(胎心<100次/min,持续5分钟以上,或羊水3度污染),或者分娩过程中明显窒息史
2.出生时重度窒息(阿帕加评分1min时<3分,5min时仍≤5分,或出生时脐动脉血气pH≤7.0)
3.出生后不久(24小时内)出现神经系统症状体征,持续至24小时以上(如意识改变、肌张力及原始反射异常,重者惊厥、脑干征、颅内压增高)
4.排除引起抽搐(电解质紊乱、颅内出血、产伤)和脑损伤(宫内感染、遗传代谢病)的其他疾病
治疗:
1.支持疗法:
①维持良好的通气换气功能:
保持PaO2、PaCO2及pH在正常范围
②维持良好的循环功能:
心率和BP在正常范围。
低血压用多巴胺,避免血压剧烈波动而致颅内出血
③维持血糖、血钙及电解质在正常范围
2.预防控制脑水肿:
适当限制液体入量为主,慎用甘露醇
3.控制惊厥:
苯巴比妥缓慢静注或肌注
4.亚低温疗法:
中、重度足月儿,可选择性头部亚低温及全身亚低温
5.早期康复干预:
尽早开始感知刺激和动作训练,减轻后遗症
遗传性疾病
唐氏综合征
病因:
生殖细胞减数分裂中近端着丝粒染色体不分离
临床表现:
1.智力障碍:
最突出、最严重。
智商多在25~50,不能说完整句子,不能计数。
性格温顺,喜模仿
2.特殊面容:
脸扁平,眼距宽,外斜视,内眦赘皮。
常张口伸舌,发际线低,耳畸形
3.生长发育落后:
短粗体型
4.手足及皮肤纹理特点:
草履足(第一趾与第二趾间距宽),贯通掌
5.器官、系统畸形:
先天性心脏病(室间隔缺损、动脉导管未闭),消化管畸形,免疫功能差,白血病发病率高,性器官发育差,30岁后老年痴呆
预防:
1.孕妇血清筛查:
重点是35岁以上妇女。
测定β-hCG、甲胎蛋白、游离雌三醇
2.B超测胎儿颈项皮肤厚度
2.产前诊断:
再次生育时产前染色体检查
苯丙酮尿症PKU
发病机制:
1.典型PKU:
缺乏PAH,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸
①酪氨酸不足,影响儿茶酚胺(肾上腺素、去甲肾上腺素、多巴胺)、甲状腺素、黑色素的合成
②苯丙氨酸浓度极高
③苯丙氨酸转化为苯丙酮酸↑→苯乙酸、苯乳酸等积聚→中枢神经系统症状
2.BH4缺乏型PKU:
缺乏CTPCH、PTPS、DHPR,四氢生物蝶呤合成受阻
①苯丙氨酸不能转化为酪氨酸→苯丙氨酸转化为苯丙酮酸↑
②酪氨酸不能氧化为多巴胺
③色氨酸不能氧化为5-羟色胺
临床表现:
1.神经系统:
智力发育落后,智商<50。
精神行为异常,癫痫发作。
神经系统体征阳性,如肌张力增强、腱反射亢进、病理反射阳性、步态异常
2.外观:
小头畸形,毛发由黑变黄,皮肤色泽浅,湿疹
3.特殊气
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